O que saber sobre a doença de Von Willebrand
A doença de Von Willebrand é um distúrbio hereditário da coagulação do sangue. É a condição hemorrágica mais comum que uma pessoa pode herdar.
No entanto, uma pessoa também pode adquiri-lo como resultado de outras condições médicas, como linfomas, leucemias e doenças autoimunes, como lúpus, bem como por tomar certos medicamentos.
Pessoas com a doença de von Willebrand não têm ou têm suprimentos ineficazes de uma substância no sangue chamada fator de von Willebrand (FvW). Isso promove a coagulação.
Pessoas com a doença terão dificuldade em formar coágulos sanguíneos. Por exemplo, se eles se cortarem, demorará mais para parar o sangramento.
Ela ocorre em até 1% das pessoas nos Estados Unidos. Nenhuma cura está disponível, mas o tratamento pode ajudar as pessoas com a doença a terem uma vida saudável.
Neste artigo, examinamos os diferentes tipos de doença de von Willebrand, seus sintomas e formas de gerenciá-los.
Tipos
Existem quatro tipos principais de doença de von Willebrand.
Tipo 1
O tipo 1 é o mais comum. Cerca de 60-80 por cento das pessoas com doença de von Willebrand têm o tipo 1.
O tipo 1 é caracterizado por baixos níveis de FvW. O fator VIII de coagulação, outra proteína essencial da coagulação do sangue, também pode ser afetado. A gravidade do tipo 1 pode variar de leve a grave, mas geralmente se apresenta como leve.
Tipo 2
Vários subtipos podem ocorrer na doença de von Willebrand tipo 2, mas um médico geralmente diagnostica o tipo 2 quando o FvW não funciona corretamente, em vez da falta dele
Diferentes mutações genéticas podem causar o tipo 2 e cada uma exigirá um tratamento diferente. Conhecer o subtipo tipo 2 pode ajudar o médico a definir o tratamento de uma forma que funcione melhor para o indivíduo.
O tipo 2 está presente em cerca de 15-30 por cento das pessoas que têm a doença de von Willebrand.
Tipo 3
No tipo 3, o indivíduo normalmente tem pouco ou nenhum FvW. Esta é a forma mais rara e grave da doença de von Willebrand.
Cerca de 5 a 10 por cento das pessoas com a doença têm o tipo 3.
Adquirido
Embora os tipos mais comuns de doença de von Willebrand sejam hereditários, também é possível desenvolver a condição a partir de uma doença autoimune, como lúpus ou câncer, ou como resultado da ingestão de alguns medicamentos.
Isso é chamado de doença de von Willebrand adquirida.
Sintomas
Os sinais e sintomas podem ser leves e difíceis de observar, ou podem ocorrer de várias maneiras. É difícil para os médicos diagnosticar as formas mais leves da doença de von Willebrand.
Quando os sintomas aparecem, eles tendem a incluir hematomas e sangramento extenso ou excessivo. O sangramento pode ocorrer ao redor das membranas mucosas, incluindo o trato gastrointestinal.
Os sintomas de sangramento incluem:
- sangramentos nasais, que podem ser prolongados, recorrentes ou ambos
- sangramento das gengivas
- sangramento menstrual mais longo e mais intenso
- sangramento excessivo de um corte
- sangramento excessivo após uma extração de dente ou outro tratamento odontológico
- hematomas, às vezes com formação de caroços sob a pele
Às vezes, o médico só descobrirá a condição depois que a pessoa passou por um procedimento cirúrgico, fez um tratamento odontológico ou sofreu um trauma grave.
As mulheres podem notar os seguintes sinais durante a menstruação:
- coágulos de sangue com pelo menos 1 polegada de diâmetro
- imersão em pelo menos dois tampões ou absorventes em 2 horas
- a necessidade de dupla proteção sanitária para controlar o sangramento
- menstruação que continua por mais de uma semana
- sintomas de anemia, incluindo fadiga, palidez e sonolência
Em casos raros e graves, o sangramento pode danificar órgãos internos. Quando ocorre lesão de órgão interno como resultado dessa condição, ela pode ser fatal.
