O que é ataxia e o que a causa?
Ataxia é uma falta de coordenação muscular que pode afetar a fala de uma pessoa, os movimentos dos olhos e a capacidade de engolir, andar e pegar objetos, entre outros movimentos voluntários.
Muitas condições e outros fatores podem causar ataxia, incluindo esclerose múltipla (EM), traumatismo craniano, ingestão excessiva de álcool, acidente vascular cerebral, paralisia cerebral, genética e tumores.
A ataxia também pode resultar de certos distúrbios imunológicos e infecções.
Existem muitos tipos de ataxia. Neste artigo, discutimos alguns dos tipos mais comuns, suas causas e os tratamentos disponíveis.
O que é ataxia?
A ataxia é um sintoma que pode resultar de uma série de condições. Afeta a coordenação, fala e equilíbrio de uma pessoa. Também pode tornar difícil engolir e andar.
Algumas pessoas nascem com ataxia devido a fatores genéticos. Outros o desenvolvem com o tempo. Para algumas pessoas, pode resultar de outra condição, como um derrame, esclerose múltipla, um tumor cerebral ou um traumatismo craniano, ou mesmo do consumo excessivo de álcool.
Pode começar repentinamente, piorar com o tempo ou estabilizar. Isso depende em parte da causa.
Tipos
A seguir estão alguns dos tipos mais comuns de ataxia:
Ataxia cerebelar
Esse tipo de ataxia resulta de uma disfunção do cerebelo, uma região do cérebro que desempenha um papel na assimilação da percepção sensorial, coordenação e controle motor.
A ataxia cerebelar pode causar sintomas neurológicos como:
- sacudir ou sacudir o corpo ou membros ao tentar se mover
- diminuição do tônus muscular
- falta de coordenação entre órgãos, músculos, membros ou articulações
- dificuldade em controlar a distância, força e velocidade de um braço, mão, perna ou movimento dos olhos
- dificuldade em estimar com precisão quanto tempo se passou
- incapacidade de realizar movimentos rápidos e alternados
Como isso afeta o corpo e em que extensão depende de onde no cerebelo ocorre o dano, e se as lesões ocorrem em um lado (unilateral) ou em ambos os lados (bilateral).
A ataxia pode mudar a postura de uma pessoa. Se ocorrer dano no vestibulocerebelo, isso afetará o equilíbrio da pessoa e o controle do movimento dos olhos. Eles normalmente ficam em pé com os pés afastados para obter melhor equilíbrio e evitar oscilar para frente e para trás.
Mesmo quando os olhos da pessoa estão abertos, pode ser difícil para ela se equilibrar com os pés juntos.
Se a ataxia afetar o espinocerebelo, a pessoa terá uma marcha incomum com passos laterais desiguais e início e fim da gagueira. Isso ocorre porque o espinocerebelo regula os movimentos do corpo e dos membros.
Quando a ataxia afeta o cérebro do cérebro, uma pessoa pode ter problemas com movimentos planejados voluntários. A cabeça, os olhos, os membros e o torso podem tremer ao realizar movimentos voluntários. Eles podem dificultar sua fala, com variações de ritmo e volume.
Ataxia sensorial
Este é um tipo de ataxia que se desenvolve devido à perda da propriocepção.
A propriocepção é o senso que uma pessoa tem da posição relativa das partes vizinhas de seu corpo. É um sentido que indica se o corpo está se movendo com o esforço apropriado e fornece feedback sobre a posição das partes do corpo em relação umas às outras.
A ataxia sensorial normalmente resulta em:
- uma marcha instável e cambaleante, com o calcanhar batendo forte ao tocar o solo a cada passo
- instabilidade postural que se agrava em ambientes mal iluminados
Se uma pessoa ficar com os olhos fechados e os pés juntos, a instabilidade vai piorar. Isso ocorre porque a perda de propriocepção aumenta sua confiança nos dados visuais.
