5 condições médicas estranhas, raras e fascinantes
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Existem condições médicas, como diabetes, hipertensão ou asma, das quais quase todos nós já ouvimos falar. Mas e aqueles que são tão raros que poucos de nós saberemos? Neste destaque, examinamos cinco das condições médicas mais raras e estranhas já registradas.
Anteriormente, Notícias Médicas Hoje cobriram uma gama de condições médicas tão incomuns que, à primeira vista, você pode até questionar se elas eram reais.
Em nosso destaque anterior, vimos a síndrome de Alice no País das Maravilhas, alergia à água, a chamada síndrome do cadáver ambulante (síndrome de Cotard), a síndrome do "homem de pedra" (fibrodisplasia ossificante progressiva) e a síndrome da mão alienígena.
Agora, adicionamos cinco outras condições fascinantes à nossa lista - de uma síndrome que faz com que um indivíduo produza álcool puro espontaneamente no intestino, a uma em que vários tecidos corporais crescem desproporcionalmente, alterando severamente a aparência de uma pessoa e, potencialmente, levando a numerosos outros problemas de saúde.
“O corpo humano é estranho, imperfeito e imprevisível”, escreve o romancista Paul Auster em Sunset Park. Neste destaque, examinamos algumas das maneiras mais incomuns em que o corpo humano pode ser imprevisível.
Síndrome da cervejaria automobilística
A maioria de nós só experimenta embriaguez - e a "manhã difícil" que se segue - depois de tomar alguns drinques fortes. Embora o álcool possa nos dar uma “alta” agradável no início, a ressaca é um lembrete severo de que nossos corpos não apreciam tanto festas pesadas.
Existem, no entanto, pessoas que experimentam intoxicações e ressacas sem beber uma quantidade significativa de álcool, ou mesmo sem ingerir álcool algum.
Essas pessoas têm uma condição rara chamada síndrome da autobervejaria ou síndrome de fermentação intestinal, na qual o álcool puro (etanol) é produzido no intestino de uma pessoa depois de comer alimentos ricos em carboidratos.
Um excesso de Saccharomyces cerevisiae - um tipo de levedura - no intestino é o principal culpado, o que leva ao processo de fermentação que produz o etanol.
No entanto, os pesquisadores observam que o álcool produzido espontaneamente não seria suficiente para acusar alguém de dirigir alcoolizado, uma vez que não levaria a níveis suficientemente elevados de álcool no sangue.
Alguns casos são mais graves do que outros
No entanto, uma variação dessa condição pode ter efeitos mais graves.
Uma vez que o fígado normalmente processa o etanol, as pessoas cujo fígado não funciona adequadamente podem apresentar uma forma de síndrome da autobervejaria, na qual o álcool se acumula e permanece no organismo por mais tempo.
Alguns sintomas que acompanham essa condição incluem arrotos, síndrome da fadiga crônica, tontura, desorientação, ressaca e síndrome do intestino irritável (SII).
Todos esses sintomas podem impactar ainda mais a saúde mental e o bem-estar físico de uma pessoa. Em uma entrevista para a BBC no Reino Unido, uma pessoa com síndrome da cervejaria automotiva explicou como a condição os afetou antes de receberem o diagnóstico:
"Foi estranho; Eu comia alguns carboidratos e de repente fiquei boba, vulgar. Todos os dias, durante um ano, eu acordava e vomitava. Às vezes, acontecia ao longo de alguns dias; às vezes era como ‘bam! Eu estou bêbado'."
Felizmente, a maioria das pessoas pode controlar a síndrome da cervejaria automática por meio de mudanças na dieta; mudando para alimentos com baixo teor de carboidratos e alto teor de proteínas. Uma outra etapa no tratamento dessa condição envolve o uso de antibióticos e terapias antifúngicas.
Síndrome do sotaque estrangeiro
Imagine o seguinte: você nasceu e cresceu em Nova York e tem um sotaque americano tipicamente metropolitano. Um dia, porém, ao praticar um de seus esportes favoritos, você recebe uma forte pancada na cabeça e desmaia.
