O que você precisa saber sobre espinha bífida

A espinha bífida é uma condição em que os ossos da coluna vertebral não cobrem totalmente a medula espinhal, deixando-a exposta. Os sintomas variam de leves a graves e podem afetar o desenvolvimento físico e intelectual.

A espinha bífida é um problema congênito, o que significa que está presente antes do nascimento. Resulta do fechamento incompleto do tubo neural embrionário. É um defeito do tubo neural.

Existem quatro tipos principais de espinha bífida:

• mielomeningocele
• espinha bífida oculta
• defeitos do tubo neural fechado
• meningocele

A mielomeningocele é o tipo mais grave. Na espinha bífida oculta, os sintomas podem ser quase imperceptíveis. A cirurgia e outras opções de tratamento podem melhorar a qualidade de vida de uma pessoa com sintomas graves.

Este artigo examinará os sintomas, as causas e o tratamento do tipo mais sério, a mielomeningocele.

O que é espinha bífida?

Durante o primeiro mês após a concepção, o embrião desenvolve uma estrutura de tecido conhecida como tubo neural.

Essa estrutura gradualmente se desenvolve em ossos, nervos e tecidos. Eles acabam formando o sistema nervoso, a coluna vertebral e a coluna vertebral, uma crista óssea que protege e circunda os nervos.

Na espinha bífida, o tubo neural e a coluna vertebral não se desenvolvem adequadamente. A coluna vertebral não se fecha totalmente e a coluna vertebral permanece exposta ao longo de várias vértebras.

Um saco se forma nas costas do feto conforme as membranas e a medula espinhal se projetam. O saco pode ser coberto por meninges ou membranas.

De cada 4 milhões de bebês nascidos nos Estados Unidos a cada ano, a espinha bífida afeta 1.500–2.000.

Tipos

Os quatro tipos principais de espinha bífida são:

Occulta

Esta é a forma mais branda e pode não produzir sinais ou sintomas neurológicos. Pode haver uma pequena marca de nascença, covinha ou tufo de cabelo na pele onde está o defeito da coluna vertebral. A pessoa pode nunca saber que tem espinha bífida, a menos que um teste para outra condição revele isso por acaso.

Defeitos do tubo neural fechado

Vários defeitos podem estar presentes na gordura, osso ou meninges da medula espinhal. Freqüentemente, não há sintomas, mas algumas pessoas podem ter paralisia parcial e incontinência intestinal e urinária.

Meningocele

A medula espinhal se desenvolve normalmente, mas as meninges (as membranas protetoras que a rodeiam) empurram a abertura nas vértebras. A cirurgia pode remover as membranas, geralmente com pouco ou nenhum dano às vias nervosas.

Mielomeningocele

Esta é a forma mais grave. A medula espinhal fica exposta, causando paralisia parcial ou completa do corpo abaixo da abertura. A seção a seguir explica os sintomas com mais detalhes.

Sintomas

Um bebê que nasce com espinha bífida pode ter ou desenvolver:

• fraqueza ou paralisia nas pernas
• incontinencia urinaria
• incontinência intestinal
• uma falta de sensação na pele
• um acúmulo de líquido cefalorraquidiano (LCR), levando à hidrocefalia e, possivelmente, danos cerebrais

O sistema nervoso também estará mais sujeito a infecções, algumas das quais podem ser fatais.

O LCR é um fluido aquoso que flui através das cavidades dentro do cérebro e também ao redor da superfície do cérebro e da medula espinhal. Se houver muito LCR, isso pode causar hidrocefalia, pressão no cérebro e, por fim, danos cerebrais.

Se a abertura nas vértebras ocorrer na parte superior da coluna, há uma chance maior de paralisia completa nas pernas e outros problemas de movimento em outras partes do corpo. Se as aberturas estiverem no meio ou na base da coluna, os sintomas tendem a ser menos graves.

Sintomas de mielomeningocele

A mielomeningocele é a forma mais grave de espinha bífida. Se houver hidrocefalia, aumenta a chance de problemas de aprendizagem. Vários sintomas podem ocorrer.

