A doença de Alzheimer é hereditária?
A doença de Alzheimer é uma doença crônica e progressiva que prejudica a memória, o pensamento e o movimento. Algumas pesquisas sugerem que uma pessoa tem um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer se um parente tiver o transtorno.
A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência. A demência pode afetar gravemente a capacidade de um indivíduo de pensar, fazer julgamentos e realizar tarefas diárias.
Os médicos estão cientes da doença de Alzheimer há muitos anos, mas muitos aspectos da doença e uma possível cura permanecem desconhecidos.
As causas do Alzheimer não são claras.
A pesquisa atual sugere que vários fatores podem contribuir para o desenvolvimento da doença de Alzheimer. Um deles é a genética ou hereditariedade.
Fatores genéticos também podem afetar a forma como um médico prescreve medicamentos para tratar a doença de Alzheimer.
Alzheimer é hereditário?
Os cientistas descrevem os riscos genéticos para a doença de Alzheimer em termos de dois fatores: genes de risco e genes determinísticos.
Quando uma pessoa tem genes de risco, isso significa que tem uma chance maior de desenvolver uma doença. Por exemplo, uma mulher com os genes BRCA1 e BRCA2 tem maior risco de desenvolver câncer de mama.
Genes determinísticos podem causar diretamente o desenvolvimento de uma doença.
Os cientistas descobriram vários genes determinísticos e de risco para a doença de Alzheimer.
Genes de risco
Vários genes apresentam risco para a doença de Alzheimer. O gene com a conexão mais significativa ao risco de Alzheimer é o gene da apolipoproteína E-E4 (APOE-e4).
De acordo com a Associação de Alzheimer, cerca de 20 a 25 por cento das pessoas com esse gene podem desenvolver a doença de Alzheimer.
Uma pessoa que herda o gene APOE-e4 de ambos os pais tem um risco maior de desenvolver a doença de Alzheimer do que uma pessoa que herda o gene de apenas um.
Ter o gene também pode significar que uma pessoa apresenta sintomas em uma idade mais precoce e recebe um diagnóstico mais cedo.
Outros genes podem ter efeitos sobre a doença de Alzheimer de início tardio e seu desenvolvimento. Os cientistas precisam fazer mais pesquisas para aprender como esses genes aumentam o risco de Alzheimer.
Vários desses genes regulam certos fatores no cérebro, como inflamação e a maneira como as células nervosas se comunicam.
Embora cada pessoa herde um gene APOE de alguma forma, os genes APOE-e3 e APOE-e2 não têm associação com a doença de Alzheimer. APOE-e2 pode até fornecer efeitos protetores no cérebro contra a doença.
Genes determinísticos
Os pesquisadores identificaram três genes determinísticos específicos que podem causar a doença de Alzheimer:
- proteína precursora de amiloide (APP)
- presenilina-1 (PS-1)
- presenilina-2 (PS-2)
Esses genes são responsáveis por um acúmulo excessivo de peptídeo beta-amilóide. Esta é uma proteína tóxica que se aglomera no cérebro. Esse acúmulo causa danos e morte às células nervosas, características da doença de Alzheimer.
No entanto, nem todas as pessoas com Alzheimer de início precoce têm esses genes. Uma pessoa com esses genes que desenvolve o mal de Alzheimer tem um tipo raro conhecido como transtorno de Alzheimer familiar.
De acordo com a Associação de Alzheimer, o Alzheimer familiar representa menos de 5 por cento de todos os casos no mundo.
De acordo com a Associação, o Alzheimer, causado por genes determinísticos, geralmente ocorre antes dos 65 anos. Às vezes, pode se desenvolver em pessoas na faixa dos 40 e 50 anos.
Efeito dos genes em outros tipos de demência
Alguns tipos de demência têm ligações com outras malformações genéticas.
A doença de Huntington, por exemplo, altera o cromossomo 4, o que pode levar à demência progressiva. A doença de Huntington é uma condição genética dominante. Isso significa que se um dos pais tiver a doença, eles podem transmitir o gene para seus filhos e eles desenvolverão a doença.
Os sintomas da doença de Huntington geralmente não se tornam evidentes até que uma pessoa atinge 30-50 anos de idade. Isso pode dificultar a previsão ou o diagnóstico dos médicos antes que uma pessoa tenha filhos e transmita o gene.
Os pesquisadores acham que a demência com corpos de Lewy ou a demência de Parkinson também podem ter um componente genético. No entanto, eles também acreditam que outros fatores fora da genética podem desempenhar um papel no desenvolvimento dessas condições.
Fatores de risco para doença de Alzheimer
Os pesquisadores identificaram vários fatores de risco para a doença de Alzheimer.
