O que saber sobre fibrose cística em crianças
A fibrose cística é uma doença genética que afeta as células que produzem muco, fluidos digestivos e suor.
Pessoas com fibrose cística (FC) geralmente recebem o diagnóstico na primeira infância. Mais de 30.000 crianças e jovens adultos nos Estados Unidos vivem atualmente com a doença.
A FC pode causar várias complicações, incluindo infecções pulmonares crônicas, deficiências nutricionais e infertilidade. Embora não haja cura, o tratamento pode melhorar a qualidade de vida de uma criança e estender sua vida.
Neste artigo, descrevemos as causas e os sintomas da FC e descrevemos os procedimentos que os médicos usam para diagnosticar e monitorar a doença. Também fornecemos informações sobre os vários tratamentos para a FC.
Causas
Uma pessoa geralmente recebe um diagnóstico de FC na primeira infância.
A fibrose cística ocorre como resultado de uma mutação em um gene específico denominado gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Os pesquisadores identificaram mais de 1.000 mutações diferentes que podem causar FC, algumas das quais levam a sintomas mais graves do que outras.
Se uma criança nasce com FC, significa que ambos os pais carregam pelo menos uma cópia do gene da FC. Quando dois portadores - que têm apenas uma cópia do gene - têm um filho, a criança tem 25% de chance de desenvolver FC.
Aqueles que herdam o gene da FC de apenas um dos pais não terão a doença. No entanto, eles serão portadores do gene.
O fator de risco mais significativo para FC é ter um histórico familiar da doença. Pessoas brancas e de ascendência do norte da Europa também correm maior risco.
Sintomas
A maioria das crianças com FC apresenta sintomas antes do primeiro aniversário. O tipo e a gravidade dos sintomas variam de criança para criança. Algumas crianças podem não mostrar sinais de FC até serem mais velhas.
Em alguns casos, as crianças podem apresentar sintomas desde o nascimento. Por exemplo, bebês recém-nascidos podem ter íleo meconial. Essa obstrução intestinal ocorre quando as primeiras fezes do bebê, ou "mecônio", são tão espessas que bloqueiam seus intestinos.
Outros sintomas incluem:
- pele com gosto de sal
- suor excessivo
- infecções pulmonares recorrentes ou infecções sinusais
- tosse persistente, respiração ofegante ou outros sintomas semelhantes aos da asma
- falta de ar, mesmo em repouso
- tosse com sangue ou muco espesso
- diarreia crônica ou fezes com mau cheiro ou oleosas
- dificuldade em absorver certos nutrientes
- crescimento pobre
- dificuldade em ganhar peso
- dor abdominal
- dedos das mãos e dos pés redondos e aumentados
- ampliação do coração
- crescimentos no nariz, chamados pólipos nasais
- prolapso retal, onde o intestino grosso se projeta do ânus
- problemas de fígado
- diabetes
Alguns sintomas de FC são mais comuns do que outros. Por exemplo, quase todas as pessoas que têm FC apresentam doenças pulmonares.
Além disso, cerca de 90% das crianças com FC apresentam bloqueios nos tubos que saem do pâncreas. Esses bloqueios podem causar deficiências de nutrientes e problemas associados ao desenvolvimento físico.
Diagnóstico
Um médico pode realizar vários testes para diagnosticar a FC.
É possível fazer o teste de fibrose cística durante a gravidez. No entanto, esses testes genéticos não indicam se os sintomas de FC de uma criança serão leves ou graves.
De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, todos os 50 estados nos EUA e no Distrito de Columbia verificam se há FC durante a triagem neonatal. Esse teste geralmente envolve um exame de sangue. Se o exame de sangue indicar FC, o médico fará um teste de suor.
Um teste de suor é o teste CF padrão. Envolve a análise dos níveis de sal no suor de uma pessoa. Os médicos realizam o teste duas vezes. Se ambos os resultados mostrarem altos níveis de sal, isso sugere que a pessoa tem FC. Os recém-nascidos podem fazer um teste de suor quando atingem os 10 dias de idade.
