O que você precisa saber sobre a doença de Huntington

A doença de Huntington é uma doença cerebral hereditária incurável que danifica as células cerebrais. Tem um impacto abrangente, afetando o movimento, o pensamento e o humor.

A doença de Huntington ocorre quando um gene defeituoso faz com que proteínas tóxicas se acumulem no cérebro.

A doença de Huntington afeta de 3 a 7 indivíduos em cada 100.000 pessoas de ascendência europeia. Parece ser menos comum em pessoas de ascendência japonesa, chinesa e africana, de acordo com a Genetics Home Reference.

Os primeiros sinais aparecem normalmente entre os 30 e os 50 anos.

O que é Huntington?

A doença de Huntington é uma condição neurológica. É uma doença hereditária que resulta de genes defeituosos. Proteínas tóxicas se acumulam no cérebro e causam danos, levando a sintomas neurológicos.

Como a doença afeta diferentes partes do cérebro, ela afeta o movimento, o comportamento e a cognição. Torna-se mais difícil andar, pensar, raciocinar, engolir e falar. Eventualmente, a pessoa precisará de cuidados em tempo integral. As complicações geralmente são fatais.

Atualmente não há cura, mas o tratamento pode ajudar com os sintomas.

Sintomas

Os sinais e sintomas são mais prováveis ​​de aparecer entre as idades de 30 e 50 anos, mas podem ocorrer em qualquer idade. Eventualmente, a doença ou suas complicações podem ser fatais.

Os principais sintomas incluem:

  • mudanças de personalidade e humor
  • depressão
  • problemas com memória, pensamento e julgamento
  • perda de coordenação e controle de movimentos
  • dificuldade em engolir e falar

O desenvolvimento dos sintomas pode variar entre os indivíduos. Algumas pessoas experimentarão primeiro a depressão e depois mudanças nas habilidades motoras. Mudanças de humor e comportamento incomum são sinais precoces comuns.

Sinais e sintomas iniciais

Um médico pode não reconhecer os primeiros sintomas se não houver diagnóstico prévio da doença de Huntington na família. Pode levar algum tempo para chegar a um diagnóstico.

Os sinais e sintomas iniciais incluem:

  • movimentos leves incontroláveis
  • pequenas mudanças na coordenação e falta de jeito
  • tropeçando
  • leves sinais de humor e mudança emocional
  • dificuldade de se concentrar e funcionar na escola ou no trabalho
  • lapsos na memória de curto prazo
  • depressão
  • irritabilidade

A pessoa pode perder a motivação e o foco. Eles podem parecer letárgicos e sem iniciativa.

Outros possíveis sinais da doença de Huntington podem incluir tropeçar, deixar cair coisas e esquecer o nome das pessoas. No entanto, a maioria das pessoas faz isso de vez em quando.

Os estágios intermediários e posteriores

Com o tempo, os sintomas se tornam mais graves.

Isso inclui mudanças físicas, perda de controle de movimento e mudanças emocionais e cognitivas.

Mudanças físicas

A pessoa pode experimentar:

  • dificuldade de falar, incluindo procurar palavras e arrastar
  • perda de peso, levando à fraqueza
  • dificuldade em comer e engolir, pois os músculos da boca e do diafragma podem não funcionar corretamente
  • risco de asfixia, especialmente nas fases posteriores
  • movimentos incontroláveis

Pode haver movimentos corporais incontroláveis, incluindo:

  • movimentos incontroláveis ​​do rosto
  • espasmos de partes do rosto e da cabeça
  • movimentos rápidos ou inquietos dos braços, pernas e corpo
  • cambaleando e cambaleando

À medida que a doença de Huntington progride, os movimentos incontroláveis ​​ocorrem com mais frequência e geralmente com mais intensidade. Eventualmente, eles podem se tornar mais lentos à medida que os músculos se tornam mais rígidos.

Mudanças emocionais

Eles podem se alternar em vez de ocorrer de forma consistente.