Eles podem achar difícil realizar movimentos voluntários bem coordenados com os membros, tronco, faringe, laringe e olhos.
Ataxia vestibular
Esse tipo de ataxia afeta o sistema vestibular, que desempenha um papel na audição. Isso pode resultar de danos nos nervos do ouvido.
Em casos unilaterais agudos (repentinos), isso pode levar a:
- vertigem
- náusea
- vomitando
Em casos bilaterais crônicos de início lento, uma pessoa pode sentir apenas instabilidade.
Também pode haver uma combinação de causas, como ataxia vestibulocerebelar.
Sintomas
Os sintomas variam de acordo com o tipo e a gravidade da ataxia. A idade de início dependerá da causa.
Se a ataxia se desenvolver devido a características genéticas, pode estar presente desde o nascimento. Se for devido a uma lesão ou outro problema de saúde, os sintomas podem surgir em qualquer idade.
Em alguns casos, os sintomas melhoram e eventualmente desaparecem. Os sintomas iniciais geralmente incluem:
- coordenação deficiente dos membros
- problemas de fala, incluindo fala arrastada e lenta, dificuldade de produzir fala e problemas para controlar o volume, ritmo e tom
Com o tempo, outros sintomas podem aparecer, como:
- dificuldade em engolir, levando a engasgo ou tosse
- tremores, tremores ou tremores em partes do corpo
- nistagmo, um movimento ocular involuntário, rápido, rítmico e repetitivo que pode ser vertical, horizontal ou circular
- problemas com equilíbrio
- dificuldades de locomoção que podem levar ao uso de cadeiras de rodas
- problemas de visão e audição
- depressão devido aos desafios de viver com a doença
A ataxia telangiectasia pode aparecer na infância. Além de parecer "um pouco instável", uma criança também pode ter:
- vasinhos na parte branca dos olhos, orelhas ou em qualquer outra parte do rosto
- infecções frequentes
Outro tipo genético e progressivo de ataxia, chamado ataxia de Friedreich, geralmente aparece entre as idades de 10 e 15 anos.
Os sintomas incluem:
- uma curvatura lateral da coluna, ou escoliose
- músculo cardíaco enfraquecido
- pés arqueados
Condições que podem ocorrer junto com a ataxia de Friedreich incluem diabetes e problemas cardíacos, e pode haver complicações relacionadas à coluna, pés, coração, músculos, visão e audição.
Uma pessoa com esse tipo de ataxia precisará de tratamento de suporte ao longo da vida.
Se a ataxia resultar de uma lesão ou doença, como um derrame, os sintomas geralmente melhoram com o tempo e podem, eventualmente, desaparecer completamente.
Tratamento
Geralmente não há cura para a ataxia, mas o tratamento pode aliviar os sintomas e ajudar a melhorar a qualidade de vida.
Um profissional de saúde pode sugerir uma opção de tratamento específica para direcionar um dos seguintes sintomas de ataxia:
Problemas de coordenação e equilíbrio: Dispositivos adaptativos como bengalas, muletas, andadores e cadeiras de rodas podem ajudar uma pessoa a manter a independência. Pode ser necessário fazer algumas adaptações na casa, como permitir o acesso de cadeiras de rodas.
Tremor, rigidez, espasmos musculares e fraqueza: um médico pode prescrever medicamentos e terapia física ou ocupacional para ajudar a melhorar a força de uma pessoa, manter sua mobilidade e ajudá-la a encontrar novas maneiras de realizar tarefas.
Curvatura da coluna: um médico pode recomendar cuidados ortopédicos.
Depressão: aconselhamento e medicamentos podem ajudar.
Problemas de fala: um fonoaudiólogo pode ajudar com problemas de comunicação e controle muscular para melhorar a deglutição, tosse e engasgo. Se necessário, um fonoaudiólogo pode ajudar a pessoa a aprender como usar os recursos da fala.