Fatores de risco e causas
Quando ocorre uma lesão em um vaso sanguíneo, pequenos fragmentos dentro de um tipo de célula sanguínea chamada plaquetas normalmente se agrupam para tampar o ferimento e estancar o sangramento.
O FvW, que carrega o fator VIII de coagulação, ajuda as plaquetas a se unirem para formar um coágulo. O fator VIII de coagulação está ausente ou com defeito em pessoas com a forma mais comum de hemofilia.
A história familiar é o fator de risco mais comum para a doença de von Willebrand. Dito isso, o conteúdo genético necessário para que cada tipo se desenvolva será diferente.
Por exemplo, nos tipos 1 e 2, apenas um gene é necessário para causar a doença. Além disso, os pais biológicos provavelmente terão a doença de von Willebrand.
No tipo 3, ambos os pais precisam transmitir genes, e muito provavelmente serão portadores da doença sem realmente tê-la.
A doença de von Willebrand adquirida pode acontecer mais tarde na vida, portanto, a idade avançada é um fator.
Diagnóstico
O diagnóstico e o tratamento precoces aumentam significativamente as chances de uma vida normal e ativa com a doença de von Willebrand.
Algumas pessoas com tipo 1 ou tipo 2 podem não ter grandes problemas de sangramento. Portanto, eles podem não receber um diagnóstico até que tenham uma cirurgia ou uma lesão grave.
O diagnóstico do tipo 3 geralmente ocorre em uma idade precoce, porque um grande sangramento provavelmente ocorrerá em algum momento durante a primeira infância ou infância.
Um médico examinará o histórico médico da pessoa, fará um exame físico e fará alguns testes de diagnóstico.
Ao avaliar o histórico médico, o médico pode perguntar se a pessoa já experimentou os seguintes sintomas:
- sangramento excessivo após cirurgia ou procedimento odontológico
- hematoma inesperado ou fácil, ou hematoma com um caroço por baixo
- sangue nas fezes
- sangramento nas articulações ou músculos
- sangramento após tomar medicamentos, como aspirina, antiinflamatórios não esteróides (AINEs) ou anticoagulantes
- contagens anormais de plaquetas no sangue
- sangramentos nasais inexplicáveis que duram mais de 10 minutos, mesmo após colocar pressão no nariz
- hemorragias nasais frequentes
- sangramento menstrual intenso por mais de uma semana, com coágulos
- doença renal, hepática, sanguínea ou da medula óssea
O exame físico verificará se há hematomas e sinais de sangramento recente.
Os exames de sangue podem avaliar:
- níveis vWF
- a estrutura do FvW e seus multímeros, ou complexos de proteínas, bem como como suas moléculas se quebram, para determinar o tipo de doença de von Willebrand
- atividade do cofator da ristocetina, para revelar como o FvW funciona e se ele está coagulando o sangue de forma adequada
- atividade de coagulação do fator VIII, para estabelecer os níveis de fator VIII
- função plaquetária
- tempo de sangramento, para ver quanto tempo leva para uma pequena ferida parar de sangrar
Pode levar de 2 a 3 semanas para que os resultados do teste voltem, e alguns testes podem precisar ser repetidos para confirmar o diagnóstico. O médico pode encaminhar o indivíduo a um hematologista, médico especialista em doenças do sangue.
Tratamento
Nenhuma cura está disponível para a doença de von Willebrand, mas algumas opções podem prevenir ou interromper os episódios de sangramento. O tratamento tende a ser feito por meio de medicamentos.
Os sintomas são normalmente leves e o tratamento para pessoas com sintomas mais leves só é necessário durante uma cirurgia, tratamento dentário ou após um acidente ou lesão.
Os métodos de gerenciamento dependem do tipo e da gravidade da condição, bem como da resposta da pessoa à terapia.
