Novo tratamento para psicose tem como alvo a mutação genética em vez dos sintomas

Um novo estudo que visa os efeitos biológicos de uma mutação genética específica pode ajudar a aliviar os sintomas da psicose, concluiu um novo estudo.

Ter como alvo uma mutação genética ajudou os cientistas a conceber um tratamento inovador para a psicose.

Deborah L. Levy, Ph.D. - do Hospital McLean em Belmont, MA - liderou o novo estudo, cujas descobertas agora aparecem na revista Psiquiatria Biológica.

Ele revelou que as pessoas que tinham cópias adicionais de um determinado gene, em vez dos dois normais, se beneficiaram com o tratamento.

A mutação, chamada de variante do número de cópias (CNV), afeta o gene da glicina descarboxilase.

Uma hipótese é que a duplicação desse gene pode reduzir a glicina, um aminoácido e neurotransmissor do sistema nervoso central. Os pesquisadores acreditam que a redução da glicina é um fator na esquizofrenia.

Aumentando a glicina

O novo estudo se concentrou em dois participantes, uma mãe e seu filho, com essa mutação específica.

No entanto, os participantes diferiram clinicamente; cada pessoa apresentou sintomas clínicos distintos. Além disso, suas condições não progrediram da mesma maneira.

Durante o curso do estudo, os participantes receberam glicina e D-cicloserina, além de seus medicamentos regulares. Ambos foram concebidos para aumentar a função do glutamato dos participantes na esperança de aliviar seus sintomas.

Essas substâncias não produziriam efeitos comportamentais em populações saudáveis ​​ou sem um CNV desse gene em particular.

No entanto, para os dois participantes que tinham essa mutação genética específica, o tratamento aliviou seus sintomas de esquizofrenia, melhorou seu envolvimento emocional e aumentou seus sintomas de humor negativo.

Também ajudou a diminuir a tendência de se retirarem de situações sociais.

Esquizofrenia e psicose

O Instituto Nacional de Saúde Mental define a esquizofrenia como “um transtorno mental crônico e grave que afeta o modo como uma pessoa pensa, se sente e se comporta”. Os sintomas geralmente começam na adolescência de uma pessoa até os 30 anos e, embora raros, às vezes a condição pode afetar crianças mais novas também.

Os sintomas se enquadram em uma das três categorias: positivo, negativo ou cognitivo.

Os sintomas positivos podem incluir:

  • alucinações
  • movimentos corporais agitados
  • delírios
  • distúrbios do pensamento ou pensamento disfuncional

Os sintomas negativos são aqueles que perturbam as emoções e comportamentos normais. Esses sintomas podem incluir:

  • expressão facial reduzida de emoções
  • falta de prazer na vida cotidiana
  • dificuldade no início (ou conclusão) das atividades
  • falando menos

Os sintomas cognitivos afetam o processo de pensamento. Esses sintomas podem incluir:

  • dificuldade em entender informações
  • dificuldade em tomar decisões
  • dificuldade de foco
  • dificuldade de atenção
  • problemas de memória de trabalho

A esquizofrenia pode ter um componente genético e às vezes ocorre em famílias - mas nem sempre. Os cientistas também suspeitam que deve haver um fator ambiental, emparelhado com a genética, para que um indivíduo desenvolva a doença.

Esses fatores ambientais podem incluir problemas antes ou durante o nascimento, exposição a certos vírus ou fatores psicossociais.

O fator genético também pode entrar em ação quando alguém chega à puberdade, pois o cérebro passa por mudanças significativas durante esse período de desenvolvimento. Isso pode desencadear sintomas em quem tem uma composição genética específica.

Os tratamentos modernos tendem a se concentrar no controle dos sintomas. Os médicos frequentemente prescrevem medicamentos antipsicóticos, incluindo antipsicóticos de segunda geração, como Abilify e Risperdal.

Outras terapias incluem tratamentos psicossociais, que muitas vezes entram em ação quando uma pessoa encontra um medicamento que funciona bem para ela. Os tratamentos psicossociais ajudam as pessoas a aprender a lidar com os desafios que a esquizofenia apresenta.

Como os pesquisadores encontraram uma nova abordagem

O novo estudo descobriu um novo tratamento para a esquizofrenia que é relativamente incomum em psiquiatria; a maioria dos tratamentos modernos tem como alvo sintomas específicos em vez de mutações genéticas.

Esse tipo de tratamento depende de uma pessoa ter as mutações, é claro, mas essa pesquisa ajuda a pavimentar o caminho para tratamentos futuros que podem ajudar as pessoas de maneiras diferentes e melhores.

“A maioria dos estudos de variantes estruturais raras terá tamanhos de amostra muito pequenos, complicando a abordagem usual para análise estatística”, diz a autora do estudo Charity J. Morgan, da Universidade do Alabama em Tuscaloosa.

“No entanto, como os efeitos de um tratamento direcionado podem ser grandes, é importante priorizar as oportunidades de estudar até mesmo pequenos grupos de pacientes que podem se beneficiar.”

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