Deficiências: tomar suplementos vitamínicos, seguir uma dieta especial ou ambos pode ajudar as pessoas com deficiência. A sensibilidade ao glúten pode ocorrer com a ataxia, portanto, fazer uma dieta sem glúten também pode ajudar.
Problemas imunológicos: o tratamento da ataxia telangiectasia pode incluir injeções de gama-globulina para estimular o sistema imunológico.
Movimentos oculares incontroláveis: a medicação pode ajudar.
Causas
A ataxia pode resultar de:
- uma característica genética
- uma condição de saúde que leva a danos nos nervos, como um derrame ou esclerose múltipla
- uma deficiência de vitamina B-12
- um problema imunológico
Nas seções a seguir, examinaremos a ataxia herdada e adquirida.
Ataxia herdada
A ataxia hereditária pode se desenvolver quando um dos pais (ou ambos) passa um defeito genético para seu filho.
Em alguns casos, a gravidade pode piorar de uma geração para a outra e a idade de início pode diminuir.
Se uma pessoa com uma forma hereditária de ataxia está pensando em ter filhos, o médico pode recomendar teste genético e aconselhamento como parte da preparação.
A chance de herdar o gene defeituoso depende em parte do tipo de ataxia. No caso da ataxia de Friedreich, ambos os pais precisam ter a característica genética para transmiti-la.
No caso da ataxia espinocerebelar, apenas um dos pais precisa carregar o gene defeituoso, e cada um de seus descendentes teria 50% de chance de desenvolver a doença.
Às vezes, uma pessoa desenvolve ou nasce com ataxia sem uma causa clara, como quando não há histórico familiar da doença. Uma razão para isso pode ser uma malformação do cerebelo antes do nascimento.
Ataxia adquirida
Os seguintes eventos e condições também podem resultar em ataxia:
- cirurgia cerebral, tumor cerebral ou traumatismo cranioencefálico
- uso excessivo de álcool ou drogas
- algumas infecções, como varicela
- exposição a produtos químicos tóxicos
- algumas condições neurológicas, incluindo EM e paralisia cerebral
- acidente vascular encefálico
Alguns tumores causam ataxia devido a uma síndrome paraneoplásica. Esses tumores, que são tipicamente ovarianos, produzem substâncias químicas que prejudicam o cerebelo. A ataxia é o principal sintoma.
A causa da ataxia irá determinar de certa forma a perspectiva de uma pessoa.
Diagnóstico
Uma pessoa com sinais de ataxia provavelmente irá consultar um neurologista, que é alguém especializado em doenças do sistema nervoso.
O neurologista examinará a pessoa e verificará seu histórico médico para possíveis causas, como lesão cerebral anterior, e seu histórico familiar para indicações de ataxia hereditária.
Eles também podem solicitar os seguintes testes:
- uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada, para procurar lesões, tumores ou outras formas de danos cerebrais
- testes genéticos, para avaliar a ataxia hereditária
- exames de sangue, pois alguns tipos de ataxia podem afetar a composição do sangue
- testes de urina, pois podem revelar alterações sistêmicas que ocorrem em algumas formas de ataxia
Na doença de Wilson, por exemplo, uma coleta de urina de 24 horas pode mostrar quantidades incomuns de cobre no sistema.
A ataxia que não tem uma causa identificável é chamada de ataxia esporádica ou idiopática.
A confirmação do diagnóstico pode demorar, porque os sintomas podem apontar para várias outras condições.
Panorama
Não há cura para a ataxia. A perspectiva dependerá do tipo, causa e gravidade.
Alguns tipos de ataxia hereditária podem encurtar a expectativa de vida de uma pessoa, mas muitas pessoas terão a mesma expectativa de vida que aqueles sem a condição
Se a ataxia se desenvolver devido a um acidente, cirurgia ou doença, a condição pode se estabilizar ou melhorar, mas também pode piorar com o tempo.
Em muitos casos, receber tratamento imediato para ataxia adquirida pode resultar em um bom resultado e possivelmente reverter a condição.
