O que você deve saber sobre a deficiência de proteína C?
A proteína C ajuda a regular os coágulos sanguíneos e é vital para o processo de cicatrização de feridas. A falta de proteína C pode levar a coágulos sanguíneos anormais e outras condições graves.
Os coágulos sanguíneos podem ocorrer tanto dentro como fora do corpo. Eles geralmente se formam após danos às veias ou artérias e geralmente desaparecem sem tratamento após a cicatrização da ferida.
A formação de um coágulo sanguíneo é chamada de coagulação. A coagulação saudável requer uma quantidade precisa de proteínas, bem como células sanguíneas chamadas plaquetas, para funcionar eficazmente.
No entanto, alguns coágulos se desenvolvem sem lesões e requerem tratamento. As consequências desses coágulos para a saúde podem ser extremamente graves e, às vezes, fatais.
O que é deficiência de proteína C?
O fígado produz a proteína C e a libera na corrente sanguínea.
Isso regula a coagulação do sangue, bloqueando outras proteínas que promovem a coagulação.
A deficiência de proteína C ocorre quando uma pessoa é incapaz de produzir proteína C forte o suficiente ou não tem proteína suficiente em seu corpo.
Essa deficiência perturba o equilíbrio da corrente sanguínea. Como a proteína C bloqueia as proteínas de coagulação, quanto menos proteína C o corpo produz, maior o risco de formação de coágulos sanguíneos.
A deficiência de proteína C pode variar de leve a grave. Muitas pessoas com deficiência leve de proteína C não desenvolvem coágulos sanguíneos problemáticos.
De acordo com Clot Connect, um projeto de informação e divulgação da Universidade da Carolina do Norte, cerca de 1 em 500 pessoas podem ter a forma hereditária de deficiência de proteína C. Os casos graves de deficiência de proteína C são menos comuns, afetando apenas 1 em cada 4 milhões de recém-nascidos.
Causas
As pessoas podem herdar ou adquirir deficiência de proteína C.
As pessoas herdam a deficiência de proteína C devido a mutações em um determinado gene denominado gene PROC. Os pesquisadores identificaram 270 mutações diferentes que podem reduzir a produção ou impedir a função completa da proteína C.
O risco de uma doença mais grave aumenta com a quantidade de mutações no gene PROC.
As pessoas também adquirem a doença por meios não genéticos, incluindo:
- tomar anticoagulantes, como a varfarina
- insuficiência hepática
- baixa ingestão de vitamina K
- remoção cirúrgica do intestino delgado
- um curso de antibióticos sem nutrição adequada
- tumores por todo o corpo
- distúrbios de coagulação devido a infecções do sangue
- infecções bacterianas em jovens
Fatores de risco
Os maiores fatores de risco para a doença são pais com a doença ou histórico familiar de coágulos sanguíneos anormais.
Os pais transmitem a mutação que causa a deficiência de proteína C aos filhos. Há 50% de chance de herdar a doença quando um dos pais a tem. Casos mais graves podem ocorrer quando os indivíduos herdam genes PROC mutados de ambos os pais.
Os seguintes fatores aumentam o risco de coágulos sanguíneos:
- idade
- cirurgia
- falta de exercício
- gravidez
- um distúrbio de coagulação do sangue que acompanha
Sintomas
Os casos mais graves de deficiência de proteína C ocorrem logo após o nascimento. Isso geralmente é o resultado de uma condição de coagulação do sangue chamada púrpura fulminante.
Algumas pessoas com níveis muito baixos de proteína C podem não apresentar sintomas até a puberdade. No entanto, eles são tão propensos a ter coágulos sanguíneos e bloqueios quanto uma pessoa que apresentou sintomas anteriormente.
Complicações
Os indivíduos só podem descobrir que têm deficiência de proteína C após a ocorrência de coágulos sanguíneos e outras complicações associadas.
As complicações da deficiência de proteína C podem ser graves e levar a tratamento de emergência. Esses incluem:
Trombose venosa profunda
A trombose venosa profunda (TVP) é uma condição séria que pode se desenvolver entre pessoas com deficiência mesmo leve de proteína C.
TVP são coágulos sanguíneos que se formam abaixo da superfície da pele, geralmente nos braços e nas pernas, mas também ao redor do cérebro.
As TVPs podem ser fatais quando se movem pelo corpo e causam bloqueios nos pulmões.
Se as pessoas com deficiência de proteína C têm vários episódios de TVP, pode desenvolver-se uma condição chamada insuficiência venosa profunda crônica.
Isso significa que a pele na área fica descolorida e o inchaço fica mais sério.
Embolia pulmonar
Esta condição perigosa pode se desenvolver após a TVP. A embolia pulmonar bloqueia o fluxo sanguíneo para os pulmões.
Problemas durante a gravidez
A deficiência de proteína C aumenta o risco de coágulos para as mulheres durante a gravidez e após o parto. O risco é maior após o nascimento.
