HOMOCISTINúRIA: CAUSAS, SINTOMAS E TESTES - GENETICS

O que saber sobre homocistinúria

A homocistinúria é uma doença genética em que o corpo não consegue quebrar um determinado aminoácido.

O distúrbio passa dos pais para os filhos de maneira autossômica recessiva, o que significa que duas cópias de um gene irregular devem estar presentes para que ele se desenvolva.

Neste artigo, definimos homocistinúria e discutimos suas causas e sintomas. Também explicamos como os médicos diagnosticam e gerenciam o distúrbio.

O que é homocistinúria?

Uma pessoa com homocistinúria pode apresentar miopia.

Em pessoas com homocistinúria, o corpo é incapaz de quebrar certas proteínas. Especificamente, a condição afeta o metabolismo de um aminoácido chamado metionina.

Os aminoácidos são blocos de construção humanos essenciais. A metionina é uma proteína natural que os bebês precisam para crescer e os adultos para regular o nitrogênio no corpo. Todos os aminoácidos contêm nitrogênio, tornando o nitrogênio uma parte importante do DNA humano.

Existem várias formas diferentes de homocistinúria, que diferem em seus sintomas.

Prevalência

Nos Estados Unidos, os médicos fazem exames de homocistinúria no nascimento. No entanto, o rastreamento não detecta todas as formas de homocistinúria. Uma pessoa com a doença pode, portanto, não receber um diagnóstico por até 5 anos após o nascimento.

A homocistinúria se desenvolve em cerca de 1 em cada 200.000 a 300.000 bebês nos EUA.

A condição é mais prevalente entre pessoas de certas nacionalidades. Nos EUA, é mais comum em brancos da Nova Inglaterra e descendentes de irlandeses. Nesses grupos, a condição afeta 1 em 50.000 recém-nascidos.

A forma mais comum de homocistinúria é chamada de cistationina beta-sintase (CBS). A Genetics Home Reference informa que 1 em cada 200.000–335.000 pessoas em todo o mundo tem este tipo.

Causas e fatores de risco

Como a homocistinúria é geneticamente autossômica recessiva, a criança deve herdar uma cópia do gene mutado para homocistinúria de cada pai para desenvolver a doença.

Os pais que carregam apenas um gene mutado podem não apresentar sintomas de homocistinúria.

Segundo os pesquisadores, o filho de pais que são ambos portadores do gene tem:

25% de chance de ter homocistinúria
50% de ser portador do gene, mas não apresentar sintomas
25% de chance de não ser afetado e não carregar o gene mutado

Sintomas

Na maioria dos casos de homocistinúria, a enzima cistationina beta-sintase (CBS) não é eficaz. Como resultado, o corpo não consegue quebrar os aminoácidos metionina e homocisteína.

Altos níveis de ambos os aminoácidos se acumulam por todo o corpo, o que pode ser tóxico e danificar o sistema nervoso. Podem ocorrer danos no cérebro, bem como nos vasos que transportam sangue e linfa pelo corpo.

Os sinais e sintomas da homocistinúria tornam-se claros no primeiro ano de vida. Embora alguns bebês tenham apenas efeitos leves, os sintomas podem piorar à medida que o indivíduo avança para a infância e até mesmo para a idade adulta.

Os sintomas podem incluir:

miopia
deslocamento das lentes dos olhos
pele e cabelo pálidos
ossos fracos
curvatura lateral da coluna
braços e pernas compridos e finos
deformidades no peito
atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem
problemas comportamentais

Os sintomas menos comuns incluem:

anemia megaloblástica, que é uma doença em que o número de glóbulos vermelhos é menor do que o normal e as células sanguíneas são excepcionalmente grandes
bebês que não estão crescendo ou ganhando peso na taxa esperada
problemas de movimento e marcha
apreensões

Muitos desses sintomas podem piorar quando o bebê ingere alimentos que seu corpo não consegue decompor. Períodos de doença e infecção também podem desencadear esses sintomas.

Complicações

A complicação mais séria da homocistinúria são os coágulos sanguíneos, que podem ser fatais e aumentar o risco de acidente vascular cerebral.

A deficiência cognitiva também é possível, mas o diagnóstico precoce e o tratamento bem-sucedido podem reduzir o risco.

Lentes deslocadas dos olhos podem prejudicar a visão. A cirurgia de troca de lentes pode ser necessária para ajudar algumas pessoas.

Aprenda aqui como reconhecer os sintomas de um coágulo sanguíneo.

Diagnóstico

Os sinais claros que podem levar um médico a fazer um teste de homocistinúria incluem uma criança ser extremamente magra e muito alta para sua idade ou não crescer como esperado.

Além disso, o médico irá procurar sinais de deformidade torácica, curvatura da coluna e lentes oculares deslocadas.

Os exames oftalmológicos podem revelar problemas de visão, enquanto os raios X podem mostrar sinais de ossos fracos. Testes genéticos, triagem de aminoácidos, biópsias hepáticas e testes de enzimas hepáticas também podem ajudar o médico a confirmar o diagnóstico de homocistinúria.

Teste genético

Os pesquisadores recomendam o teste genético para qualquer pessoa que tenha histórico familiar de homocistinúria e queira ter filhos.

No entanto, como essa condição é resultado de uma mutação genética, não é possível evitá-la. A única razão para o teste genético é dar às pessoas uma ideia do risco de transmitir uma mutação genética que pode levar à homocistinúria.

Tratamento

Não há cura para a homocistinúria. No entanto, é possível controlar a condição com restrições alimentares, suplementos e medicamentos.

Doses altas de suplementos de vitamina B-6 têm sido úteis para algumas pessoas. A maioria dos indivíduos com o transtorno precisará tomar esses suplementos pelo resto de suas vidas.

Outra opção de tratamento é a betaína, um nutriente que ajuda a remover a homocisteína da corrente sanguínea. Tomar ácido fólico com betaína também pode ser benéfico.

Leia mais sobre os efeitos da vitamina B-6 no corpo.

Alimentos a evitar

Os indivíduos que não respondem aos tratamentos com vitamina B-6 devem seguir uma dieta pobre em metionina. Eles precisarão evitar alimentos que contenham altos níveis do aminoácido metionina, como: