O que é amiloidose?
A amiloidose é uma doença rara que envolve a acumulação de uma proteína específica chamada amiloide.
Ao contrário de outras proteínas, a amilóide não desempenha um papel de suporte no corpo. Em vez disso, o acúmulo de proteína amilóide leva a danos aos órgãos.
A amiloidose comumente afeta órgãos, incluindo coração, rins e fígado.
Neste artigo, aprenda mais sobre as causas e sintomas da amiloidose, bem como sobre como os médicos a tratam.
Causas
A amiloidose ocorre quando o corpo produz proteínas amilóides. O motivo do desenvolvimento de amiloides pode variar, dependendo do tipo de amiloidose presente.
A amiloidose pode afetar apenas um órgão ou pode ser generalizada. A amiloidose generalizada afeta vários órgãos e sistemas do corpo.
Os tipos de amiloidose incluem:
- amiloidose de cadeia leve de imunoglobulina (AL)
- amiloidose secundária (AA)
- amiloidose familiar (ATTR)
- Amiloidose beta-2 microglobulina (Abeta2m)
- amiloidose localizada (ALoc)
- outras amiloidoses familiares
De acordo com a Amyloidosis Foundation, AL ocorre com mais freqüência do que outros tipos da doença. O "AL" significa "amiloide" e "cadeia leve".
A amiloidose AL envolve o desenvolvimento de proteínas anormais de anticorpos nas células plasmáticas da medula óssea.
A amiloidose AA ocorre quando um acúmulo de proteínas amilóides ocorre como uma reação a outra doença.
Uma mutação genética hereditária também pode causar uma forma hereditária de amiloidose.
Fatores de risco
Embora qualquer pessoa possa desenvolver amiloidose, certos fatores aumentam o risco de uma pessoa contrair a doença. Esses incluem:
- Idade: a amiloidose pode se desenvolver em adultos jovens, mas a forma mais comum de amiloidose ocorre com mais frequência entre 50 e 80 anos de idade.
- História familiar: existe uma forma genética de amiloidose, portanto, ter um parente próximo de sangue, como um dos pais, com a doença pode aumentar o risco de uma pessoa.
- Sexo: Aproximadamente dois terços das pessoas com amiloidose AL são do sexo masculino.
- Diálise: Pessoas que se submetem a diálise de longo prazo para tratar doenças renais têm um risco aumentado de desenvolver uma forma específica de amiloidose.
- História de doença inflamatória: algumas condições, como artrite ou doença inflamatória intestinal, podem desencadear a amiloidose AA. De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras, cerca de 50% das pessoas com amiloidose AA têm artrite reumatóide.
Sintomas
O acúmulo de proteínas amilóides interfere nas funções normais dos órgãos. Os sintomas podem variar, entretanto, dependendo de quais órgãos a amiloidose afeta.
Os sintomas comuns podem incluir:
- fraqueza
- perda de peso inexplicada
- edema ou inchaço
- náusea
- dor no peito
- tontura
- ritmo cardíaco anormal
- hematomas ao redor dos olhos
- rouquidão
Ocasionalmente, os depósitos de amiloide podem se acumular em um órgão específico sem desenvolvimento generalizado em outras áreas. Por exemplo, amilóides podem se depositar na pele, bexiga ou laringe.
É mais comum, entretanto, que a amiloidose afete mais de um órgão.
Diagnóstico
Os sintomas da amiloidose podem imitar outras doenças. Por exemplo, os sintomas que afetam a função renal podem levar a um diagnóstico incorreto de outras doenças renais.
Como a amiloidose é uma doença rara, pode levar algum tempo para o médico fazer um diagnóstico. O diagnóstico correto da amiloidose é essencial para direcionar o tratamento mais eficaz.
O teste de diagnóstico para amiloidose pode incluir:
- Biópsia de tecido: uma biópsia de tecido envolve a remoção de uma pequena amostra de tecido para verificar se há depósitos de amiloide. O médico normalmente tira uma amostra de uma almofada de gordura sob a pele do abdômen ou de um órgão.
