O que é a síndrome de Sturge-Weber?
A síndrome de Sturge-Weber é uma doença congênita que afeta a pele, o sistema neurológico e, às vezes, os olhos. Não há cura, mas não é fatal.
Outros nomes incluem angiomatose encefalotrigeminal, angiomatose encefalofacial ou síndrome de Sturge-Weber-Dimitri.
Uma pessoa com síndrome de Sturge-Weber nasce com ela. Os médicos não sabem o que causa isso, mas pode ser devido a um problema de desenvolvimento no início da gravidez. As pessoas podem herdá-lo.
De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD), cerca de 1 em cada 20.000–50.000 pessoas nos Estados Unidos nasce com a síndrome de Sturge-Weber.
Cerca de 3 em cada 1.000 recém-nascidos a têm uma mancha vinho do porto, que é uma malformação capilar cutânea, um problema dos capilares logo abaixo da pele.
A mancha é uma indicação de que a condição afeta os capilares, mas a síndrome de Sturge-Weber também tem implicações neurológicas. É conhecido como distúrbio neurocutâneo.
Cerca de 6 por cento das crianças nascidas com uma mancha vinho do porto no rosto terão a síndrome de Sturge-Weber. Se um bebê tiver uma mancha na testa ao redor do olho, há 26 por cento de chance de que ele tenha a síndrome de Sturge-Weber.
A condição afeta homens e mulheres igualmente.
Sintomas
O sinal característico da síndrome de Sturge-Weber é a marca de nascença. Geralmente afeta a testa e a pálpebra superior e pode afetar ambos os lados do rosto. Isso está relacionado a um desenvolvimento anormal no cérebro.
A descoloração ocorre porque há muitos capilares ao redor do ramo oftálmico do nervo trigêmeo.
A cor da marca pode variar de roxo profundo a rosa claro. É muito raro que uma pessoa com síndrome de Sturge-Weber não tenha uma marca no rosto.
A pessoa também pode ter convulsões, fraqueza em um lado do corpo, glaucoma e atraso no desenvolvimento.
As convulsões e o atraso no desenvolvimento acontecem porque há uma camada extra de vasos sanguíneos na superfície do cérebro.
Complicações e problemas de saúde
Vários problemas de saúde podem surgir com a síndrome de Sturge-Weber. A maioria deles surge durante os primeiros 12 meses de vida.
Problemas neurológicos
Os problemas neurológicos podem incluir:
- fraqueza
- paralisia
- convulsões
Se a marca de nascença estiver em um lado do rosto, esses sintomas geralmente afetam o lado oposto do corpo.
Convulsões ou convulsões geralmente aparecem antes dos 12 meses de idade e podem piorar com a idade.
Bebês que têm convulsões antes dos 2 anos também podem ter dificuldades de aprendizagem.
Glaucoma
Podem ocorrer problemas oculares e cerca de 70% dos indivíduos com síndrome de Sturge-Weber desenvolvem glaucoma.
O glaucoma ocorre quando o fluido se acumula e aumenta a pressão no olho.
Sem tratamento, isso pode causar danos no nervo óptico e nas fibras nervosas da retina.
Isso pode resultar em perda de visão.
O olho também pode projetar-se para fora da órbita.
Outras complicações possíveis
Também existe um risco maior de:
- atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem
- problemas emocionais e comportamentais em crianças
- enxaqueca e outras dores de cabeça
- apnéia do sono
- hipotireoidismo
- deficiência de hormônio do crescimento
- problemas de ouvido, nariz e garganta
- infecções nos seios da face e no ouvido
Raramente, afeta os órgãos internos.
Com o tempo, o cérebro do lado com a mancha pode encolher e os depósitos de cálcio se acumulam nos vasos anormais e no cérebro abaixo deles. Isso pode aparecer em uma tomografia computadorizada do cérebro ou ressonância magnética.
Diagnóstico
Para diagnosticar a síndrome de Sturge-Weber, um médico examinará os sintomas e, principalmente:
- a mancha de vinho do porto
- qualquer incidência de glaucoma
- sintomas neurológicos, como convulsões
Um exame oftalmológico completo pode detectar glaucoma e outros problemas oculares que podem ocorrer com a síndrome.
Vários testes de imagem podem identificar complicações neurológicas.
Isso inclui raios-X do crânio e ressonância magnética com gadolínio. O gadolínio é um agente de contraste que pode fornecer uma imagem mais detalhada do cérebro e dos vasos sanguíneos.
Uma tomografia computadorizada da cabeça pode mostrar se há calcificação no cérebro.
Uma varredura especializada, conhecida como varredura SPECT, pode mostrar áreas de envolvimento no cérebro que podem não aparecer em outras técnicas de imagem.
Ocasionalmente, um médico pode recomendar uma angiografia para avaliar a saúde dos vasos sanguíneos e detectar e excluir uma lesão de alto fluxo, por exemplo, uma malformação venosa arterial.
Tratamento
Não há cura para o Sturge-Weber, mas as pessoas podem tomar medidas para tratar os sintomas.
- O tratamento a laser pode remover ou clarear a marca de nascença, mesmo em bebês com 1 mês de idade. A mancha pode voltar novamente, mas os médicos agora estão usando uma aplicação tópica conhecida como sirolimus, que ajuda a evitar que os capilares voltem a crescer.
- Os anticonvulsivantes podem ajudar a prevenir convulsões. Se isso não funcionar e a condição afetar apenas um lado do cérebro, o cirurgião pode realizar uma hemisferectomia, um procedimento para desconectar a parte afetada.
O suporte adicional inclui:
- A fisioterapia pode ajudar a fortalecer os músculos.
- Testes oculares completos regulares: são necessários porque há um alto risco de glaucoma. O acompanhamento deve continuar até a idade adulta. O médico pode prescrever colírios. Em casos graves, a pessoa pode precisar de cirurgia.
- Educação individualizada ou especializada: se uma criança apresentar atrasos no desenvolvimento, isso pode ser apropriado.
Panorama
Se o indivíduo tiver convulsões, mas o tratamento puder controlá-las, as perspectivas são melhores. Se a síndrome afetar os dois lados do cérebro, será mais difícil de tratar e as perspectivas serão piores.
