O que é doença do neurônio motor?
As doenças dos neurônios motores são um grupo de condições que fazem com que os nervos da coluna e do cérebro percam a função com o tempo. Eles são uma forma rara, mas grave de doença neurodegenerativa.
Os neurônios motores são células nervosas que enviam sinais de saída elétrica para os músculos, afetando a capacidade de funcionamento dos músculos.
A doença do neurônio motor (MND) pode aparecer em qualquer idade, mas os sintomas geralmente aparecem após os 40 anos. Afeta mais homens do que mulheres.
O tipo mais comum de MND, esclerose lateral amiotrófica (ELA), provavelmente afeta até 30.000 americanos em um determinado momento, com mais de 5.600 diagnósticos a cada ano, de acordo com a Associação de ALS.
O renomado físico inglês Stephen Hawking viveu com ALS por muitas décadas até sua morte em março de 2018. O virtuoso da guitarra Jason Becker é outro exemplo de alguém que vive com ALS há vários anos.
Tipos
Crédito da imagem: Doug Wheller, 2008
Existem vários tipos de MND. Os médicos classificam-nos de acordo com a sua hereditariedade ou não e com os neurónios que afetam.
ALS, ou doença de Lou Gehrig, é o tipo mais comum, afetando os neurônios motores superiores e inferiores (neurônios no cérebro e medula espinhal). Afeta os músculos dos braços, pernas, boca e sistema respiratório. Uma pessoa com ALS viverá, em média, mais 3–5 anos, mas, com cuidados de suporte, algumas pessoas vivem 10 anos ou mais.
A esclerose lateral primária afeta os neurônios do cérebro. É uma forma rara de MND que avança mais lentamente do que ALS. Não é fatal, mas pode afetar a qualidade de vida de uma pessoa. A esclerose lateral primária juvenil pode afetar crianças.
A paralisia bulbar progressiva (PBP) envolve o tronco cerebral. Pessoas com ALS geralmente também têm PBP. A condição causa crises de sufocamento frequentes, dificuldade para falar, comer e engolir.
A atrofia muscular progressiva (PMA) é uma condição rara que afeta os neurônios motores inferiores da medula espinhal. Causa perda muscular lenta, mas progressiva, especialmente nos braços, pernas e boca.
Atrofia muscular espinhal (SMA) é um MND hereditário que afeta crianças. Existem três tipos, todos causados por uma alteração genética conhecida como SMA1. Tende a afetar o tronco, as pernas e os braços. A perspectiva de longo prazo depende do tipo.
Os diferentes tipos de MND compartilham sintomas semelhantes, mas eles progridem em velocidades diferentes e variam em gravidade.
Sintomas
O MND tem três estágios - inicial, intermediário e avançado.
Sinais e sintomas de estágio inicial
No estágio inicial, os sintomas se desenvolvem lentamente e podem ser semelhantes aos de outras condições. Os sintomas dependerão do tipo de MND que a pessoa tem e da parte do corpo que ela afeta.
Os sintomas típicos começam em uma das seguintes áreas:
- os braços e pernas
- a boca
- o sistema respiratorio
Eles incluem:
- um aperto fraco, o que torna difícil pegar e segurar as coisas
- fadiga
- dores musculares, cãibras e espasmos
- fala arrastada
- fraqueza nos braços e pernas
- falta de jeito e tropeço
- dificuldade em engolir
- dificuldade para respirar ou falta de ar
- respostas emocionais inadequadas, como rir ou chorar
- perda de peso, pois os músculos perdem sua massa
Sinais e sintomas de estágio intermediário
O ALS pode afetar a mobilidade, mas os dispositivos auxiliares podem permitir que uma pessoa permaneça ativa.
À medida que a condição progride, os primeiros sintomas permanecem e tornam-se mais graves.
As pessoas também podem experimentar:
- encolhimento muscular
- dificuldade em se mover
- dor nas articulações
- babando devido a problemas para engolir
- bocejo incontrolável, que pode causar dores no maxilar
- mudanças na personalidade e estado emocional
- dificuldade para respirar
Estudos sugerem que até 50% das pessoas com ELA podem ter envolvimento do cérebro, incluindo problemas de memória e linguagem. Cerca de 12-15% das pessoas com ALS podem desenvolver demência.
Algumas pessoas também desenvolvem insônia, ansiedade e depressão.
Sinais e sintomas de estágio avançado
Eventualmente, uma pessoa em estágio avançado de ELA precisará de ajuda para se mover, comer ou respirar, e a condição pode se tornar fatal.
Problemas respiratórios são a causa mais comum de morte.
Causas
Os neurônios motores instruem os músculos a se moverem enviando sinais do cérebro. Eles desempenham um papel nos movimentos conscientes e automáticos, como engolir e respirar.
Os especialistas acreditam que cerca de 10% dos MNDs são hereditários. Os outros 90% acontecem aleatoriamente.
As causas exatas não são claras, mas o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame (NINDS) observa que fatores genéticos, tóxicos, virais e outros fatores ambientais podem desempenhar um papel.