Eles incluem:

  • agressão
  • raiva
  • comportamento antisocial
  • apatia
  • depressão
  • excitação
  • frustração
  • falta de emoção se torna mais aparente
  • mau humor
  • teimosia
  • mudanças cognitivas

Pode ser:

  • uma perda de iniciativa
  • uma perda de habilidades organizacionais
  • desorientaçao
  • dificuldade de foco
  • problemas com multitarefa

A fase posterior

Eventualmente, a pessoa não conseguirá mais andar ou falar e precisará de cuidados de enfermagem completos.

No entanto, eles geralmente entenderão a maior parte do que ouvem e estarão cientes de amigos e familiares.

Complicações

A incapacidade de fazer coisas que costumavam ser fáceis pode levar à frustração e à depressão.

A perda de peso pode piorar os sintomas e enfraquecer o sistema imunológico do paciente, tornando-o mais vulnerável a infecções e outras complicações.

A doença de Huntington em si geralmente não é fatal, mas asfixia, pneumonia ou outra infecção podem ser.

Causas

A doença de Huntington resulta de um gene defeituoso (mhTT) no cromossomo número 4.

Uma cópia normal do gene produz a huntingtina, uma proteína. O gene defeituoso é maior do que deveria. Isso leva à produção excessiva de citosina, adenina e guanina (CAG), os blocos de construção do DNA. Normalmente, o CAG se repete entre 10 e 35 vezes, mas na doença de Huntington, ele se repete de 36 a 120 vezes. Se ele se repetir 40 vezes ou mais, os sintomas são prováveis.

Essa alteração resulta em uma forma maior da proteína huntingtina, que é tóxica. À medida que se acumula no cérebro, danifica certas células cerebrais.

Algumas células cerebrais são sensíveis à forma maior de huntingtina, especialmente aquelas relacionadas ao movimento, pensamento e memória.

Isso prejudica sua função e, eventualmente, os destrói. Os cientistas não têm certeza de como isso acontece.

Como isso é transmitido?

A doença de Huntington é uma doença autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa pode tê-lo se herdar apenas uma cópia do gene defeituoso, de sua mãe ou de seu pai.

Uma pessoa com o gene tem uma cópia boa do gene e uma cópia defeituosa.Qualquer filho herdará a cópia boa ou a defeituosa. A criança que herda a boa cópia não desenvolverá a doença de Huntington. A criança que herda uma cópia defeituosa o fará.

Cada criança tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso. Se herdarem o gene defeituoso, cada um de seus filhos terá 50% de chance de herdá-lo. Isso pode afetar várias gerações.

Uma pessoa que não herda o gene defeituoso não desenvolverá a doença e não poderá transmiti-la aos filhos. Uma criança que herda o gene defeituoso desenvolverá Huntington se atingir a idade em que os sintomas estão para surgir. Cerca de 10% das pessoas com o gene defeituoso desenvolvem sintomas antes dos 20 anos e cerca de 10% os desenvolvem após os 60 anos.

Se os sintomas começarem antes dos 20 anos, é a doença de Huntington juvenil.

Os sintomas são diferentes e podem incluir rigidez nas pernas, tremores e regressão no aprendizado.

Tratamento

A doença de Huntington é atualmente incurável. O tratamento não pode reverter sua progressão ou retardá-la.

No entanto, medicamentos e outras terapias podem ajudar a controlar alguns sintomas.

Remédios

A tetrabenazina (Xenazina) tem a aprovação da Food and Drug Administration (FDA) para tratar os espasmódicos, movimentos involuntários ou coreia que podem ocorrer com a doença de Huntington.

Os efeitos colaterais incluem depressão e pensamentos ou ações suicidas. Se uma pessoa apresentar sinais de depressão ou alterações de humor ao tomar este medicamento, ela deve entrar em contato com o médico imediatamente.

A tretrabenazina não é adequada para pessoas que já tenham um diagnóstico de depressão, especialmente com pensamentos suicidas.

Drogas para controlar movimentos, explosões e alucinações podem incluir:

  • clonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • clozapina (clorazil)

Os efeitos adversos incluem sedação, rigidez e rigidez.

