Desordem de sobrecarga de ferro: tudo que você precisa saber

Os distúrbios de sobrecarga de ferro são um grupo de condições médicas que fazem com que o corpo armazene o excesso de ferro. Eles incluem hemocromatose hereditária, uma condição genética em que o corpo de uma pessoa absorve muito ferro de alimentos e bebidas.

O corpo não consegue excretar o excesso de ferro, por isso o armazena em certos órgãos, principalmente o fígado, o coração e o pâncreas, o que pode causar danos aos órgãos. Danos ao pâncreas podem causar diabetes. O excesso de ferro pode, sem tratamento, tornar a pele bronzeada.

Com o tratamento, as pessoas com essa condição têm uma boa perspectiva. Os tratamentos podem incluir tirar sangue para reduzir os níveis de ferro do corpo e fazer mudanças na dieta para reduzir a ingestão de ferro.

Neste artigo, examinamos os tipos, causas, sintomas e tratamento do distúrbio de sobrecarga de ferro.

O que são distúrbios de sobrecarga de ferro?

Uma pessoa com transtorno de sobrecarga de ferro pode sentir cansaço e fadiga.

Em um corpo saudável, quando os estoques de ferro são suficientes, os intestinos reduzem a absorção desse mineral dos alimentos e bebidas para evitar que seus níveis aumentem muito.

Pessoas com distúrbios de sobrecarga de ferro absorvem mais ferro do que o normal dos alimentos ou suplementos. O corpo não consegue excretar o ferro extra rápido o suficiente, então ele continua a se acumular. O corpo o armazena em tecidos de órgãos, principalmente no fígado, bem como no coração e no pâncreas.

Existem vários tipos de transtorno de sobrecarga de ferro. A hemocromatose hereditária é uma condição primária que possui um componente genético. As pessoas também podem ter hemocromatose secundária, que se desenvolve como resultado de outra doença ou condição.

Causas

Existem vários tipos de transtorno de sobrecarga de ferro, cada um com diferentes causas:

Hemocromatose primária: uma mutação genética

A hemocromatose hereditária, que as pessoas também chamam de hemocromatose primária ou clássica, é uma das doenças genéticas mais comuns nos Estados Unidos. Nem todas as pessoas com a doença apresentam sintomas.

Esta condição afeta principalmente pessoas brancas. De acordo com um estudo de 2018, cerca de 1 em 200 caucasianos nos Estados Unidos e na Austrália têm hemocromatose hereditária e 10–14% de cada uma dessas populações carregam as mutações genéticas.

A hemocromatose hereditária ocorre devido a uma mutação em um gene chamado HFE. Este gene controla a quantidade de ferro que o corpo absorve. Duas possíveis mutações no HFE gene são C282Y e H63D.

Nos EUA, a maioria das pessoas com hemocromatose hereditária herdou duas cópias do C282Y, uma da mãe e outra do pai. Uma pessoa que herda apenas um gene defeituoso não tem certeza de desenvolver a síndrome de sobrecarga de ferro, mas será um portador e provavelmente absorverá mais ferro do que o normal.

Se ambos os pais forem portadores, há uma chance de 1 em 4 de que seu filho tenha dois genes defeituosos, um de cada pai. No entanto, algumas pessoas com duas cópias da mutação C282Y nunca apresentam sintomas.

Algumas pessoas herdam uma mutação C282Y e uma mutação H63D. Uma pequena proporção dessas pessoas desenvolverá sintomas de hemocromatose. Herdar duas cópias do H63D é raro e a pesquisa ainda não confirmou se isso pode aumentar o risco de hemocromatose.

Hemocromatose secundária: o resultado de uma condição

De acordo com o Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI), a hemocromatose secundária pode resultar de alguns tipos de anemia, como talassemia, ou doença hepática crônica, como infecção crônica de hepatite C ou doença hepática relacionada ao álcool.

As transfusões de sangue, tomar pílulas de ferro orais ou receber injeções de ferro ou diálise renal de longo prazo também podem causar hemocromatose secundária.

Hemocromatose juvenil

A hemocromatose juvenil é uma condição hereditária que resulta de defeitos em um gene chamado HJV. O ferro se acumula mais cedo na vida e os sintomas aparecem entre as idades de 15 e 30 anos.