Sintomas cognitivos

Conscientização, pensamento, aprendizagem, julgamento e conhecimento são conhecidos como cognição. Problemas no tubo neural podem afetar o desenvolvimento do cérebro. Se o córtex do cérebro, e especialmente a parte frontal, não se desenvolver adequadamente, podem surgir problemas cognitivos.

Malformação de Arnold-Chiari tipo 2

Este é um desenvolvimento anormal do cérebro que envolve uma parte do cérebro conhecida como cerebelo. Isso pode causar hidrocefalia. Pode afetar o processamento da linguagem e a coordenação física.

Aprendendo dificuldades

Muitas pessoas com espinha bífida têm inteligência normal, mas algumas têm dificuldade com:

• Aprendendo
• concentrando
• resolvendo problemas
• leitura
• entendendo a linguagem falada
• fazendo planos
• apreendendo conceitos abstratos

Coordenação

Pode haver problemas de coordenação visual e física. Fechar botões ou cadarços pode ser difícil.

Paralisia

A maioria das pessoas com essa condição apresenta algum grau de paralisia nas pernas.

Suspensórios para as pernas ou uma bengala podem ajudar uma pessoa com paralisia parcial a ter mobilidade. No entanto, uma pessoa com paralisia total precisará de uma cadeira de rodas.

Sem exercícios, os membros inferiores podem ficar fracos, levando a articulações deslocadas e ossos deformados.

Meningite

Existe um risco maior de meningite entre pessoas com espinha bífida. Isso pode ser fatal.

Outros problemas

A incontinência intestinal e urinária são problemas comuns. Problemas de pele, problemas gastrointestinais, alergias ao látex e depressão também podem ocorrer.

Podem ocorrer danos à pele se a pessoa não tiver sensibilidade nas pernas. Eles podem se ferir ou se queimar sem perceber.

Tratamento

O tratamento depende do tipo de espinha bífida, da gravidade que afeta uma pessoa e assim por diante.

Opções cirúrgicas

A cirurgia é possível em alguns casos.

Cirurgia para reparar a coluna

Um cirurgião pode fazer isso dentro de 2 dias após o nascimento. Eles substituem a medula espinhal e quaisquer tecidos ou nervos expostos de volta ao corpo do recém-nascido, então fecham a lacuna nas vértebras e selam a medula espinhal com músculo e pele.

Se problemas de desenvolvimento ósseo ocorrerem posteriormente, como escoliose ou articulações deslocadas, uma cirurgia corretiva adicional pode ser necessária. Uma cinta dorsal pode ajudar a corrigir a escoliose.

Cirurgia pré-natal

O cirurgião abre o útero e repara a medula espinhal do feto, geralmente durante a semana 19 a 25 de gravidez. Isso pode reduzir o risco de piora da espinha bífida após o parto.

Parto cesáreo

Se a espinha bífida estiver presente no feto, o parto provavelmente será por cesariana, pois haverá menos risco para os nervos expostos.

Hidrocefalia

A cirurgia pode tratar o acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro. O cirurgião implanta um tubo fino, ou implante de drenagem, no cérebro do bebê. O shunt drena o excesso de fluido, geralmente para o abdômen. Geralmente, é necessário um shunt permanente.

A criança pode precisar de mais cirurgia se o shunt ficar bloqueado ou infectado. O cirurgião pode instalar um maior à medida que a criança cresce.

Terapia física e ocupacional

Fisioterapia

Isso é vital, pois aumenta a chance da pessoa de se tornar independente e evita o enfraquecimento dos músculos dos membros inferiores. Cintas especiais para as pernas podem ajudar a manter os músculos fortes.

Tecnologias assistivas

Uma pessoa com paralisia total das pernas precisará de uma cadeira de rodas. As cadeiras de rodas elétricas são convenientes, mas as manuais ajudam a manter a força da parte superior do corpo e a boa forma geral.

Computadores e softwares especializados podem ajudar aqueles com dificuldades de aprendizagem.