Os medicamentos podem:
- liberar mais FvW e fator VIII na corrente sanguínea
- controlar a menstruação pesada
- prevenir a quebra de coágulos sanguíneos
- substitua o vWF ausente
A desmopressina (DDAVP) é um hormônio sintético que uma pessoa pode tomar por injeção ou spray nasal (Stimate). É semelhante à vasopressina, que é um hormônio natural que controla o sangramento fazendo com que o corpo libere mais do FvW já presente no revestimento dos vasos sanguíneos. Isso aumenta os níveis do fator VIII.
O médico geralmente prescreve isso para os tipos 1 e 2. Eles podem usar o spray nasal no início do período menstrual ou antes de uma pequena cirurgia.
Se o DDAVP não for suficiente, o médico pode prescrever doses de fatores de coagulação sanguínea concentrados contendo FvW e fator VIII para todos os três tipos de doença de von Willebrand.
Os anticoncepcionais orais, especificamente as pílulas anticoncepcionais que contêm estrogênio, podem ajudar as mulheres com menstruação abundante.
Os medicamentos estabilizadores de coágulos retardam a degradação dos fatores de coagulação. Um médico pode chamar esses medicamentos antifibrinolíticos. Eles ajudam a manter o coágulo no lugar depois de formado, especialmente durante uma cirurgia ou tratamento odontológico.
O médico também pode aplicar selante de fibrina em uma ferida para estancar o sangramento. Esta é uma substância semelhante a cola.
Complicações
Os níveis do FvW e do fator VIII tendem a aumentar durante a gravidez, mas podem ocorrer complicações hemorrágicas durante o parto. O sangramento pode ser mais intenso e durar mais tempo após o parto.
Mulheres com um tipo de doença de von Willebrand devem consultar um hematologista e um obstetra especializado quando engravidarem.
Eles provavelmente farão exames de sangue durante o último trimestre da gravidez.
Prevenção de episódios de sangramento
Para evitar episódios de sangramento, as pessoas que têm qualquer tipo de doença de von Willebrand devem consultar um médico antes de tomar medicamentos.
Eles também devem evitar medicamentos de venda livre (OTC) que podem afetar a coagulação do sangue, como aspirina, ibuprofeno e outros AINEs.
Também pode valer a pena uma pessoa informar os profissionais de saúde, como dentistas, sobre sua condição, bem como os treinadores esportivos ou pessoas que supervisionam a atividade física.
Pessoas com sintomas graves também devem usar um colar ou pulseira de identificação médica.
Para minimizar os riscos comuns à saúde, as pessoas com a doença devem seguir uma dieta saudável e balanceada e praticar exercícios regularmente. Normalmente, a doença de von Willebrand não interfere nas atividades diárias, mas os médicos podem recomendar que as crianças com a doença evitem esportes de contato, como futebol e hóquei.
Resumo
A doença de Von Willebrand é o tipo mais comum de distúrbio hemorrágico hereditário. O tipo 1 é o mais prevalente, afetando cerca de 60–80 por cento de todas as pessoas com a doença.
Os sintomas podem ser leves ou graves e podem incluir sangramento nasal, sangramento excessivo de um corte e hematomas com mais facilidade.
Embora nenhuma cura esteja disponível para a doença de von Willebrand, os tratamentos tendem a incluir o uso de medicamentos que evitam a quebra de coágulos sanguíneos e a aplicação de uma substância semelhante a cola chamada selante de fibrina em feridas sangrantes.
Q:
Qual é a diferença entre a doença de von Willebrand e hemofilia?
UMA:
Embora a doença de von Willebrand e a hemofilia sejam genéticas e causem problemas com a coagulação do sangue, são condições distintas.
A doença de Von Willebrand é geralmente mais leve do que a hemofilia e é mais comum. Afeta homens e mulheres igualmente, enquanto a hemofilia quase sempre afeta homens.
A hemofilia causa baixos níveis de fatores de coagulação que são diferentes do FvW envolvido na doença de von Willebrand.
