O que saber sobre a doença das células falciformes

A doença falciforme refere-se a um grupo de doenças genéticas que afetam a hemoglobina. Esses distúrbios podem ser fatais, mas existem maneiras de controlar os sintomas.

Os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina, que é uma molécula que fornece oxigênio aos tecidos do corpo. Na doença das células falciformes, um problema com a hemoglobina significa que os glóbulos vermelhos têm a forma de um C (como uma foice) e são pegajosos.

Como resultado, eles podem aderir ao sistema cardiovascular. Eles também são incapazes de fornecer oxigênio de forma eficaz. Isso pode afetar o corpo de várias maneiras.

Atualmente, a única cura para a doença falciforme é o transplante de células-tronco, mas organizações como a Sickle Cell Disease Association of America estão trabalhando para aumentar a conscientização e incentivar o financiamento de mais pesquisas sobre essa condição.

De acordo com a Genetics Home Reference, a doença falciforme afeta desproporcionalmente “pessoas cujos ancestrais vêm da África; Países mediterrâneos, como Grécia, Turquia e Itália; a Península Arábica; Índia e regiões de língua espanhola na América do Sul, América Central e partes do Caribe. ”

Este artigo analisará por que ocorre a doença das células falciformes, como ela afeta o corpo e algumas opções de tratamento.

Qual a diferença entre a doença falciforme e o traço falciforme? Descubra aqui.

Causas

Atualmente, não existe um tratamento universal para a doença das células falciformes.

A doença falciforme é uma doença genética. Uma pessoa só pode ter se herdar um ou mais genes defeituosos de seus pais biológicos.

Se uma pessoa tiver um gene defeituoso de apenas um dos pais, ela terá o traço falciforme, mas não a doença falciforme. Se uma pessoa herda um gene defeituoso de cada pai, ela terá a doença das células falciformes.

Tipos

Existem vários tipos diferentes de doença das células falciformes. Os principais incluem:

• HbSS: Uma pessoa herda dois genes de células falciformes, um de cada pai. Eles terão anemia falciforme, que é o tipo mais grave de doença falciforme. Os médicos chamam isso de HbSS.
• HbSC: Uma pessoa herda um gene da célula falciforme de um dos pais. Do outro pai, eles herdam um gene que resulta em outro tipo de hemoglobina anormal. HbSC é geralmente menos grave do que HbSS.
• Talassemia beta HbS: uma pessoa herda um gene da célula falciforme de um dos pais e um gene da talassemia beta, outro tipo de anemia, do outro.
• Traço da célula falciforme: se uma pessoa tem apenas um gene da célula falciforme, ela não terá a doença da célula falciforme, mas pode transmitir esse gene aos seus filhos. Uma pessoa com um gene defeituoso tem traço falciforme.

Saiba mais sobre a talassemia aqui.

Quem isso afeta?

A doença falciforme pode afetar qualquer pessoa, mas é mais comum entre os negros. Pessoas de ancestralidade mediterrânea, sul-americana, do Oriente Médio e do sul da Ásia também apresentam taxas mais altas de doença falciforme.

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), cerca de 100.000 pessoas nos Estados Unidos têm doença falciforme. Cerca de 1 em 365 negros americanos nascem com a doença e 1 em 13 nascem com a doença. A doença falciforme afeta cerca de 1 em 16.300 hispano-americanos.

A doença falciforme parece ser mais provável em áreas onde a malária é comum. No entanto, o CDC observa que as pessoas com doença falciforme parecem ter um risco menor de alguns tipos graves de malária.

A cada 2 segundos, alguém nos Estados Unidos precisa de sangue, mas os suprimentos estão baixos devido ao COVID-19. Para saber mais sobre doação de sangue e como você pode ajudar, visite nosso hub dedicado.

Sintomas e complicações

Se as células do corpo não recebem oxigênio suficiente, muitos sintomas e complicações podem surgir. Isso pode acontecer em qualquer idade e pode variar entre os indivíduos.

As células falciformes se decompõem mais facilmente do que os glóbulos vermelhos saudáveis. Isso pode resultar em níveis baixos de glóbulos vermelhos, conhecido como anemia.

Os primeiros sintomas podem incluir:

• icterícia ou amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos
• fadiga
• dor e inchaço nas mãos e pés

Outros sintomas e complicações podem incluir:

• episódios de dor
• inchaço nas mãos e pés
• síndrome torácica aguda
• perda de visão
• baço aumentado
• úlceras de perna
• acidente vascular encefálico
• trombose venosa profunda
• danos ao fígado, coração ou rins
• cálculos biliares
• desnutrição (em jovens)
• infertilidade (em homens)
• priapismo, que se refere a uma ereção prolongada e dolorosa
• hipertensão pulmonar, que é a pressão alta nos vasos sanguíneos que irrigam os pulmões
• insuficiência cardíaca
• osso e dano articular, que ocorre devido ao baixo suprimento de sangue
• um maior risco de infecções, que podem ter sintomas graves
• febre

A lista a seguir fornecerá mais detalhes sobre alguns dos principais sintomas e complicações da doença falciforme:

• Dor: durante um episódio de dor, as células falciformes ficam presas e impedem que o sangue flua para uma parte do corpo. A dor pode variar de leve a intensa e pode durar por qualquer período de tempo.
• Infecções: O CDC avisa que as pessoas com doença falciforme podem ter um risco maior de doenças graves com COVID-19, independentemente da sua idade.
• Sintomas torácicos: os sintomas da síndrome torácica aguda incluem dor torácica, tosse, febre e dificuldade para respirar.
• Baço aumentado: uma pessoa pode sentir repentinamente fraqueza, lábios pálidos, respiração rápida e frequência cardíaca, sede e dor abdominal.

Se algum desses sintomas aparecer, a pessoa precisará de tratamento médico de emergência. Eles também podem precisar passar um tempo no hospital.

Em bebês

Como uma pessoa a herda, a doença das células falciformes está presente antes do nascimento. Um exame de sangue de rotina no nascimento mostrará se a condição está presente ou não.

Em casos graves, o lactente pode ter uma crise aplástica, na qual a medula óssea para de produzir glóbulos vermelhos, causando anemia grave. Eles também podem ter um baço dilatado devido aos glóbulos vermelhos aprisionados.

Os sintomas incluem falta de apetite e lentidão.

Teste e diagnóstico

Nos EUA, a triagem de recém-nascidos inclui um simples teste de sangue por picada de agulha para avaliar a doença falciforme e o traço falciforme. Se os exames mostrarem que o lactente tem doença falciforme, a equipe de saúde fará o acompanhamento com a família ao longo do tempo.

Os testes também estão disponíveis antes do nascimento, a partir das semanas 8–10 de gravidez.

Se uma pessoa com histórico familiar de doença falciforme planeja ter filhos, ela pode consultar um conselheiro genético e fazer um teste genético para descobrir se seus filhos têm probabilidade de ter a doença.

Tratamentos

O tratamento envolverá uma combinação de abordagens e as opções dependerão das necessidades específicas da pessoa.

Existem diretrizes para o tratamento da doença, mas o Escritório de Prevenção de Doenças e Promoção da Saúde observa que, atualmente, apenas 1 em cada 4 pessoas recebe o padrão de atendimento recomendado.

Além disso, quando uma pessoa com anemia falciforme sente dor, o médico pode não tratá-la tão prontamente como o trataria em pessoas que apresentam dor com outras doenças. Além disso, eles podem não prescrever dosagens adequadas de analgésicos.

As seções abaixo discutirão as várias opções de tratamento para a doença falciforme em mais detalhes.