Outros testes estão disponíveis para monitorar os sintomas de uma criança e determinar a gravidade da FC. Esses incluem:
- exames de sangue para avaliar os níveis de nutrientes
- radiografias de tórax
- testes para verificar se há bactérias nos pulmões
- testes de função pulmonar para medir a respiração
- testes para verificar a função do pâncreas
Tratamento
O tratamento para a FC visa reduzir a gravidade dos sintomas, prevenir complicações e aumentar a expectativa de vida. As opções de tratamento mais adequadas para uma criança dependerão do tipo e da gravidade dos sintomas.
Normalmente, os pais e responsáveis por uma criança com FC precisarão complementar a dieta da criança com vitaminas, minerais e enzimas digestivas. Essas medidas podem ajudar a prevenir deficiências de nutrientes e garantir um crescimento saudável e ganho de peso.
Outras estratégias de tratamento incluem:
Imunizações
Crianças com FC têm maior probabilidade de desenvolver infecções. Como tal, é importante que recebam todas as vacinas dentro do cronograma, principalmente para influenza e doença pneumocócica.
Remédios
Crianças com FC podem receber medicamentos para apoiar a função pulmonar e para controlar e tratar infecções e inflamação. Algumas opções de tratamento incluem:
- antibióticos para infecções pulmonares
- antiinflamatórios para reduzir a inflamação das vias aéreas
- broncodilatadores para manter as vias aéreas abertas
- medicamentos para diluir o muco
- injeções de insulina, se o pâncreas parar de produzir enzimas pancreáticas insulínicas para melhorar a absorção de nutrientes
Fisioterapia torácica
A fisioterapia torácica ajuda as pessoas a expelir o muco dos pulmões. Os pais e responsáveis pelas crianças com FC podem dar tapinhas delicados no peito da criança várias vezes ao dia para soltar o muco. Isso torna o muco mais fácil para a criança tossir. Certas técnicas de respiração também podem ser benéficas.
Dispositivos como um badalo de tórax elétrico ou um colete inflável especial também podem ajudar na remoção do muco. No entanto, eles são mais adequados para uso por crianças mais velhas ou adultos.
Cirurgia
Vários tipos diferentes de cirurgia estão disponíveis para tratar a FC, dependendo dos sintomas da pessoa.
Alguns exemplos de procedimentos cirúrgicos incluem:
- remoção de pólipos nasais que interferem na respiração
- remover bloqueios intestinais ou tratar outros problemas intestinais
- um transplante de pulmão para problemas pulmonares graves ou com risco de vida
- um transplante de fígado em casos de insuficiência hepática
Outros procedimentos médicos
Dependendo dos sintomas da criança, outros procedimentos médicos podem ser necessários. Algumas crianças podem precisar de um tubo de alimentação para obter nutrição extra enquanto dormem.
Em alguns casos, o médico pode aspirar o muco das vias aéreas para aliviar as dificuldades respiratórias.
Conforme a FC progride, a oxigenoterapia pode ser necessária. Os médicos às vezes recomendam inalar oxigênio puro para tratar a hipertensão pulmonar, que pode se desenvolver na FC. Hipertensão pulmonar é o termo usado para designar a pressão alta que afeta as artérias dos pulmões.
Panorama
Embora não haja cura para a fibrose cística, as pessoas com a doença agora podem viver mais do que nas décadas anteriores. Novos tratamentos ajudam as crianças a viver uma vida confortável e gratificante.
A maioria das crianças pode frequentar a escola, ir a encontros infantis e participar de atividades físicas, assim como seus colegas.
Pessoas com FC geralmente chegam aos 30 ou 40 anos. Os autores de um estudo de 2018 estimaram que mais de 50% dos bebês nascidos com FC naquele ano viveriam pelo menos 41 anos de idade. Algumas pessoas com FC chegam aos 70 anos.
A pesquisa atual de FC está explorando maneiras de retardar a progressão da doença. Um dia, os pesquisadores podem até descobrir uma cura.
Remover
A FC é uma doença permanente que causa problemas nas funções pulmonares e digestivas. Também aumenta o risco de complicações, como diabetes e doenças hepáticas.
No entanto, vários tratamentos podem ajudar crianças e adultos com FC a controlar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.
Pais e cuidadores de crianças com FC enfrentam desafios únicos. Organizações como a Cystic Fibrosis Foundation podem fornecer ajuda e informações. Existem também muitos grupos de apoio locais e online para pessoas com FC e seus entes queridos.