As estatísticas sugerem que 1 em cada 100 mulheres grávidas com deficiência hereditária de proteína C desenvolverá um coágulo, a menos que tome medicamentos para afinar o sangue. Mulheres grávidas devem discutir opções preventivas com seus médicos.
Púrpura fulminante
Esta é uma condição com risco de vida que ocorre em bebês com deficiência grave de proteína C.
A púrpura fulminante se desenvolve logo após o nascimento. Os coágulos sanguíneos se formam em pequenos vasos sanguíneos por todo o corpo.
O fluxo sanguíneo para ao redor desses coágulos, causando a morte celular. O corpo gasta as proteínas de coagulação do sangue rapidamente, resultando em sangramento anormal e descoloração da pele.
Muitos bebês recém-nascidos não sobrevivem a essa condição. No entanto, aqueles que sobrevivem permanecem em alto risco de coágulos e bloqueios.
Necrose induzida por varfarina
Esta é uma condição rara e dolorosa encontrada em aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas que iniciam o tratamento com varfarina.
Os coágulos sanguíneos causam morte celular nos seios, nádegas, coxas ou torso. O sangramento nessas áreas as torna roxas e azuis e causa inchaço, dor intensa e gangrena.
O tratamento envolverá a troca imediata de warfarina por um curso de heparina, vitamina K e concentrado de proteína C.
A condição freqüentemente requer cirurgia.
Quando ver um medico
Todo coágulo de sangue é uma emergência médica potencial.
As pessoas devem procurar ajuda médica imediatamente se algum dos seguintes sintomas aparecer:
- cãibras, dor ou sensibilidade nos braços ou pernas
- uma cor vermelha ou roxa na pele
- inchaço
- calor na área dolorida
Os coágulos sanguíneos ocorrem em 900.000 pessoas nos Estados Unidos a cada ano, e 100.000 desses casos serão fatais.
Estatísticas da Sociedade Internacional de Trombose e Hemostasia mostram que 1 em cada 4 embolias pulmonares é fatal.
Procure assistência médica de emergência se algum destes sintomas se desenvolver:
- falta de ar
- dor no peito
- um batimento cardíaco rápido
- desmaio
- tossindo sangue
Diagnóstico
Um exame de sangue é a única maneira de identificar a deficiência de proteína C. Alguns fatores, como o tratamento com varfarina, também podem causar uma queda temporária na proteína C, portanto, pode ser necessário repetir o teste.
Para obter resultados mais precisos, aguarde pelo menos 14 dias após o uso da varfarina para fazer o teste. Testar membros da família pode ajudar a confirmar se a condição é hereditária.
Os médicos também podem diagnosticar mal os coágulos e pedir um novo teste.
Tratamento e perspectiva
Mesmo as pessoas sem deficiência de proteína C devem tomar medidas para prevenir a formação de coágulos. Passos simples incluem perder peso, parar de fumar e permanecer ativo.
Pessoas com deficiência de proteína C podem querer tomar outras medidas. Isso pode envolver a troca de medicamentos, como interromper a terapia com estrogênio e evitar anticoncepcionais que contenham estrogênio e progesterona.
Os indivíduos que têm familiares com deficiência de proteína C devem considerar fazer o teste, mesmo que não apresentem sintomas.
As pessoas devem informar a equipe sobre a deficiência de proteína C antes da cirurgia, tratamento de gravidez, voos longos e outras situações que envolvam movimentos restritos.
Os médicos podem sugerir um tratamento de longo prazo com medicamentos para afinar o sangue para pessoas que tiveram coágulos sanguíneos como resultado de deficiência de proteína C genética.Se os coágulos ainda não forem um problema, os médicos geralmente recomendam anticoagulantes apenas quando uma pessoa enfrenta um risco aumentado de coágulos sanguíneos, incluindo:
- depois da cirurgia
- ao usar um cateter
- durante longos períodos sem movimento
As pessoas podem suplementar os níveis baixos de proteína C com um concentrado sintético nessas ocasiões. Isso também pode reduzir a dosagem de diluentes de sangue prescritos para usuários de longo prazo.
Remover
A deficiência de proteína C é a carência de uma proteína em particular, vital para regular os coágulos sanguíneos em todo o corpo.
Se não houver proteína C suficiente no corpo, a pessoa corre o risco de um coágulo sanguíneo potencialmente fatal, incluindo TVP e embolia pulmonar. Freqüentemente, um indivíduo herda a doença de um ou de ambos os pais e de medicamentos para coagulação do sangue, como a varfarina.
O tratamento inclui troca de medicação e suplementação de proteína C com concentrado sintético.
Q:
Existe alguma maneira de suplementar a proteína C da dieta?
UMA:
Não, não há como suplementar a proteína C da dieta. Com a deficiência de proteína C, você não consegue produzir a enzima proteína C.
Não há suplemento dietético para proteína C. Se você estiver em uma situação médica em que precise de proteína C, os médicos terão que lhe dar concentrado de proteína C.
As respostas representam as opiniões de nossos especialistas médicos. Todo o conteúdo é estritamente informativo e não deve ser considerado conselho médico.