- Biópsia da medula óssea: a remoção da medula óssea envolve a verificação da presença de depósitos amilóides. Os médicos geralmente retiram a medula óssea do osso pélvico.
- Exames de sangue e urina: vários exames de urina e sangue podem ajudar a determinar quais órgãos estão envolvidos. Por exemplo, exames de urina podem indicar danos renais, enquanto exames de sangue podem medir problemas cardíacos.
Tratamento
Atualmente não há cura para a amiloidose, mas a condição é tratável.
O tratamento envolve retardar a progressão da doença, diminuir os sintomas e melhorar a qualidade de vida de uma pessoa.
O tratamento depende da gravidade dos sintomas e do tipo de amiloidose.
Possíveis terapias para diminuir o desenvolvimento da proteína amilóide incluem:
Quimioterapia
A quimioterapia é o uso de vários medicamentos para matar as células sanguíneas anormais que ajudam a formar amilóides.
Os medicamentos para o mieloma, que é um câncer das células plasmáticas, às vezes podem ser uma opção.
Um médico pode recomendar os seguintes medicamentos de quimioterapia:
- melfalano
- bendamustina
- ciclofosfamida
O tipo de quimioterapia que uma pessoa recebe depende da extensão dos sintomas, da idade e dos órgãos afetados pelos sintomas.
Transplante de células-tronco
Em alguns casos, o médico pode recomendar o transplante de células-tronco após a quimioterapia.
Depois de destruir as células anormais que produzem amiloides com a quimioterapia, os transplantes de células-tronco podem ajudar a desenvolver a medula óssea saudável.
Receber um transplante de células-tronco é um processo complexo e nem todas as pessoas com amiloidose estão qualificadas.
Controle de doenças subjacentes
O tratamento para pessoas com amiloidose AA geralmente inclui o controle da doença inflamatória subjacente que leva ao acúmulo de amiloides.
Depois que uma pessoa trata a doença subjacente, como a artrite reumatóide, ela pode apresentar menos sintomas de amiloidose.
Tratamento de suporte
Uma pessoa também pode precisar tratar complicações da doença ou fazer mudanças em sua dieta ou estilo de vida para facilitar o controle da doença.
O tratamento de suporte pode incluir uma ampla variedade de medicamentos e terapias, incluindo:
- medicamentos para controlar a insuficiência cardíaca
- medicamentos para pressão arterial
- diálise para tratar danos renais
- suporte nutricional e orientação para pessoas com problemas digestivos
Complicações
Como as proteínas amilóides podem danificar os órgãos, as complicações são frequentes.
As possíveis complicações da amiloidose incluem:
- Lesões renais: amiloidose freqüentemente afeta os rins. Se os rins não conseguirem remover os resíduos de forma eficaz, isso pode causar danos ou falência renal.
- Insuficiência cardíaca: o acúmulo de amiloide pode afetar adversamente a função cardíaca. Pode levar a um ritmo cardíaco anormal e à incapacidade do coração de bombear com eficiência.
- Complicações do sistema nervoso: O sistema nervoso pode não funcionar como deveria, o que pode causar tonturas, dormência, problemas digestivos e dores nas articulações.
Panorama
Embora a pesquisa em andamento continue, atualmente não há cura para a amiloidose. O resultado da doença geralmente depende dos órgãos envolvidos.
O tratamento da amiloidose pode retardar o desenvolvimento de proteínas anormais e a progressão da doença. Muitas opções de tratamento também ajudam as pessoas a controlar seus sintomas.
A amiloidose geralmente afeta mais de um órgão, o que torna vantajoso trabalhar com uma equipe de especialistas para desenvolver um plano de tratamento individualizado.
Como a amiloidose é incomum, as pessoas podem achar útil falar com outras pessoas com a doença em um grupo de apoio local ou online. A Fundação Amiloidose fornece uma lista desses grupos aqui.