Os sintomas incluem diabetes e problemas de desenvolvimento sexual. Sem tratamento, pode ser fatal.

Hemocromatose neonatal

Em recém-nascidos com hemocromatose neonatal, o ferro pode se acumular tão rapidamente no fígado que o bebê é natimorto ou não sobrevive por muito tempo após o nascimento. A pesquisa sugere que a causa não é genética. Isso pode acontecer porque o sistema imunológico da mãe produz anticorpos que danificam o fígado fetal.

Fatores de risco

Os seguintes fatores de risco podem aumentar a probabilidade de uma pessoa ter hemocromatose:

• Fatores genéticos: ter duas cópias de um defeito HFE gene é o principal fator de risco para hemocromatose hereditária. A pessoa herda uma cópia do mutado HFE gene de cada pai. H se refere a alto e FE significa ferro.
• História familiar: uma pessoa com pai, filho, irmão ou irmã com hemocromatose tem mais probabilidade de ter hemocromatose.
• Etnia: De acordo com o NHLBI, pessoas brancas de ascendência do norte da Europa têm um risco maior de ter a HFE mutação genética e de desenvolvimento de hemocromatose. Eles observam que é menos comum em pessoas de ascendência afro-americana, hispânica, asiática e indígena americana.
• Sexo: a sobrecarga de ferro afeta homens e mulheres, embora possa ter um efeito menos significativo nas mulheres.A razão para isso é que a maioria das mulheres perde sangue regularmente durante a menstruação, e a perda de sangue reduz os níveis de ferro. Os homens podem desenvolver sintomas por volta dos 40-60 anos, e as mulheres podem apresentar sintomas após a menopausa.

Sintomas

Os sinais e sintomas do transtorno de sobrecarga de ferro costumam ser leves, e uma fonte de 2019 relata que, em 3 de 4 casos, as pessoas com sobrecarga de ferro não apresentam sintomas.

Os sinais geralmente não aparecem até a meia-idade ou, nas mulheres, após a menopausa. Hoje em dia, as pessoas com hemocromatose têm menos probabilidade de desenvolver sintomas porque o diagnóstico tende a ocorrer mais cedo do que no passado.

Se a condição avançar, os principais sintomas incluem:

• cansaço ou fadiga
• fraqueza
• perda de peso
• dor abdominal
• altos níveis de açúcar no sangue
• hiperpigmentação, ou a pele ficando bronzeada
• uma perda de libido ou desejo sexual
• nos homens, redução no tamanho dos testículos
• nas mulheres, menstruação reduzida ou ausente

Com o tempo, as seguintes condições podem se desenvolver:

• artrite
• doença hepática ou cirrose (cicatrizes permanentes) do fígado
• aumento do fígado
• diabetes
• hipotireoidismo
• doença cardíaca
• pancreatite

Diagnosticando hemocromatose

A hemocromatose pode ser difícil de diagnosticar a partir dos sintomas, pois eles podem se sobrepor aos sintomas de outras condições. O médico pode decidir encaminhar a pessoa a um hepatologista (especialista em fígado) ou cardiologista (especialista em coração).

Alguns exames podem ajudar os médicos a diagnosticar a hemocromatose. Isso inclui exames de sangue, exames de fígado, ressonâncias magnéticas e testes genéticos.

Dois tipos diferentes de exames de sangue podem detectar a sobrecarga de ferro, mesmo antes do aparecimento dos sintomas.

O teste de saturação da transferrina sérica mede a quantidade de ferro ligado à transferrina - uma proteína que carrega o ferro no sangue. Os valores de saturação de mais de 45% são muito altos.

O teste de ferritina sérica mede a quantidade de ferro que o corpo armazenou. Saber esses níveis ajuda o médico a diagnosticar uma pessoa e monitorá-los durante o tratamento.

Os médicos precisam realizar os dois exames de sangue e podem precisar repeti-los para aumentar a precisão, pois outras condições também podem aumentar os níveis de ferritina.

Não são exames de sangue de rotina, e os médicos geralmente só os realizam se alguém tiver um dos pais, filho ou irmão com hemocromatose.