Esses incluem:
- Idade: o fator de risco mais significativo para a doença de Alzheimer é a idade. Pessoas com mais de 65 anos de idade têm maior probabilidade de desenvolver Alzheimer do que pessoas mais jovens. Aos 85 anos de idade, a Associação de Alzheimer estima que 1 em cada 3 pessoas tenha a doença.
- História familiar: Ter um parente próximo com doença de Alzheimer aumenta o risco de desenvolvê-la.
- Traumatismo craniano: Pessoas com casos anteriores de traumatismo cranioencefálico grave, como acidente com veículo motorizado ou esportes de contato, parecem estar em maior risco de desenvolver a doença de Alzheimer.
- Saúde do coração: problemas de saúde no coração ou nos vasos sanguíneos podem aumentar a chance de desenvolver a doença de Alzheimer. Os exemplos incluem hipertensão, derrame, diabetes, doenças cardíacas e colesterol alto. Isso pode danificar os vasos sanguíneos do cérebro, afetando o risco de doença de Alzheimer.
Sinais e sintomas iniciais
A doença de Alzheimer geralmente envolve uma perda gradual de memória e função cerebral.
Os primeiros sintomas podem incluir períodos de esquecimento ou perda de memória. Com o tempo, uma pessoa pode sentir confusão ou desorientação em ambientes familiares, inclusive em casa.
Outros sintomas podem incluir:
- mudanças de humor ou personalidade
- confusão sobre tempo ou lugar
- dificuldade com tarefas de rotina, como lavar roupa ou cozinhar
- dificuldade em reconhecer objetos comuns
- dificuldade em reconhecer pessoas
- freqüentemente perdendo objetos e pertences
O processo de envelhecimento pode prejudicar naturalmente a memória de uma pessoa, mas a doença de Alzheimer leva a períodos mais consistentes de esquecimento.
Com o tempo, uma pessoa com Alzheimer pode precisar de uma quantidade cada vez maior de assistência na vida diária, como escovar os dentes, se vestir e cortar alimentos.
Eles também podem sentir agitação, inquietação, retração da personalidade e problemas de fala.
De acordo com o National Institutes of Health, a taxa de sobrevivência de uma pessoa com doença de Alzheimer é geralmente de 8 a 10 anos após o primeiro aparecimento dos sintomas.
Como as pessoas com Alzheimer avançado não podem cuidar de si mesmas ou podem não mais reconhecer a importância de comer, as causas comuns de morte incluem desnutrição, definhamento corporal ou pneumonia.
Quando ver um medico
Buscar assistência médica para uma pessoa que demonstra esses sintomas é vital, embora a discussão possa ser difícil. O médico pode descartar outras doenças que podem causar demência, como infecção do trato urinário ou tumor cerebral.
Antes de uma consulta, os membros da família devem fazer uma lista de todos os medicamentos que a pessoa com os sintomas está tomando no momento. O médico pode revisar a lista e certificar-se de que os sintomas de demência não são efeitos colaterais dos medicamentos atuais.
Mantenha um diário dos sintomas perceptíveis à medida que eles se desenvolvem ao longo do tempo para ajudar o médico a estabelecer padrões potenciais.
Embora o teste genético que pode detectar os genes que têm ligações com a doença de Alzheimer esteja disponível, os médicos geralmente não recomendam esse teste para doenças de início tardio.
A presença dos genes não significa necessariamente que uma pessoa terá a doença. O teste pode causar preocupação, ansiedade e medo desnecessários.
No entanto, uma pessoa com histórico familiar de Alzheimer de início precoce pode desejar fazer um teste genético. A maioria dos médicos recomendará uma reunião com um conselheiro genético com antecedência para discutir os prós e os contras dos testes genéticos e como eles podem interpretar os resultados.
Às vezes, um médico pode recomendar o teste genético quando as pessoas apresentam os primeiros sintomas de Alzheimer, pois isso pode ditar possíveis tratamentos e potencial para ensaios de drogas terapêuticas.
Resumo
A doença de Alzheimer está ligada a vários genes. Alguns, como o gene APOE-e4, aumentam o risco de desenvolver a doença, mas nem sempre levam ao diagnóstico de Alzheimer.
Outros, como o gene APP, causam diretamente o desenvolvimento da doença. No entanto, este é um tipo raro conhecido como Alzheimer familiar que ocorre em menos de 5 por cento das pessoas com a doença.
Os pesquisadores estão atualmente realizando alguns estudos em grande escala sobre a doença de Alzheimer e suas ligações com a hereditariedade.
Pessoas que gostariam de contribuir para o corpo de conhecimento podem entrar em contato com pesquisadores do National Institute on Aging, que patrocina o estudo da genética da doença de Alzheimer.
O estudo, que será executado até o ano de 2021, rastreia informações sobre pessoas com mais de dois parentes que receberam o diagnóstico de Alzheimer após os 65 anos de idade.