Quando você acorda na sala de emergência e chama a enfermeira, você percebe que algo chocante aconteceu com você - seu sotaque nova-iorquino se foi e foi substituído pelo que parece ser um forte sotaque inglês britânico.
O que aconteceu? Esse experimento mental ilustra uma condição extremamente rara: a síndrome do sotaque estrangeiro. Este é um problema de fala, que resulta de danos nas partes do cérebro responsáveis pela coordenação da fala.
Esses danos ao cérebro podem ser o resultado de um derrame ou lesão cerebral traumática, e o problema de fala que se desenvolve faz a pessoa parecer que adquiriu repentinamente um sotaque estrangeiro.
Os pesquisadores observam que as ocorrências registradas de “mudanças” de sotaque relacionadas a esta síndrome incluem japonês para coreano, inglês britânico para francês, inglês americano para inglês britânico e espanhol para húngaro.
Abaixo, você pode assistir a uma entrevista com uma mulher britânica que, após o que parecia ser uma forte enxaqueca, de repente adquiriu um sotaque “francês”:
No entanto, alguns estudos sugerem que, embora a maioria dos casos de síndrome do sotaque estrangeiro possa ser causada por lesões cerebrais, em certos casos essa condição pode ter origem psicogênica.
Em uma revisão da literatura publicada na revista Fronteiras na neurociência humana em 2016, os pesquisadores concluíram que a síndrome do sotaque estrangeiro psicogênico é um subtipo dessa condição.
“[P] sicogênica [síndrome do sotaque estrangeiro] está relacionada à presença de um distúrbio psiquiátrico ou psicológico na ausência de dano neurológico demonstrável ou uma condição orgânica que possa explicar o sotaque”, escrevem os autores.
Este subtipo, acrescentam, parece ocorrer com mais frequência em mulheres do que em homens, geralmente entre a faixa etária de 25-49 anos.
Síndrome do odor de peixe
Quando uma pessoa tem trimetilaminúria, coloquialmente conhecida como síndrome do odor de peixe, ela emite um odor corporal desagradável, que lembra o cheiro de peixe podre, por meio do suor, do hálito exalado e da urina.
Isso ocorre quando o corpo é incapaz de quebrar o composto orgânico trimetilamina, que produz esse forte cheiro de “peixe”.
Parece que a síndrome do odor de peixe ocorre em pessoas que têm mutações específicas no gene FMO3.Esse gene instrui o corpo a produzir as enzimas que decompõem os compostos orgânicos, como a trimetilamina.
A intensidade do odor desagradável pode variar com o tempo e também entre os indivíduos. No entanto, a natureza desta condição geralmente tem um impacto severo na vida cotidiana da pessoa e em sua saúde mental.
Em uma revisão sobre trimetilaminúria publicada em The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology em 2013, os autores escrevem:
“Pacientes com [síndrome do odor de peixe] costumam ser ridicularizados e sofrem de baixa autoestima. Afastando-se de seus colegas, eles se tornam solitários, o que pode impactar negativamente seu desempenho acadêmico. A ansiedade também pode ser um problema [...], especialmente se eles forem incapazes de detectar seu [próprio] odor. ”
“Os pacientes também admitem sentir vergonha e angústia por sua condição, e casos de tentativa de suicídio foram registrados”, acrescentam os pesquisadores.
As estratégias para o tratamento da trimetilaminúria podem incluir mudanças na dieta para remover ou reduzir a presença de precursores da trimetilamina (substâncias das quais este composto deriva).
Esses precursores incluem N-óxido de trimetilamina, encontrado em peixes marinhos, e colina, encontrada em ovos, sementes de mostarda, fígado de frango e bovino, bem como soja crua.
No entanto, os pesquisadores também observam que níveis excessivamente baixos de colina (deficiência de colina) podem resultar em mais complicações de saúde, como problemas de fígado, doenças neurológicas e um risco maior de câncer.