Para depressão e alguns aspectos obsessivo-compulsivos, um médico pode prescrever:

  • fluoxetina (Prozac, Sarafem)
  • sertralina (Zoloft)
  • nortriptilina (Pamelor)

O lítio pode ajudar com emoções extremas e mudanças de humor.

Terapia de fala

A terapia da fala pode ajudar as pessoas a encontrar maneiras de expressar palavras e frases e se comunicar com mais eficácia.

Terapia física e ocupacional

O fisioterapeuta pode ajudar a melhorar a força e flexibilidade muscular, melhorando o equilíbrio e reduzindo o risco de queda.

Um terapeuta ocupacional pode ajudar a desenvolver estratégias para gerenciar problemas de concentração e memória. Eles também podem aconselhar sobre como tornar a casa mais segura.

Diagnóstico

O médico examinará a pessoa e fará perguntas sobre o histórico familiar e médico, além de sintomas, como mudanças emocionais recentes.

Se eles acreditarem que uma pessoa pode ter doença de Huntington, eles irão encaminhá-los a um neurologista.

Os médicos às vezes recomendam exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética. Eles podem identificar mudanças na estrutura do cérebro e ajudar a descartar outras doenças.

O teste genético também pode ajudar a confirmar o diagnóstico.

Panorama

A doença de Huntington tem um impacto emocional, mental, social e econômico significativo na vida de um indivíduo e de seus entes queridos. A maioria das pessoas com essa condição viverá de 10 a 30 anos após o diagnóstico.

A doença de Huntington de início juvenil geralmente progride mais rapidamente. Pode ser fatal 10 anos após o diagnóstico.

A causa da morte costuma ser uma complicação, como pneumonia ou engasgo.

Atualmente não há cura, mas o tratamento pode ajudar as pessoas a controlar a doença e a melhorar sua qualidade de vida.

Esperança para o futuro?

No futuro, os cientistas esperam que a terapia genética encontre uma solução para esta doença. Os pesquisadores têm procurado maneiras de usar a terapia genética para curar, retardar ou prevenir a doença de Huntington.

Uma possível estratégia é usar moléculas conhecidas como pequenos RNAs de interferência sintéticos (siRNAs) para suprimir a produção de proteínas do gene defeituoso. Isso impediria que a proteína tóxica Huntingtin se acumulasse e causasse os sintomas.

No entanto, o desafio é como entregar os siRNAs às células cerebrais apropriadas, para que possam ser eficazes.

Em 2017, cientistas da Emory University sugeriram que as técnicas CRISPR / Cas9, que envolvem "cortar e colar" DNA, poderiam ajudar a prevenir a doença de Huntington no futuro.

Experimentos em camundongos mostraram “melhorias significativas” após 3 semanas. A maioria dos vestígios da proteína daninha havia desaparecido e as células nervosas mostravam sinais de cura.

Muito mais pesquisas são necessárias antes que os humanos possam tentar isso, no entanto.

Organizações como a HDSA oferecem suporte para pessoas com doença de Huntington e suas famílias.

Teste genético

O teste genético para a doença de Huntington tornou-se possível em 1993. Qualquer pessoa com histórico familiar da doença pode perguntar ao médico sobre o teste genético para descobrir se é portador do gene defeituoso ou não.

Algumas pessoas preferem descobrir se têm o gene e se têm probabilidade de desenvolver sintomas, enquanto outras preferem não saber. Um conselheiro genético pode ajudar na tomada de decisão.

Huntington, genética e gravidez

Se um casal deseja ter um filho e um dos pais tem o gene defeituoso, é possível fazer um tratamento de fertilização in vitro (FIV).

O embrião é então testado geneticamente em um laboratório e só é implantado na mulher se não tiver o gene defeituoso.

Um feto também pode ser submetido a testes genéticos durante a gestação, se houver histórico familiar da doença. Isso pode ser feito usando amostra de vilosidade coriônica (CVS) em 10-11 semanas, ou por meio de uma amniocentese em 14-18 semanas.

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