Fatores de risco
Os MNDs podem ocorrer em adultos ou crianças, dependendo do tipo. É mais provável que afetem os homens do que as mulheres. Formas herdadas da doença podem estar presentes no nascimento. É mais provável que apareçam após os 40 anos.
Os vários tipos podem ter diferentes fatores de risco. SMA é sempre hereditário, mas isso não é verdade para todas as formas de MND.
De acordo com o NINDS, cerca de 10% dos casos de ALS nos Estados Unidos são hereditários. É mais provável que apareça na idade de 55-75 anos.
Eles também observam que os veteranos parecem ter uma chance 1,5–2 vezes maior de desenvolver ALS do que os não veteranos. Isso pode indicar que a exposição a certas toxinas aumenta o risco de ter ALS.
Um estudo de 2012 descobriu que os jogadores de futebol têm um risco maior de morrer de ELA, doença de Alzheimer e outras doenças neurodegenerativas, em comparação com outras pessoas. Os especialistas acham que isso pode indicar uma ligação com traumatismo craniano recorrente.
Diagnóstico
Os médicos costumam ter dificuldade em diagnosticar MND nos estágios iniciais, pois pode se assemelhar a outras condições, como esclerose múltipla (EM).
Se um médico suspeitar que alguém tem MND, ele o encaminhará a um neurologista, que fará um histórico médico, fará um exame completo e poderá sugerir outros exames, como:
Exames de sangue e urina: podem ajudar o médico a descartar outras condições e detectar qualquer aumento na creatinina quinase, uma substância que os músculos produzem quando se quebram.
Ressonância magnética do cérebro: uma ressonância magnética não pode detectar um MND, mas pode ajudar a descartar outras condições, como acidente vascular cerebral, tumor cerebral ou estruturas cerebrais incomuns.
Eletromiografia (EMG) e estudo de condução nervosa (NCS): um EMG testa a quantidade de atividade elétrica dentro dos músculos, enquanto um NCS testa a velocidade com que a eletricidade se move através dos músculos.
Punção lombar ou punção lombar: o médico procurará alterações no líquido cefalorraquidiano, que envolve o cérebro e a medula espinhal. Isso pode ajudar a descartar outras condições.
Biópsia muscular: pode ajudar a detectar ou descartar uma doença muscular.
O médico normalmente monitorará o indivíduo por algum tempo após os testes antes de confirmar que ele tem MND.
Tratamento
Não há cura para a MND, mas o tratamento pode retardar a progressão e maximizar a independência e o conforto do indivíduo.
As técnicas incluem o uso de dispositivos de suporte e fisioterapia.
A escolha correta dependerá de fatores como:
- o tipo de MND que uma pessoa tem
- o tipo e gravidade dos sintomas
- escolha pessoal
- a disponibilidade e acessibilidade dos medicamentos
Retardando a progressão da doença
As drogas parecem ser eficazes em retardar o progresso de alguns tipos de MND.
Por exemplo, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou Radicava (Edaravone) para o tratamento de ALS e Spinraza e Zolgensma para tratar SMA.
Cãibras musculares e rigidez
Medicamentos, como injeções de toxina botulínica (Botox). O botox bloqueia os sinais do cérebro para os músculos rígidos por cerca de 3 meses.
O baclofeno, um relaxante muscular, pode ajudar a aliviar a rigidez muscular, espasmos e bocejos. O médico pode implantar cirurgicamente uma pequena bomba fora do corpo para aplicar doses regulares no espaço ao redor da medula espinhal, de onde pode chegar ao sistema nervoso.
Algumas pessoas podem descobrir que a fisioterapia ajuda a aliviar as cólicas e a rigidez.
Alívio da dor
Um antiinflamatório não esteroidal (AINE), como o ibuprofeno, ajudará no tratamento de dores leves a moderadas de cãibras musculares como espasmos.
O médico pode prescrever um medicamento mais forte para o alívio da dor para dores fortes nas articulações e nos músculos em estágios avançados.
Outras opções
A escopolamina, usada como adesivo, pode ajudar a controlar a baba.
Os antidepressivos podem ajudar com episódios de riso ou choro incontroláveis, que os médicos chamam de labilidade emocional.
Dispositivos assistivos e terapias
Com o tempo, uma pessoa pode precisar de dispositivos especiais para:
- movendo-se em torno de
- comunicando-se com os outros
- alimentando e engolindo
- respirando
A terapia da fala e da linguagem pode ajudar na comunicação e na deglutição.
A terapia física e ocupacional pode ajudar a manter a mobilidade e a função e encorajar as pessoas a encontrar novas maneiras de realizar tarefas específicas.
Panorama
Existem diferentes tipos de MND e as perspectivas variam amplamente, dependendo do tipo de condição.
Pessoas com atrofia muscular espinobulbar, por exemplo, podem esperar uma vida normal. Para outros tipos, as pessoas podem ter uma expectativa de vida reduzida.
Estão surgindo novos medicamentos que podem ajudar a retardar a progressão da MND. Os pesquisadores também estão investigando como usar células-tronco para reparar os danos que ocorrem com o MND, na esperança de um dia produzir a cura.
Um melhor conhecimento dos fatores genéticos também pode tornar possível prevenir MND em pessoas com características hereditárias.
