Novo culpado genético encontrado para queda de cabelo progressiva precoce
Muitas pessoas enfrentam queda de cabelo, mas apenas algumas a experimentam desde a infância. Isso ocorre em uma condição hereditária rara chamada hipotricose simples. Agora, finalmente, os pesquisadores conseguiram identificar o gene responsável por essa forma de queda de cabelo.
Indivíduos com hipotricose simplex têm uma quantidade normal de cabelo após o nascimento, mas começam a perdê-la na primeira infância. Essa perda continua a progredir com a idade.
Embora os pesquisadores saibam que esta é uma condição hereditária, até agora, eles identificaram apenas alguns dos potenciais culpados genéticos.
Um deles é uma mutação no APCDD1 gene, que interfere com uma via de sinalização que influencia a função celular e a regeneração.
Agora, pesquisadores do Hospital Universitário de Bonn, na Alemanha, em colaboração com colegas de outras instituições na Alemanha e na Suíça, se aproximaram de outro gene que desempenha um papel crucial neste tipo raro de queda de cabelo.
Seu estudo, cujas descobertas aparecem em The American Journal of Human Genetics, indicam que as mutações no LSS gene conduz os mecanismos que caracterizam a hipotricose simplex.
Um gene mutado desempenha um papel fundamental
Os cientistas analisaram as informações genéticas de pessoas de três famílias que não estavam relacionadas de forma alguma. No total, oito parentes apresentaram sintomas de queda de cabelo.
Olhando para sua composição genética, os investigadores descobriram que todos eles tinham mutações no LSS gene, que normalmente codifica uma enzima especializada.
“Este gene codifica a lanosterol sintase - LSS para breve”, observa a autora do estudo, Prof. Regina C. Betz. “A enzima”, acrescenta ela, “desempenha um papel fundamental no metabolismo do colesterol”.
No entanto, isso não tem nada a ver com os níveis de colesterol no sangue. Em vez disso, o LSS influencia uma via metabólica que afeta a saúde dos folículos capilares.
“Existe uma via metabólica alternativa para o colesterol, que desempenha um papel importante no folículo piloso e não está relacionada aos níveis de colesterol no sangue”, diz o Prof. Betz.
No entanto, os pesquisadores não pararam nesse achado. Em vez disso, eles coletaram amostras de tecido, que analisaram em um esforço para descobrir onde exatamente o LSS aparece nas células do folículo piloso.
A equipe foi capaz de confirmar que, se uma pessoa carrega o LSS gene, a enzima aparece no retículo endoplasmático. Este é um conjunto de minúsculos canais dentro das células foliculares.
Uma mudança pode levar a um mau funcionamento extenso
No caso de pessoas com mutação LSS, os pesquisadores descobriram que a enzima realmente se espalha para fora do retículo endoplasmático e para o citosol, o fluido intracelular.
“Ainda não sabemos dizer por que o cabelo está caindo”, admite a principal autora do estudo, Maria-Teresa Romano, estudante de doutorado. No entanto, ela observa que eles têm uma teoria.
“É provável que o deslocamento do LSS do retículo endoplasmático resulte em um mau funcionamento.”
Maria-teresa romano
Os cientistas estão, no entanto, entusiasmados com o que puderam descobrir até agora. Essas descobertas permitirão que tenham um quadro mais completo das causas por trás da hipotricose simples.
“Uma melhor compreensão das causas da doença pode no futuro permitir novas abordagens para o tratamento da queda de cabelo”, diz o Prof. Betz.
No entanto, ainda pode demorar muito até que eles realmente encontrem um tratamento eficaz para esse tipo de queda progressiva de cabelo.
Ainda assim, Prof Betz. tenta se concentrar no forro de prata, dizendo: “As pessoas afetadas pela hipotricose simplex só precisam lidar com a queda de cabelo. Isso é preocupante, mas outros órgãos não são afetados. ”