Terapia ocupacional

Isso pode ajudar a criança a realizar atividades cotidianas de forma mais eficaz, como se vestir. Pode estimular a auto-estima e a independência.

Tratamento para incontinência urinária

Um urologista fará uma avaliação e recomendará o tratamento adequado.

Cateterismo intermitente limpo (CIC)

Esta é uma técnica para esvaziar a bexiga em intervalos regulares. A criança ou um dos pais ou responsável aprende a colocar o cateter na uretra e na bexiga para esvaziá-lo.

Anticolinérgicos

Os médicos geralmente prescrevem esses medicamentos para adultos com incontinência urinária, mas podem prescrevê-los para uma criança com espinha bífida. Os medicamentos aumentam a quantidade de urina que a bexiga pode reter e reduzem o número de vezes que a criança precisa fazer xixi.

Injeção de botox

Algumas pessoas têm uma bexiga hiper-reflexa, onde a bexiga se contrai de forma incomum. O médico pode recomendar uma injeção de Botox para paralisar os músculos. Se funcionar, o tratamento será repetido a cada 6 meses.

Esfíncter urinário artificial (AUS)

O cirurgião pode implantar um dispositivo com um manguito de silicone, rodeado por um líquido, uma bomba e um balão. O dispositivo é conectado à uretra e o balão é colocado no abdômen. A bomba é colocada sob a pele do escroto nos homens e sob a pele dos lábios vaginais nas mulheres.

Quando a criança precisa urinar, eles pressionam a bomba. Isso esvazia temporariamente o fluido do manguito para o balão, liberando a pressão no manguito e abrindo a uretra, permitindo que a urina seja liberada. Pode não ser adequado para meninos mais novos que ainda não atingiram a puberdade.

Procedimento Mitrofanoff

O cirurgião remove o apêndice e cria um pequeno canal, o canal Mitrofanoff, que termina em uma abertura, ou estoma, logo abaixo do umbigo.

A criança pode colocar um cateter no estoma para liberar a urina e esvaziar a bexiga.

O uso prolongado de antibióticos pode ser necessário para prevenir infecções do trato urinário e rins.

Tratamento para incontinência intestinal

Uma dieta especial e algumas técnicas de treinamento para usar o banheiro podem ajudar.Outras opções de tratamento incluem cirurgia.

Dieta

Uma dieta saudável e equilibrada com muitas fibras pode ajudar a prevenir a constipação, mas o excesso de fibras pode causar diarreia. Um diário alimentar ajudará a manter um registro dos alimentos adequados.

Tampões anais

São feitos de espuma e inseridos no ânus para evitar sujidade. Quando o tampão fica molhado, ele se expande, impedindo a passagem de fezes e líquidos. Os plugues anais funcionam por cerca de 12 horas. Eles podem ser removidos puxando uma corda presa.

Enema

Se outras técnicas não funcionarem, a pessoa pode se beneficiar de um enema. Isso limpa o intestino por 2–3 dias.

Cirurgia para incontinência intestinal

Se nenhum desses tratamentos for eficaz, o médico pode recomendar a cirurgia.

Enema de continência anterógrada (ACE)

O cirurgião usa o apêndice para criar um canal entre o intestino e o abdômen. Este canal termina em uma abertura, ou estoma, na superfície do abdômen.

Se uma pessoa inserir o cateter no estoma, os líquidos podem passar através do cateter, para o estoma e para o intestino para liberar seu conteúdo pelo ânus.

Colostomia ou ileostomia

A colostomia envolve o desvio de uma seção do cólon para que se conecte a um estoma, que é anexado a uma bolsa. A bolsa coleta fezes.

Se o desvio estiver no final do intestino delgado, o procedimento é denominado ileostomia.

Uma criança com espinha bífida pode precisar da ajuda de vários especialistas, incluindo um pediatra, um neurocirurgião, um urologista e um ortopedista.

Testes e diagnóstico

Uma ultrassonografia de rotina detecta a maioria dos casos de espinha bífida durante a gravidez. Vários testes pré-natais também estão disponíveis, mas eles não são 100% precisos.

