Portadores de fibrose cística: o que saber
Uma pessoa que é portadora de fibrose cística possui uma cópia do gene para a doença. As pessoas precisam ter duas cópias do gene para ter fibrose cística.
Se um portador de fibrose cística (FC) tiver um filho com outro portador de FC, há uma chance de que a criança também seja portadora ou de que tenha a doença.
A pesquisa sugere que cerca de 10 milhões de pessoas nos Estados Unidos são portadores de FC. O teste pode ajudar um indivíduo a descobrir se ele está entre esses indivíduos.
Continue lendo para saber mais sobre os portadores de fibrose cística.
Sinais de que você pode ser uma operadora
Os portadores de FC não apresentam sintomas. Como resultado, a maioria das pessoas que são portadoras não sabe que tem o gene da FC.
Uma pessoa só pode descobrir isso se receber um resultado positivo de um teste de portador ou se tiver um filho com FC.
Se uma pessoa com FC tem um filho portador de FC, a criança terá FC ou será portadora da doença.
Pessoas com FC podem ter os seguintes sinais e sintomas:
- infecções pulmonares crônicas
- uma tosse persistente
- sinusite crônica ou frequente
- problemas digestivos, incluindo fezes gordurosas e volumosas e prisão de ventre
- cálculos biliares
- pólipos nasais, que são crescimentos carnudos no nariz
- pele com gosto de sal
- crescimento pobre
- deficiências nutricionais
- diabetes
- doença hepática
Os sintomas da FC variam em tipo e gravidade. Algumas mutações do gene CF levam a sintomas mais graves do que outras. Até o momento, os cientistas descobriram mais de 1.700 mutações que podem causar FC.
Testando
Pessoas com histórico familiar de FC podem desejar fazer um teste de portador de FC antes de constituir família.
O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda que os médicos ofereçam o rastreamento do portador a qualquer mulher que esteja grávida ou que esteja pensando em engravidar.
Antes da gravidez
Freqüentemente, os médicos oferecem primeiro um teste para a mulher que deseja engravidar. O procedimento envolve um simples exame de sangue.
Dependendo do tipo específico de exame de sangue que o médico prescreve, ele também pode testar a presença de outras doenças genéticas.
O tipo e o número de condições que o indivíduo deseja verificar determinarão o custo do teste genético, que pode variar muito. Um médico geralmente pode aconselhar as pessoas sobre suas opções e o custo de cada uma.
Se a mulher receber um resultado negativo no teste de portador, é improvável que ela tenha um filho com FC. No entanto, ainda é uma possibilidade, pois o teste não consegue detectar todas as possíveis mutações do gene da FC, especialmente as mais raras.
Se a mulher receber um resultado positivo, significa que ela é quase definitivamente portadora do gene da FC. Um resultado positivo é mais de 99% preciso. Nesse caso, o parceiro pode desejar solicitar um teste para verificar se também é portador.
Se os dois membros de um casal forem portadores, eles podem considerar uma reunião com um conselheiro genético antes de engravidar para discutir suas opções.
Durante a gravidez
Durante a gravidez, o médico pode testar os dois parceiros juntos devido a limitações de tempo. Se ambos os pais forem portadores de FC, eles podem considerar o teste pré-natal para determinar se o feto herdou duas cópias do gene defeituoso.
O teste pré-natal pode identificar se uma criança tem FC, mas não pode prever a gravidade dos sintomas. Os testes pré-natais de FC são:
- Amniocentese. Entre a 15ª e 20ª semanas de gravidez, o médico pode remover uma amostra do líquido amniótico e enviá-la a um laboratório para análise.
- Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). Este teste envolve a coleta de uma amostra de tecido da placenta. Os médicos podem fazer CVS entre as semanas 10 e 13 de gravidez.
Um conselheiro genético pode fornecer informações e apoio aos casais que descobrem que seu filho não nascido foi testado positivo para FC.
Triagem neonatal
Testes de triagem neonatal em todos os 50 estados dos EUA agora verificam para CF. Esses testes podem determinar se um bebê tem probabilidade de ter FC ou, às vezes, se é portador de FC.
Triagem de outros membros da família
Se os pais têm um filho com FC ou um filho com FC, todos os outros filhos devem ser submetidos a um teste de triagem, mesmo que não apresentem sintomas.
Essas crianças e outros parentes de sangue correm maior risco de serem portadores da mutação do gene da FC.
Prevalência
A FC é uma doença relativamente comum, afetando mais de 30.000 pessoas nos EUA. Outros 10 milhões de pessoas são portadores de FC.
A probabilidade de carregar o gene defeituoso da FC varia de acordo com a etnia:
- Judeus brancos europeus e asquenazes - 1 em 29
- Hispano-americanos - 1 em 46
- Afro-americanos - 1 em 61
- Asiático-americanos - 1 em 90
Pessoas com histórico familiar de FC têm maior chance de ser portadoras. Se ambos os pais são portadores de FC, seus filhos têm:
- 25% de chance de ter CF
- 50% de chance de ser portador
- 25% de chance de não ter CF e não ser portador
Crianças com os mesmos pais têm todas as mesmas chances de herdar a mutação da FC, independentemente de seus irmãos serem portadores de FC ou apresentarem sintomas de FC.
Se uma portadora tiver um filho com alguém com FC, a criança terá ou será portadora de FC.
Resumo
As pessoas que planejam ter filhos podem querer falar com um médico sobre o rastreamento de portadores de FC, especialmente se tiverem um parente com FC.
É possível fazer exames antes ou durante a gravidez. Todos os bebês nascidos nos EUA recebem exames de FC no nascimento.
Também pode ser útil discutir esses testes com um conselheiro genético para entender como os resultados podem afetar cada indivíduo, o casal e seus filhos.
