TDAH: primeiros locais de risco genético descobertos
Nova pesquisa, que aparece na revista Nature Genetics, identifica 12 segmentos de DNA que podem aumentar o risco de desenvolver transtorno de déficit de atenção e hiperatividade.
Pela primeira vez, os pesquisadores realizaram uma grande análise genética do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), que é uma condição que afeta cerca de 6 milhões de crianças nos Estados Unidos.
Benjamin M. Neale da Harvard Medical School em Boston, MA, Anders D. Børglum da Aarhus University na Dinamarca e Stephen V. Faraone da State University of New York lideraram a equipe internacional de trabalho nesta pesquisa.
Como os autores explicam em seu artigo, o TDAH é “um distúrbio comportamental da infância altamente hereditário” que afeta 5% das crianças nos EUA, mas também 2,5% dos adultos.
Por ser um transtorno “altamente hereditário”, existem inúmeras variantes genéticas que aumentam o risco de TDAH. Embora os pesquisadores acreditem que 74% do risco de TDAH seja genético, eles ainda não ligaram firmemente nenhum gene ao distúrbio.
Nesse contexto, a equipe de Neale começou a examinar o genoma de mais de 50.000 pessoas em todo o mundo, incluindo mais de 20.000 pessoas com diagnóstico de TDAH. No total, eles analisaram cerca de 10 milhões de loci genéticos.
O estudo é o primeiro a encontrar 12 localizações genéticas
O coautor do estudo Bru Cormand, que também é chefe do Grupo de Pesquisa em Neurogenética da Universidade de Barcelona, na Espanha, afirma que a equipe encontrou variantes genéticas comuns, chamadas polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), que representam “21 por cento dos a genética total do TDAH ”.
“Além disso,” Cormand continua, “a maioria das alterações genéticas que foram identificadas são encontradas em regiões do genoma que [permaneceram durante] a evolução, o que destaca [sua] relevância funcional”.
Especificamente, os pesquisadores identificaram 12 segmentos genômicos que poderiam tornar uma pessoa suscetível ao TDAH. Muitas das mudanças genéticas que o TDAH envolve afetam a expressão de certos genes no cérebro, dizem os pesquisadores.
Por exemplo, um dos fragmentos de DNA corresponde a FOXP2 - um gene que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento da linguagem humana. FOXP2 codifica uma proteína que ajuda a criar sinapses neurais e, portanto, facilita o aprendizado.
O estudo encontrou um segundo gene chamado DUSP6. Esse gene contribui para a regulação da dopamina, um neurotransmissor que possibilita o aprendizado.
Finalmente, os pesquisadores também identificaram o gene SEMA6D como aquele que parece aumentar o risco de TDAH. A expressão da SEMA6D ocorre durante o desenvolvimento do embrião e alguns pesquisadores acreditam que ela ajuda a desenvolver ramos neurais.
No geral, o estudo descobriu que o TDAH compartilha uma base genética com várias outras condições psiquiátricas e não psiquiátricas.
“[Os] resultados revelam uma sobreposição genética entre TDAH e depressão maior, anorexia, nível de educação, obesidade, sucesso reprodutivo, tabagismo ou insônia, entre outros.”
Bru Cormand
“[E] seu estudo reforça [...] a ideia de que o TDAH é um transtorno com uma base biológica sólida, em que a genética significa muito [s]”, acrescenta o autor.
Este estudo é o primeiro a começar a identificar os genes específicos relacionados ao risco de TDAH.
“Esses resultados mostram a importância de promover estudos em larga escala - que só são possíveis por meio de grandes consórcios internacionais - para explorar a base genética de doenças cerebrais complexas”, conclui Cormand.
