Doenças raras mais comuns do que pensamos
As doenças raras são, por sua própria natureza, obscuras e desconhecidas, caindo nas fendas quando se trata de orçamentos de pesquisa e desenvolvimento de tratamento. Mas agora, um estudo mostrou que eles são mais comuns do que pensamos.
Os Estados Unidos classificam uma doença rara como aquela que afeta menos de 200.000 pessoas. No entanto, todas juntas, as doenças raras nos EUA afetam 25-30 milhões de pessoas.
Embora as doenças em si possam ser raras, este número significativo destaca quantas pessoas vivem com doenças que recebem pouca atenção devido à sua singularidade.
Até o recente estudo, os cientistas não tinham um conceito real da prevalência de doenças raras em todo o mundo.
Os poucos estudos sobre a incidência de doenças raras raramente analisaram os registros populacionais, tornando difícil estabelecer a prevalência com precisão.
Como nos EUA, a maioria dos países não rastreia doenças raras. Na verdade, eles documentam muito poucos, mesmo após o diagnóstico. Isso torna difícil calcular o número exato de doenças raras ou quantas pessoas vivem com elas.
Agora, uma análise do banco de dados da Orphanet, que é um registro abrangente da incidência de doenças raras, indica que mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara.
A análise aparece no European Journal of Human Genetics.
‘Uma estimativa baixa da realidade’
“Com toda a probabilidade, nossos dados representam uma estimativa baixa da realidade. A maioria das doenças raras não é rastreável nos sistemas de saúde e, em muitos países, não há registros nacionais ”, afirma Ana Rath, diretora do Inserm US14 em Paris, França.
O Instituto Nacional de Saúde e Pesquisa Médica (INSERM) da França estabeleceu a Orphanet em 1997 para melhorar o conhecimento sobre doenças raras e aumentar a conscientização, o diagnóstico e o tratamento das pessoas que vivem com elas.
Hoje, um consórcio de 40 países trabalha em conjunto para reunir dados sobre doenças raras, tornando-se a fonte de dados mais abrangente sobre o assunto.
Os pesquisadores esperam que, destacando o número de indivíduos afetados por uma doença rara e mostrando que a doença rara “não é tão rara”, as políticas de saúde pública em nível nacional e global comecem a abordar o problema.
“Visto que pouco se sabe sobre doenças raras, podemos ser perdoados por pensar que [aqueles que vivem com elas] são frágeis”, diz Rath. “Mas, quando considerados juntos, eles representam uma grande proporção da população.”
De acordo com o Centro de Informação sobre Doenças Raras e Genéticas (GARD), pode haver até 7.000 doenças raras. Os especialistas costumam se referir a essas doenças como doenças órfãs, porque as empresas farmacêuticas tendem a negligenciá-las, excluindo-as de seus orçamentos de pesquisa de medicamentos e desenvolvimento de tratamento.
Como resultado, o Orphan Drug Act, aprovado nos EUA em 1983, ofereceu às empresas farmacêuticas um incentivo financeiro para desenvolver medicamentos para doenças raras, como policitemia vera, síndrome de Marfan e esclerose sistêmica.
No entanto, ainda não existe tratamento disponível para a maioria das doenças raras.
Muitos cientistas têm sérias preocupações sobre o impacto que essas doenças raras têm sobre as pessoas que vivem com elas e suas famílias em todo o mundo.
4% da população tem uma doença rara
Os pesquisadores não incluíram alguns tipos de câncer ou outras doenças raras induzidas por infecção ou envenenamento em sua investigação. No entanto, eles analisaram 3.585 doenças raras para descobrir quantas pessoas globalmente têm a doença ao mesmo tempo. Os resultados mostraram que 3,5–5,9% da população mundial tem essas condições a qualquer momento.
O estudo também descobriu que 80% das pessoas com uma doença rara tinham uma de apenas 149 doenças.
Além disso, 71,9% das doenças na Orphanet tinham causas genéticas e 69,9% começaram na infância.
A pesquisa conclui que as doenças raras não são tão raras, afinal.
No resumo do estudo, os autores referem-se às doenças raras como “uma prioridade emergente de saúde pública global”.
Os pesquisadores pedem que as descobertas iluminem as prioridades de pesquisa, enfatizem o impacto social dessas condições e enfatizem a necessidade de uma política de saúde pública abrangente, tanto em nível nacional quanto global.
O foco daqui para frente é examinar as doenças não incluídas no estudo e construir conhecimento sobre as doenças raras para garantir que as pessoas recebam melhores cuidados.
“Tornar os pacientes visíveis em seus respectivos sistemas de saúde por meio da implementação de meios para registrar seus diagnósticos precisos tornaria possível no futuro não apenas revisar nossas estimativas, mas, mais fundamentalmente, melhorar a adaptação das políticas de suporte e reembolso.”
Ana rath
Nos EUA, o Office of Orphan Products Development (OOPD) executa um programa para incentivar as empresas farmacêuticas a desenvolver tratamentos para doenças raras. Os 10 anos entre 1973 e 1983 viram a aprovação de apenas 10 tratamentos para doenças raras. Mas, desde então, o OOPD supervisionou o desenvolvimento de mais de 400 medicamentos e produtos.
