O que é a síndrome de Crouzon?
A síndrome de Crouzon é uma doença genética rara que afeta o formato da cabeça e do rosto.
Na síndrome de Crouzon, certos ossos do crânio se fundem muito cedo. Este processo é denominado craniossinostose. Existem outros efeitos dessa condição e maneiras de gerenciá-los.
Este artigo explora os sintomas, tratamentos e perspectivas para a síndrome de Crouzon.
Quais são os sintomas?
Crédito da imagem: KateVUk, (2018, 13 de abril)
A craniossinostose geralmente não está associada a uma síndrome genética. No caso raro de ser causado por fatores genéticos, é provável que a doença seja a síndrome de Crouzon.
Afeta cerca de 16 em cada milhão de bebês que nascem.
A síndrome de Crouzon causa fusão prematura de certos ossos do crânio e afeta o formato da cabeça e do rosto de uma pessoa.
Os sinais da síndrome de Crouzon incluem:
- formato anormal do rosto
- raso no meio da face, o que pode levar a dificuldades respiratórias
- testa alta
- olhos arregalados e salientes
- órbita ocular rasa, o que pode levar a problemas de visão
- olhos que apontam em direções diferentes (estrabismo)
- um pequeno nariz em forma de bico
- subdesenvolvimento da mandíbula superior, que pode levar a problemas de alimentação
- problemas dentários
- orelhas de implantação baixa
- perda auditiva com possíveis canais auditivos estreitos
Um sinal menos comum é uma abertura no céu da boca (fenda palatina) ou lábio (lábio leporino).
Para algumas crianças, os sintomas são graves, para outras, mais brandos. A condição afeta cada pessoa de forma diferente.
Complicações
Cerca de 30% das crianças desenvolvem hidrocefalia, uma condição que afeta o fluxo de fluido no cérebro e no canal espinhal.
Pode levar ao aumento da pressão no crânio (pressão intracraniana), o que pode afetar o desenvolvimento do cérebro e causar dificuldades de aprendizagem.
Outra complicação são as dificuldades respiratórias, que podem ser fatais se não tratadas.
Qualquer pessoa com síndrome de Crouzon que esteja sob risco de pressão intracraniana e dificuldades respiratórias pode precisar de cirurgia.
Causas
Esta seção explora os genes e como eles afetam os ossos da cabeça:
Genes
A síndrome de Crouzon é genética. Não é causado por nada que aconteça durante a gravidez.
A condição é causada por mutações em um gene chamado FGFR2. À medida que um embrião cresce, esse gene controla quando as células imaturas se tornam células ósseas.
Na síndrome de Crouzon, uma mutação no gene FGFR2 afeta a proteína FGFR, fazendo com que ela se comporte de maneira anormal em certos ossos em crescimento no crânio.
Isso leva à fusão prematura das articulações fibrosas (suturas) entre esses ossos.
Alguém com a síndrome de Crouzon tem 50 por cento de chance de transmitir a doença para o filho.
A síndrome de Crouzon nem sempre é hereditária. Alguns bebês nascem com a doença e são os primeiros em suas famílias a ter a síndrome. Quando isso acontece, é chamada de mutação de novo.
Diagnóstico
Os sintomas geralmente aparecem no primeiro ano de vida de uma criança. Às vezes, os sintomas progridem até a criança completar 2 ou 3 anos. Outras vezes, a condição é aparente no nascimento.
Se um médico suspeitar da síndrome de Crouzon, ele fará um exame físico e fará perguntas sobre o histórico médico da família.
Um médico pode realizar outros testes, incluindo:
- raios X
- exames de ressonância magnética (MRI)
- varreduras de tomografia computadorizada (TC)
- teste genético
Opções de tratamento
A síndrome de Crouzon afeta cada criança de maneira diferente.
O tratamento da síndrome de Crouzon pode incluir cirurgia. O objetivo é melhorar os sintomas, prevenir complicações e ajudar no desenvolvimento físico e mental.
Se as suturas fundidas estiverem causando pressão intracraniana, isso pode causar lesão cerebral.
Isso é tratado com cirurgia craniofacial ou de abóbada aberta.
O objetivo da cirurgia é garantir que haja espaço suficiente na cabeça para o cérebro crescer. Também pode melhorar a aparência do rosto e da cabeça da criança.
Se uma pessoa está tendo problemas respiratórios devido a anormalidades faciais, ela pode precisar de uma traqueostomia, que é um procedimento cirúrgico para fazer uma abertura na traqueia para ajudá-la a respirar.
Além dos tratamentos cirúrgicos, as pessoas com síndrome de Crouzon e suas famílias podem se beneficiar de aconselhamento e apoio genético. Essas terapias geralmente os ajudam a lidar com os efeitos psicológicos de viver com uma doença genética.
Prevenção
A pesquisa sobre como prevenir a mutação genética que causa a síndrome de Crouzon está em andamento.
Um estudo de 2006 usando células animais relatou um tratamento potencial que se mostra promissor para a prevenção. Este tratamento visa evitar que as suturas no crânio se fundam no útero.
Este tratamento ainda não foi totalmente desenvolvido ou testado em animais ou pessoas.
Remover
Uma vez que as anormalidades cranianas tenham sido tratadas cirurgicamente, existe um risco reduzido de complicações.
Após o tratamento, a maioria das crianças com síndrome de Crouzon vive uma vida saudável.
Com o tratamento, a condição não afeta a expectativa de vida.
