O que saber sobre hipercolesterolemia pura
A hipercolesterolemia pura ou familiar é uma condição na qual uma anomalia genética causa níveis elevados de colesterol.
De acordo com a Fundação de Hipercolesterolemia Familiar, cerca de 1 em 250 pessoas em todo o mundo têm hipercolesterolemia pura ou familiar. No entanto, muitas pessoas com a doença não sabem que a têm e não recebem um diagnóstico.
A hipercolesterolemia familiar (HF) não é resultado de escolhas de estilo de vida ou dieta alimentar. Da mesma forma, não está relacionado a níveis elevados de colesterol ou à ingestão de alimentos ricos em gordura. No entanto, aumenta o risco de doença cardíaca de uma pessoa.
Neste artigo, examinamos as causas e os sintomas da hipercolesterolemia pura e como lidar com a doença.
Causas
As pessoas podem transmitir hipercolesterolemia pura para seus filhos nos genes.
Os pais transmitem FH para um filho por causa de uma mutação genética em um dos três genes possíveis.
Um gene contém instruções para a produção de uma proteína chamada receptor de LDL (LDLR), que remove a lipoproteína de baixa densidade (LDL), ou colesterol “ruim”, da corrente sanguínea.
No entanto, as pessoas com FH apresentam uma alteração neste gene que as impede de produzir LDLR. Como resultado, o LDL prejudicial se acumula na corrente sanguínea e se deposita nos vasos sanguíneos.
Alterações nos genes APOB e PCSK9 também são responsáveis por elevar os níveis de colesterol LDL.
Mais de 2.000 alterações diferentes podem ocorrer nesses três genes.
O fígado é responsável pela produção de colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL), que ajuda uma pessoa a preservar paredes celulares saudáveis.
No entanto, o fígado de uma pessoa com HF não pode reciclar o colesterol ou regular os níveis de colesterol. Como resultado, o colesterol se acumula na corrente sanguínea e aumenta o risco de doenças cardíacas.
Existem duas formas de FH:
- Hipercolesterolemia familiar heterozigótica (HeFH): ocorre quando uma pessoa herda o gene para FH de um dos pais.
- Hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoFH): Esta forma da doença ocorre quando uma pessoa herda FH de ambos os pais. HoFH é mais raro do que HeFH, de acordo com a Familial Hypercholesterolemia Foundation.
A forma HoFH da doença freqüentemente resulta em sintomas mais graves do que a forma HeFH.
Fatores de risco
O principal fator de risco para o desenvolvimento de HF é ter um ou ambos os pais com histórico da doença.
Se uma pessoa tem FH ou um dos pais com a doença, eles também devem fazer o teste para o resto da família.
Um pai com FH tem 50% de chance de transmitir a doença a um filho. Os conselheiros genéticos podem ajudar um indivíduo a examinar seu risco mais de perto.
Parentes mais velhos também podem ter FH sem saber. De acordo com a Fundação FH, apenas 10% de todas as pessoas que nascem com a doença sabem que a têm.
Pessoas de certas etnias têm maior risco de desenvolver HF. Esses incluem:
- Judeus Ashkenazi
- Canadenses franceses
- libanês
- Afrikaners sul-africanos
Sintomas
Em outros tipos de colesterol alto, a pessoa sente os efeitos mais tarde na vida, à medida que o impacto do estilo de vida e das escolhas alimentares começa a tomar conta. No entanto, a FH ocorre desde o nascimento e o colesterol alto nem sempre apresenta muitos sintomas em seus estágios iniciais.
Um exame de sangue geralmente mostra os níveis de LDL no sangue. Os médicos consideram excessivos os níveis de 190 miligramas por decilitro (mg / dl) ou mais em adultos e 160 mg / dl ou mais em crianças.
Embora os sintomas raramente ocorram, algumas pessoas com FH podem ter:
- dor no peito
- pequenas saliências na pele, geralmente nas mãos, cotovelos e joelhos ou ao redor dos olhos
- xantomas, que são depósitos cerosos de colesterol na pele ou tendões
- pequenos depósitos amarelos de colesterol que se acumulam sob os olhos ou ao redor das pálpebras
Quando uma pessoa herda os genes mutantes que causam a FH de ambos os pais, é mais provável que desenvolvam xantomas em uma idade precoce e até mesmo na infância.
Complicações
As pessoas precisam de uma pequena quantidade de colesterol no corpo para manter a função celular saudável e produzir hormônios. No entanto, níveis excessivos de colesterol podem ser prejudiciais à saúde geral e aumentar o risco de certas complicações.
O excesso de colesterol pode começar a se acumular nas artérias, tornando-as mais estreitas. Isso pode aumentar o risco de ataque cardíaco e derrames.
Se um depósito de colesterol se romper, ele pode se alojar nas artérias ao redor do coração, causando um ataque cardíaco.
De acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, os homens com FH tendem a ter ataques cardíacos no início da vida, quando estão entre 40 e 50 anos. Estima-se que 85% dos homens com a doença terão um ataque cardíaco aos 60 anos de idade.
Mulheres com a doença também apresentam risco aumentado de ataque cardíaco, mais comumente entre 50 e 60 anos de idade.
Se uma pessoa herda genes mutantes para FH de ambos os pais, o risco de ataque cardíaco e morte antes dos 30 anos de idade aumenta substancialmente.
Além do risco aumentado de estreitamento das artérias, uma pessoa com HF também pode apresentar estenose aórtica. Essa condição faz com que a abertura da válvula aórtica se contraia.
O papel da válvula aórtica é abrir para permitir que o coração bombeie sangue oxigenado através do corpo. Como resultado, a estenose aórtica é um sério problema de saúde para uma pessoa com HF.
Aprenda sobre os diferentes tipos e causas de doenças cardiovasculares aqui.
Diagnóstico
Os médicos diagnosticarão a FH descobrindo os sintomas da pessoa e perguntando sobre qualquer histórico familiar da doença. O médico pode observar qualquer depósito de colesterol que se acumule no corpo, especialmente nos olhos ou ao redor deles.
É provável que um médico sugira exames de sangue para estabelecer os níveis de colesterol total de um indivíduo. Níveis superiores a 300 mg / dl em adultos ou 250 mg / dl em crianças serão motivo para investigação adicional.
O teste genético pode ajudar o médico a identificar a mutação que indica a presença de FH.
Um médico também pode solicitar testes para determinar o impacto geral que o FH teve na saúde de uma pessoa. Isso pode incluir um teste de estresse cardíaco ou um ecocardiograma.
Tratamento
O tratamento da FH geralmente depende da gravidade dos sintomas e dos níveis elevados de colesterol em cada caso. Quase todas as pessoas com a doença precisarão tomar um medicamento com receita para reduzir seus níveis gerais de colesterol.
As estatinas, como a atorvastatina, são os medicamentos mais comuns para HF, pois reduzem os níveis de colesterol.
Os médicos às vezes prescrevem medicamentos adicionais que ajudam uma pessoa a reduzir o colesterol, como:
- resinas sequestrantes de ácido biliar
- ezetimiba
- ácido nicotínico ou niacina
- gemfibrozil
- fenofibrato
Pessoas com níveis muito elevados de colesterol também podem precisar se submeter a um procedimento chamado aférese de LDL. Esse processo envolve a remoção do excesso de colesterol do sangue, o que o médico fará semanalmente ou duas vezes por semana.
Em casos muito raros e extremamente graves, uma pessoa pode precisar de um transplante de fígado.
Mudanças no estilo de vida também podem ajudar a moderar os níveis de colesterol. Exemplos de medidas de estilo de vida saudável incluem:
- Controlar outros fatores de risco: Reduzir o risco de outras doenças que aumentam o colesterol, como hipertensão e diabetes, pode ajudar a reduzir o impacto da FH.
- Gerenciando a dieta: Pessoas com FH devem comer pelo menos 10–20 gramas de fibra solúvel por dia. Eles também devem tentar reduzir ou eliminar a ingestão de gorduras saturadas e trans, geralmente certificando-se de que essas sejam menos de 30% do total de calorias diárias.
- Praticar exercícios regularmente: uma pessoa com HF deve ser o mais fisicamente ativa possível. A American Heart Association (AHA) recomenda 150 minutos de exercícios moderados a intensos todas as semanas.
- Parar de fumar: Para as pessoas com HF, fumar pode causar uma restrição adicional nas artérias. Parar de fumar é vital para preservar o fluxo sanguíneo e o suprimento de oxigênio.
O papel da aspirina na FH é incerto. As pessoas podem querer discutir isso com seu médico para ver se é apropriado para o seu caso.
Os pesquisadores estão conduzindo ensaios clínicos e estudos sobre medicamentos em uma nova classe de medicamentos chamados inibidores da pró-proteína convertase subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9).
Os LDLRs controlam a quantidade de colesterol LDL que circula no corpo, mas esses receptores não funcionam corretamente em alguém com HF. Os medicamentos disponíveis ajudam a colocar mais receptores na superfície do fígado para remover o LDL da corrente sanguínea. Como resultado, o corpo processa o colesterol LDL com mais eficiência.
A Food and Drug Administration (FDA) aprovou o evolocumab (Repatha) e o Praluent, ambos medicamentos inibidores da PCSK9, para tratar pessoas com HF heterozigota.
Os médicos geralmente prescrevem evolocumab se os sintomas não melhorarem após a terapia com estatinas, de acordo com a American Pharmacists Association.
Os médicos administram evolocumab uma a duas vezes por mês. No entanto, o custo do medicamento é estimado em US $ 14.100 por ano para uma pessoa que recebe uma injeção do medicamento a cada 2 semanas, e os médicos reservam para aqueles que não respondem bem à terapia de primeira linha (estatinas).
Aqui, aprenda sobre outros tipos de hiperlipidemia.
Resumo
FH é uma doença genética que causa níveis excessivos de colesterol no sangue e aumenta o risco de ataque cardíaco e derrame.
A maioria das pessoas herda o gene mutado que causa a FH de um dos pais. Se uma pessoa herda de ambos, ela corre um alto risco de desenvolver complicações graves.
Os médicos podem detectar FH desde cedo com triagem de lipídios e testes genéticos. Porém, se os exames indicarem sinais de HF, toda a família pode desejar fazer o rastreamento, pois outras pessoas podem ter herdado HF e passá-lo para seus filhos.
Vários medicamentos, como as estatinas, podem ajudar uma pessoa a reduzir seus níveis de colesterol. Gerenciar escolhas de estilo de vida e dieta também pode diminuir o risco de complicações, como ataque cardíaco.
Q:
Posso prevenir a FH se apenas um dos pais tiver o gene mutado?
UMA:
Não há como prevenir a FH. Se um dos pais tem o gene mutado, você ainda pode obter HeFH. Portanto, a triagem genética e lipídica precoce para crianças de pessoas com HF conhecida é sensata.
Dr. Payal Kohli, MD, FACC As respostas representam as opiniões de nossos especialistas médicos. Todo o conteúdo é estritamente informativo e não deve ser considerado conselho médico.