Insônia familiar fatal
Todos nós sabemos que um sono insuficiente ou de má qualidade pode afetar todos os aspectos da vida e do bem-estar de uma pessoa, desde sua saúde física até sua saúde mental.
Embora a maioria de nós possa fazer mudanças adequadas no estilo de vida para melhorar nossa higiene do sono e evitar o impacto da privação do sono, algumas pessoas, infelizmente, sofrem de uma condição rara conhecida como insônia familiar fatal.
Esta condição é um distúrbio cerebral degenerativo genético em que uma pessoa experimentará formas cada vez mais graves de insônia, o que acabará por levar a "deterioração física e mental significativa".
Além disso, a insônia familiar fatal pode afetar o sistema nervoso autônomo, nosso “piloto automático”, que regula processos como respiração, frequência cardíaca e temperatura corporal.
Uma variação do gene da proteína relacionada ao príon, que regula a expressão da proteína príon, geralmente causa essa condição. Anormalidades da proteína podem ter associações com doenças neurodegenerativas.
Na insônia familiar fatal, proteínas danificadas se acumulam no tálamo, uma região do cérebro que desempenha um papel crucial na capacidade de uma pessoa se mover e sentir. Isso causa danos às células cerebrais e leva a graves sintomas físicos e mentais que essa condição causa.
Apesar da esperança de que medicamentos antipsicóticos e medicamentos usados para combater a malária pudessem tratar a doença, a abordagem não teve sucesso. Atualmente, não há cura para a insônia familiar fatal, e pesquisas em torno dessa condição estão em andamento.
Síndrome de Proteus
Uma das doenças raras mais estranhas já registradas é a síndrome de Proteus, uma condição na qual diferentes tipos de tecido - ossos, pele, mas também o tecido de órgãos ou artérias - crescem desproporcionalmente.
Crédito da imagem: Museu e Arquivos do Royal London Hospital
Essa condição tem causas genéticas, embora não seja herdada geneticamente.
Em vez disso, surge de uma mutação no gene AKT1, que ocorre aleatoriamente no útero.
Pode não haver sinais visíveis da presença da síndrome de Proteus no nascimento, já que o supercrescimento de tecido geralmente aparece na idade de 6 a 18 meses. A condição piora progressivamente com o tempo.
A síndrome pode causar uma série de outros problemas de saúde, incluindo deficiência intelectual, visão deficiente, convulsões, bem como tumores não cancerosos e trombose venosa profunda, uma condição caracterizada pela formação anormal de coágulos sanguíneos.
Historicamente, o caso mais famoso de síndrome de Proteus foi o de Joseph Carey Merrick (1862-1890), cruelmente chamado de “Homem Elefante”, na Grã-Bretanha do século XIX.
Naquela época, condições raras, como esta, muitas vezes significavam que uma pessoa se tornava uma exibição pública como uma raridade da natureza.
O próprio Merrick relatou que a maneira como outras pessoas o trataram, incluindo médicos, o fez se sentir "como um animal no mercado de gado".
Felizmente, os tempos e as mentalidades mudaram e agora entendemos que qualquer condição médica não constitui a identidade de uma pessoa. Hoje em dia, a assistência médica e a pesquisa médica reconhecem que o bem-estar de cada indivíduo deve ser uma prioridade.
No ano passado, no Fórum de Cobertura Universal de Saúde em Tóquio, Japão, os co-organizadores emitiram uma declaração conjunta na qual afirmavam:
“Reconhecemos que a saúde é um direito humano e que [a cobertura universal de saúde] é essencial para a saúde de todos e para a segurança humana. Nós aderimos ao princípio de Não deixando ninguém para trás, que requer um esforço especial para projetar e fornecer serviços de saúde informados pelas vozes e necessidades das pessoas. ”
No futuro, há esperança de que tais princípios eventualmente permitirão aos pesquisadores médicos desenvolver melhores tratamentos para pessoas que lidam com todos os problemas de saúde, desde o resfriado comum até a síndrome de Proteus.