Medicamento

Os seguintes medicamentos podem ajudar a reduzir o risco de complicações:

• Hidroxiureia (Hydrea): Ajuda a garantir o fornecimento de oxigênio ao corpo. Não é seguro usar durante a gravidez. A pesquisa não comprovou os benefícios deste medicamento em crianças menores de 9 meses de idade.
• Pó oral de L-glutamina (Endari): ajuda a reduzir o número de células falciformes. É adequado a partir dos 5 anos.
• Voxelotor (Oxbryta): Ajuda a aumentar os níveis de hemoglobina saudável. É adequado a partir dos 12 anos.
• Crizanlizumab-tmca: pode ajudar a reduzir a dor, evitando que as células sanguíneas se colem aos vasos sanguíneos. É adequado a partir dos 16 anos.

Prevenção de infecções

O CDC aconselha adultos e crianças a tomarem precauções para reduzir o risco de infecções. Esses incluem:

• praticando a lavagem regular das mãos
• seguindo as diretrizes de segurança alimentar
• ficar longe de répteis, como tartarugas, pois podem carregar Salmonella
• receber vacinas para gripe, doença pneumocócica e doença meningocócica

O médico pode prescrever penicilina ou outro antibiótico para crianças com menos de 5 anos.

Transfusões de sangue e transplantes de células-tronco

Pessoas com sintomas graves podem precisar de uma transfusão de sangue ou de um transplante de células-tronco.

As transfusões de sangue podem ser necessárias se uma pessoa tiver anemia grave, baço aumentado, infecções ou outras complicações.

Um transplante de células-tronco usando células de um doador compatível e saudável pode curar a doença falciforme, mas pode ser arriscado. Além disso, as células-tronco devem ser estreitamente equiparadas.

Pessoas com doença falciforme ou traço falciforme não podem doar sangue, mas os profissionais de saúde incentivam qualquer pessoa que possa doar a fazê-lo. Isso pode ajudar uma pessoa com essas condições.

Gravidez

Muitas pessoas têm uma gravidez saudável com a doença das células falciformes. No entanto, pode haver uma chance maior de:

• sentindo dor e outros sintomas
• experimentando parto prematuro
• ter um bebê com um peso baixo

Receber cuidados médicos adequados pode ajudar a reduzir esses riscos.

Pessoas com doença falciforme ou traço falciforme podem querer falar com um conselheiro genético se planejarem ter filhos.

Medidas de estilo de vida

Muitas pessoas com doença falciforme podem viver uma vida plena e ativa, especialmente se tomarem medidas para reduzir os efeitos da doença.

Medidas de estilo de vida que podem ajudar incluem:

• encontrar uma equipe de saúde adequada
• seguindo o plano de tratamento recomendado, incluindo comparecimento a exames de saúde regulares
• aprender o máximo possível sobre a doença das células falciformes
• beber de oito a 10 copos de água por dia
• não ficar muito quente ou muito frio, pois isso pode desencadear uma crise
• praticar atividades físicas, mas também descansar o suficiente
• seguir uma dieta saudável, pois isso pode aumentar o bem-estar geral
• verificar a cobertura de seguro e elegibilidade para assistência Medicaid
• juntando-se a um fórum online ou registro de pacientes, como a Sickle Cell Disease Association of America, para acessar recursos úteis
• não fumar, pois a pesquisa sugere que isso pode afetar a quantidade de oxigênio que chega ao sangue através dos pulmões

O seguro saúde cobre o tratamento da doença falciforme. Se uma pessoa não tiver seguro, ela pode comprá-lo de acordo com a Lei de Cuidados Acessíveis ou solicitar o Medicaid.

Panorama

A doença falciforme é uma doença sanguínea potencialmente fatal.

Os cientistas estão atualmente procurando uma cura que ajudará todas as pessoas com doença falciforme. Eles esperam estabelecer uma terapia de próxima geração dentro de 5 a 10 anos.

Pessoas interessadas em participar de um ensaio clínico podem falar com seu médico ou aderir à iniciativa Cure Sickle Cell do National Institutes of Health para obter mais informações.

O National Heart, Lung e Blood Institute fornece uma lista de ensaios clínicos que variam por grupos de idade e outros fatores.