O que é piebaldismo e o que o causa?
Piebaldismo é uma condição genética, geralmente presente no nascimento, em que uma pessoa desenvolve uma mancha de pele ou cabelo branco ou não pigmentado.
As células que determinam a cor dos olhos, da pele e do cabelo estão ausentes em certas áreas das pessoas com piebaldismo. Essas células são chamadas de melanócitos.
Em quase 90 por cento das pessoas afetadas, a área de piebaldismo é vista como uma mecha de cabelo branco perto da testa, também chamada de topete branco.
Algumas pessoas podem ter áreas de pele ou cabelo não pigmentado nos cílios, sobrancelhas e pele sob a área não pigmentada maior do topete branco também.
Neste artigo, examinamos por que ocorre o piebaldismo, quais sintomas ele causa e se há opções de tratamento disponíveis.
O que é piebaldism?
O piebaldismo é uma doença genética autossômica dominante, com a maioria das pessoas afetadas apresentando uma mecha de cabelo branco perto da testa.
O piebaldismo pode ser causado por mutações genéticas que afetam a produção de melanina.
O piebaldismo é um distúrbio genético autossômico dominante, o que significa que 50% das pessoas afetadas pelo piebaldismo passarão a doença para seus descendentes.
Algumas das mutações genéticas nas pessoas com piebaldismo são encontradas nos genes KIT e SNAI2.
O gene KIT é responsável por enviar sinais ao corpo para a produção de certas células, incluindo os melanócitos.
Quando há uma mutação no gene KIT, os melanócitos responsáveis pela pigmentação são alterados. Isso leva à falta de pigmentação em áreas da pele ou do cabelo.
Quando há uma mutação no gene SNAI2 ou SLUG, uma proteína chamada caracol 2 é afetada negativamente. O caracol 2 é responsável pelo desenvolvimento celular, incluindo o desenvolvimento de melanócitos, que pode levar a alterações na pigmentação branca.
Piebaldismo pode ser observado em algumas outras condições médicas, incluindo a síndrome de Waardenburg. A síndrome de Waardenburg afeta a audição de uma pessoa e a pigmentação de seu cabelo, pele e olhos.
Comparação com outras condições
O piebaldismo pode ser confundido com outros distúrbios que afetam a pigmentação do corpo, como os seguintes.
Vitiligo
O vitiligo é uma doença auto-imune rara, afetando aproximadamente 1 por cento das pessoas em todo o mundo. O corpo ataca seus próprios melanócitos, levando a alterações de pigmentação progressivas e com piora na pele, cabelo, olhos, membranas mucosas e ouvido interno.
O vitiligo não é uma doença genética que as pessoas têm ao nascer. É uma condição que aparece quando uma pessoa envelhece, mais comumente antes dos 20 anos.
Circunscrita de poliose
Poliose circunscrita é a mecha branca que freqüentemente ocorre com piebaldismo, que também é um sintoma presente em várias outras condições.
Estes incluem Waardenburg, esclerose tuberosa, doenças inflamatórias e doenças cancerosas e não cancerosas.
Síndrome de Alezzandrini
A síndrome de Alezzandrini é uma doença rara, caracterizada por sintomas de perda auditiva, mudanças na cor do cabelo e da pele e na cor da retina do olho.
Pensa-se que a doença pode ser causada por um vírus ou aparecer como parte de uma doença auto-imune que ataca os melanócitos.
Sintomas
Em quase 90 por cento das pessoas com piebaldismo, o único sintoma apresentado pode ser um topete branco.
Esta mancha de cabelo branco aparece na linha do couro cabeludo, perto da testa. Sua forma é normalmente um triângulo, diamante ou uma longa faixa.
Outras partes do corpo também podem ser afetadas pelo piebaldismo. As áreas esbranquiçadas também podem incluir:
- sobrancelhas
- cílios
- testa
- frente ou lateral do abdômen e tórax
- meio dos braços
- meio das pernas
Tratamento
O tratamento do piebaldismo pode representar um desafio e não há garantia de que o tratamento terá os resultados desejados. Alguns dos tratamentos usados para a doença incluem:
- Dermoabrasão: esta é uma técnica em que a camada externa da pele de uma pessoa é removida.
- Enxerto de pele: Um procedimento em que a pele contendo pigmento é fixada na área afetada pela falta de pigmento.
- Transplante de melanócitos e queratinócitos: durante este procedimento, as células que criam o pigmento são transplantadas para a área afetada.
- Érbio: Uma técnica que usa enxerto de cirurgia a laser YAG.
A fototerapia pode ser usada após a dermoabrasão ou transplante de células para acelerar o desenvolvimento do pigmento.
Aqueles com piebaldismo correm o risco de queimaduras solares e são encorajados a usar protetor solar e outras medidas de proteção para prevenir danos à pele.
Algumas pessoas podem optar por usar maquiagem para combinar com os tons de pele ao redor e camuflar a área afetada pelo piebaldismo.
Panorama
O piebaldismo não é uma condição médica que causa problemas de saúde. No entanto, pode aumentar o risco de uma pessoa de queimadura solar e câncer de pele devido aos riscos associados à exposição ao sol.
Tal como acontece com muitas outras doenças que afetam a pele, o piebaldismo pode fazer com que as pessoas se sintam constrangidas ou tenham outros problemas psicológicos.
Um estudo fez às pessoas que frequentavam um consultório dermatológico uma série de perguntas para avaliar o impacto psicológico e físico dos distúrbios da pigmentação.
Os pesquisadores descobriram que quase metade dos participantes do estudo relataram sentir-se constrangidos. Outros participantes tiveram a sensação de não serem atraentes, pensamentos que os outros focalizaram em sua pele e sentiram que sua condição de pele afetava suas vidas.
Remover
Piebaldismo é uma condição comumente causada por uma mutação em certos genes que faz com que uma pessoa perca os melanócitos ou as células responsáveis pela pigmentação. A condição leva à presença de manchas brancas na pele ou no cabelo ao nascer, aumentando o risco de queimaduras solares e câncer de pele nas pessoas.
Embora existam alguns tratamentos, os resultados variam de pessoa para pessoa.
O piebaldismo em si não é uma condição com risco de vida, mas algumas pessoas podem apresentar sintomas psicológicos devido à sua condição de pele. Conversar com um dermatologista ou psiquiatra pode ajudar a superar esses sentimentos.