No entanto, as pessoas também podem ser submetidas a esses testes se apresentarem algum dos seguintes sinais, sintomas e condições:

• diabetes
• enzimas hepáticas elevadas
• disfunção erétil
• Cansaço extremo
• doença cardíaca
• doença articular

Em pessoas que consomem quantidades excessivas de álcool ou que receberam muitas transfusões de sangue ou hepatite C, os resultados desses exames de sangue podem sugerir sobrecarga de ferro.

Esses testes adicionais podem ajudar a confirmar o diagnóstico de hemocromatose hereditária:

• o teste genético pode determinar se a pessoa carrega o HFE gene.
• Exames de ressonância magnética para verificar os níveis de ferro no fígado
• uma biópsia do fígado pode determinar os níveis de ferro no fígado e revelar qualquer cirrose ou outro dano, mas este teste é menos comum hoje em dia

Tratamento

Se uma pessoa recebe diagnóstico e tratamento precoces, geralmente tem uma expectativa de vida normal. Eles devem fazer exames de sangue regulares, no entanto, e o tratamento geralmente continua por toda a vida.

Existem vários tratamentos para distúrbios de sobrecarga de ferro:

Flebotomia

A flebotomia, ou venesecção, é um tratamento regular para remover o sangue rico em ferro do corpo.

Normalmente, isso precisará ocorrer semanalmente até que os níveis voltem ao normal. Quando os níveis de ferro aumentarem novamente, a pessoa precisará repetir o tratamento.

A quantidade de sangue que o médico coleta e com que frequência depende de:

• a idade e sexo da pessoa
• a saúde geral da pessoa
• a gravidade da sobrecarga de ferro

Os médicos podem remover meio litro de sangue uma ou duas vezes por semana nos estágios iniciais do tratamento. Depois disso, eles podem remover o sangue a cada 2–4 ​​meses.

A flebotomia não pode reverter a cirrose, mas pode melhorar os sintomas, como náuseas, dor abdominal e fadiga. Também pode melhorar a função cardíaca e dores nas articulações.

Quelação

A terapia de quelação de ferro envolve a ingestão de medicamentos orais ou injetáveis ​​para remover o excesso de ferro do corpo. Os medicamentos podem incluir um medicamento que se liga ao excesso de ferro antes que o corpo o excrete.

Embora os médicos não recomendem isso como um tratamento de primeira linha para hemocromatose, pode ser adequado para algumas pessoas.

Mudanças dietéticas

Mudanças na dieta para limitar a ingestão de ferro podem ajudar a reduzir os sintomas. Mudanças na dieta podem incluir:

• evitando suplementos que contenham ferro
• evitando suplementos que contenham vitamina C, pois esta vitamina aumenta a absorção de ferro
• reduzindo alimentos ricos em ferro e fortificados com ferro
• evitando peixes e crustáceos crus
• limitar a ingestão de álcool, pois isso pode danificar o fígado

Complicações

Sem tratamento, o acúmulo de ferro pode levar a complicações de saúde, como:

• cirrose
• uma chance maior de câncer de fígado relacionado à cirrose ou hemocromatose
• diabetes e complicações associadas
• insuficiência cardíaca congestiva se muito ferro se acumular no coração e o corpo não conseguir circular sangue suficiente
• ritmos cardíacos irregulares ou arritmias, levando a dor no peito, palpitações e tonturas
• problemas endócrinos, como hipotireoidismo ou hipogonadismo
• artrite, osteoartrite ou osteoporose
• pele bronze ou cinza devido aos depósitos de ferro nas células da pele

Outras complicações podem incluir depressão, doença da vesícula biliar e alguns tipos de câncer.

De acordo com o Iron Disorders Institute, algumas autópsias revelaram que pessoas com doenças neurodegenerativas - como doença de Alzheimer, esclerose múltipla e epilepsia - tinham problemas com os níveis de ferro no cérebro.

Resumo

Os distúrbios de sobrecarga de ferro, como a hemocromatose primária, envolvem níveis excessivos de ferro que se acumulam no corpo. Sem tratamento, a condição pode causar complicações graves e pode ser fatal.

Em 2007, pesquisadores canadenses concluíram que a hemocromatose é uma “doença genética comum e relativamente simples de tratar”.

Com o tratamento, as pessoas podem ter uma expectativa de vida normal, principalmente com diagnóstico precoce e manejo eficaz.