Teste de alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP)

Este é um exame de sangue que avalia a alfa-fetoproteína (AFP), uma proteína produzida pelo feto.

AFP geralmente não entra na corrente sanguínea da mãe. Se isso acontecer, geralmente significa que o feto tem níveis anormalmente altos e provavelmente um defeito do tubo neural. Isso pode indicar anencefalia, um crânio incompleto e cérebro subdesenvolvido ou espinha bífida.

Às vezes, os níveis de AFP são normais, mas o feto tem espinha bífida. Em outros casos, os níveis de AFP são altos, mas o feto é saudável.

Se os níveis de AFP estiverem altos, o médico solicitará outro exame de sangue. Se ainda estiverem altos, o médico recomendará mais exames para identificar o motivo.

Os níveis de AFP também podem ser altos se:

• há mais de um feto
• houve um erro de cálculo da idade gestacional

Outros testes

Outros testes durante a gravidez são a triagem tripla ou quádrupla (quádrupla). Eles testam três ou quatro substâncias no sangue.

Se a ultrassonografia for normal, mas os níveis de AFP estiverem altos, o médico pode recomendar a amniocentese. Uma amostra de líquido é removida do saco amniótico e testada para os níveis de AFP. Se o feto tiver um defeito no tubo neural, haverá altos níveis de AFP no líquido amniótico que o cerca.

Causas e fatores de risco

Os cientistas não sabem exatamente o que causa a espinha bífida. É mais provável que seja devido a uma combinação de fatores hereditários (genéticos), ambientais e nutricionais.

Ácido fólico

A espinha bífida parece ser mais provável se a mãe não ingerir ácido fólico suficiente durante a gravidez.

Desde a introdução das recomendações de ácido fólico nos EUA em 1992, o número de nascimentos envolvendo defeitos do tubo neural caiu.

Proteínas vegetais, ferro, magnésio e niacina

Uma baixa ingestão desses nutrientes antes da concepção pode aumentar significativamente o risco de defeitos do tubo neural.

História de família

Se um bebê nascer com espinha bífida, há uma chance maior de que um futuro irmão tenha a mesma condição.

Remédios

Drogas como o valproato, usado para tratar epilepsia ou transtorno bipolar, foram associadas a um risco maior de bebês nascerem com defeitos congênitos, como espinha bífida.

Diabetes

Uma mulher com diabetes tem mais probabilidade de ter um bebê com espinha bífida do que outra que não o tem.

Obesidade

Uma mulher com índice de massa corporal (IMC) de 30 ou mais tem maior risco de ter um bebê com espinha bífida.

Prevenção

Como a causa da espinha bífida é desconhecida, é difícil evitá-la, mas o ácido fólico e os testes durante a gravidez podem ajudar.

Ácido fólico

Durante os anos reprodutivos, as mulheres devem consumir 400 microgramas (mcg) de ácido fólico por dia.

As fontes incluem:

• vegetais de folhas verdes escuras
• gemas de ovo
• algumas frutas
• produtos de cereais fortificados

As mulheres que estão grávidas ou tentando engravidar devem tomar um suplemento de ácido fólico de 400 mcg diariamente.

Se uma mulher com espinha bífida ou um filho com a doença, o médico pode recomendar que tome ácido fólico extra antes de engravidar novamente.

Testes

Realizar testes para defeitos do tubo neural e outros problemas durante a gravidez também pode reduzir o risco e permitir que as pessoas tomem medidas precoces.

Panorama

No passado, a espinha bífida era considerada uma ameaça à vida, mas a maioria das pessoas nascidas com ela agora sobrevive até a idade adulta. Um número considerável vive de forma independente.

A maioria das crianças com espinha bífida tem inteligência normal, consegue andar e frequentar uma escola regular, mas algumas precisam de apoio extra.

Para aqueles que precisam de mais informações sobre a espinha bífida, o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame (NINDS) fornece uma lista de organizações úteis para contato para obter informações, apoio e programas de pesquisa.