Traço falciforme: o que você precisa saber

O traço falciforme é uma característica genética que afeta o sangue. Uma pessoa que a tem geralmente não apresenta sintomas, mas pode precisar tomar algumas precauções extras. É diferente da doença das células falciformes.

Do ponto de vista médico, um traço é um traço herdado. Uma pessoa com traço falciforme herdou um gene anormal da hemoglobina de um dos pais e um gene normal do outro. A hemoglobina é uma proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelo corpo.

Nos Estados Unidos, o traço falciforme é mais comum entre negros, mas pode ocorrer em pessoas latinas ou da região do Mediterrâneo, Sul da Ásia ou Oriente Médio.

Neste artigo, aprenda o que é o traço falciforme e o que ele significa para as pessoas que o têm.

O que é o traço falciforme?

Os atletas com traço falciforme podem precisar tomar precauções durante o treinamento.

O traço falciforme é uma doença hereditária que afeta os glóbulos vermelhos. Ocorre em 1–3 milhões de pessoas nos EUA e 8–10% dos negros no país.

Pessoas com traço falciforme herdaram um gene para a hemoglobina normal e outro para a hemoglobina falciforme. Herdar apenas um gene anormal é o que torna o traço falciforme diferente da doença falciforme.

Anemia falciforme

A doença falciforme ocorre quando uma pessoa herda dois genes da célula falciforme, um de cada pai. Isso torna os glóbulos vermelhos duros, pegajosos e em forma de foice.

As células em forma de foice morrem rapidamente, portanto, as pessoas com a doença apresentam escassez de glóbulos vermelhos. As células em forma de foice também podem obstruir vasos sanguíneos menores e causar sérios problemas de saúde.

Sintomas

Como resultado, a maioria das pessoas com traço falciforme não apresenta problemas médicos. A característica não pode evoluir para a doença.

Os sintomas são raros, mas podem incluir sangue na urina ou dor e desconforto generalizados. As circunstâncias que podem desencadear os sintomas incluem:

• estar em grandes altitudes, como ao voar ou escalar montanhas
• fazer exercícios intensos, especialmente se levar à desidratação
• estar em ambientes de alta pressão, como mergulho autônomo

Ao microscópio, as células sanguíneas de uma pessoa com traço falciforme geralmente parecem normais. Quando há estresse oxidativo, entretanto, eles assumem a forma de foice.

Complicações

A maioria das pessoas com a característica não experimenta complicações, embora elas possam se desenvolver em circunstâncias extremas.

No entanto, as pessoas com traço falciforme podem ter mais probabilidade do que outras de apresentar os seguintes problemas de saúde:

• ruptura muscular, chamada rabdomiólise, durante o exercício ou treinamento, especialmente em temperaturas altas ou baixas
• insolação
• baixo suprimento de sangue ao baço, levando à morte do tecido
• glaucoma, após uma lesão no olho
• doenca renal
• carcinoma medular renal, uma forma rara de câncer renal

Existe também um risco maior de morte súbita devido ao esforço.

Embora a maioria dos especialistas considere a doença falciforme benigna, há algum debate sobre as taxas reais de várias complicações.

Alguns especialistas pediram uma maior conscientização sobre a doença e mais ênfase no rastreamento e aconselhamento genético.

Enquanto isso, mais financiamento é necessário para pesquisa e conscientização sobre a doença falciforme em todo o mundo. Nos EUA, menos financiamento é canalizado para essa condição do que para a fibrose cística, por exemplo, que afeta menos pessoas.

A falta de financiamento para o traço falciforme e a doença falciforme decorre da iniquidade na saúde e é um problema que deve ser enfrentado com urgência.

Durante a gravidez

É possível transmitir o traço falciforme às crianças. Além disso, quando ambos os pais têm traço falciforme, eles podem ter um filho com doença falciforme.

Por esse motivo, é fundamental entender como o traço é transmitido e qual a probabilidade de ser herdado.

Se ambos os pais têm traço falciforme, existe:

• 50% de chance de que seu filho tenha a característica
• 25% de chance de seu filho ter a doença das células falciformes
• 25% de chance de seu filho não ter nem o traço nem a doença

Se apenas um dos pais tem traço falciforme, há:

• 50% de chance de que seu filho tenha a característica
• 50% de chance de que seu filho não o tenha

Qualquer pessoa preocupada com as chances de transmitir a característica deve discutir as implicações e as opções de teste com um médico.

Teste e diagnóstico

O rastreamento do traço falciforme agora é rotina para recém-nascidos nos EUA.

Para crianças mais velhas e adultos, o médico pode diagnosticar o traço falciforme com um simples exame de sangue. Isso envolve tirar uma amostra de sangue da ponta do dedo ou de uma veia do braço e enviá-la a um laboratório para análise.

O seguro geralmente cobre o teste do traço falciforme. A triagem também é rotina para atletas e pessoas que ingressam no exército.

Tratamento

O traço falciforme geralmente não requer tratamento, pois a maioria das pessoas não apresenta sintomas.

No entanto, é uma boa ideia consultar um médico se a pessoa souber que tem a característica e estiver planejando:

• tenho filhos
• seja um atleta
• junte-se ao militar

Considerações durante o exercício extremo

Pessoas com traço falciforme têm maior probabilidade de sofrer colapso muscular ou insolação ao praticar exercícios físicos intensos, como em esportes competitivos ou treinamento militar.

Portanto, é fundamental evitar o superaquecimento e desidratação durante a atividade física. As dicas incluem:

• aumentando a intensidade dos treinos lentamente
• descansando entre as séries e exercícios
• beber muita água antes, durante e depois da atividade
• manter-se fresco borrifando-se com água ou indo para uma área com ar-condicionado durante os intervalos
• receber atendimento médico imediatamente se algum sintoma de doença se desenvolver

Considerações durante a gravidez

Se uma pessoa sabe que tem o traço falciforme, é uma boa ideia falar com um conselheiro genético antes de ter filhos.

O conselheiro analisará a história da família da pessoa e de seu parceiro e discutirá quaisquer riscos e considerações relevantes.

Panorama

O traço falciforme é uma característica genética. A maioria das pessoas não apresenta sintomas, mas há um risco maior de certas complicações; portanto, pode ser necessário tomar precauções - durante exercícios extremos, por exemplo.

Uma pessoa pode transmitir a característica e, se ambos os pais tiverem a característica, o filho pode ter a doença das células falciformes, um problema diferente que pode ser sério.

Por este motivo, é uma boa ideia que qualquer pessoa com traço falciforme fale com um conselheiro genético antes de ter filhos.