O que saber sobre a síndrome de Turner
A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que afeta apenas mulheres. Envolve a falta de parte ou de todo um segundo cromossomo sexual em algumas ou em todas as células.
As meninas geralmente são de baixa estatura e podem ter algumas dificuldades emocionais e de aprendizado, mas a maioria terá inteligência normal.
A síndrome de Turner (TS) também é conhecida como síndrome de Turner, 45, síndrome X, síndrome de Ullrich-Turner ou disgenesia gonadal.
O que é a síndrome de Turner?
Pessoas sem a síndrome de Turner têm 46 cromossomos, dos quais dois são cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X.
No entanto, os indivíduos com síndrome de Turner não têm parte de um segundo cromossomo sexual. Às vezes, todo o cromossomo estará ausente.
Cerca de 1 em 2.500 meninas nasce com a doença, mas provavelmente afeta mais gravidezes que não sobrevivem até o termo. Nos Estados Unidos, estima-se que cerca de 70.000 mulheres tenham ST.
A expectativa de vida é um pouco menor do que seria para a maioria das pessoas.
Os cromossomos são fitas de ácido desoxirribonucléico (DNA) que existem em todas as células do corpo humano. Os cromossomos contêm instruções que definem as características comportamentais e físicas de um ser humano.
Tipos
Existem dois tipos de síndrome de Turner:
- Na síndrome de Turner clássica, um cromossomo X está completamente ausente. Isso afeta cerca de metade de todas as pessoas com ST.
- A síndrome de Turner do mosaico, mosaicismo ou mosaicismo de Turner é onde as anormalidades ocorrem apenas no cromossomo X de algumas células do corpo.
Sintomas
Os sinais e sintomas da síndrome de Turner variam consideravelmente. Eles podem até aparecer antes do nascimento.
Os sinais e sintomas antes do nascimento incluem linfedema. O linfedema ocorre quando o fluido não é transportado adequadamente ao redor dos órgãos do corpo fetal e o excesso de fluido vaza para o tecido circundante, resultando em inchaço.
Os recém-nascidos com ST podem ter mãos e pés inchados.
O feto pode ter:
- tecido grosso do pescoço
- higroma cístico, ou inchaço do pescoço
- abaixo do peso normal
No nascimento ou durante a infância, pode haver:
- um peito largo com mamilos bem espaçados
- cubitus valgus, onde os braços se voltam para fora na altura dos cotovelos
- pálpebras caídas
- unhas que apontam para cima
- um palato alto e estreito, ou céu da boca
- linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça
- orelhas de implantação baixa
- mandíbula inferior pequena e recuada
- mãos curtas
- crescimento mais lento ou atrasado
- menor altura e peso ao nascer
- inchaço das mãos e pés
- pescoço largo com dobras extras de pele, às vezes descrito como "semelhante a uma teia"
Em alguns casos, a TS pode não se tornar aparente até mais tarde.
Os sinais e sintomas posteriores incluem:
- Crescimento irregular: surtos de crescimento podem não ocorrer na época esperada da infância. Durante os primeiros 3 anos de vida, o bebê pode ter altura normal, mas aos 3 anos, sua taxa de crescimento será inferior à média e, aos 5 anos, a baixa estatura será notada.
- Baixa estatura: uma mulher adulta pode ser cerca de 8 polegadas, ou 20 centímetros, mais baixa do que o esperado para um membro feminino adulto daquela família, a menos que receba tratamento.
A maioria das meninas com TS tem inteligência normal e boas habilidades verbais e de leitura, mas algumas podem ter problemas com matemática, conceitos espaciais, habilidades de memória e movimentos finos dos dedos.
Os problemas sociais incluem dificuldade em interpretar as reações ou emoções de outras pessoas.
Normalmente, durante a puberdade, os ovários da mulher começam a produzir os hormônios sexuais, estrogênio e progesterona. A maioria das meninas com ST não produz esses hormônios sexuais.
Isto leva a:
- sem início dos períodos menstruais
- seios mal desenvolvidos
- possível infertilidade
Embora uma mulher com ST tenha ovários não funcionantes e seja infértil, sua vagina e útero, ou útero, geralmente são normais, e a maioria das mulheres com ST será capaz de ter uma vida sexual normal.
Cerca de 20 por cento das mulheres com ST começam a menstruar durante a puberdade, mas é raro uma mulher com ST engravidar sem tratamento de fertilidade.
Outros possíveis sinais e sintomas incluem:
- olhos que se inclinam para baixo
- lóbulos das orelhas proeminentes
- anormalidades da boca que podem causar problemas dentários
- estreitamento da aorta, o que pode resultar em um sopro cardíaco
- hipotireoidismo, ou glândula tireoide hipoativa, tratável com comprimidos de tiroxina
- hipertensão ou pressão alta
- osteoporose, ou ossos quebradiços, devido a estrogênio insuficiente
- otite média, infecção do ouvido médio ou ouvido colado, é comum entre meninas com ST
- perda auditiva na idade adulta pode ser devido a otite média durante a infância
- diabetes é mais provável em mulheres mais velhas e com sobrepeso com ST do que em outras mulheres com peso e idade semelhantes
- manchas podem ser prevalentes na pele
- unhas pequenas em forma de colher
- um quarto dedo ou dedo da mão que é mais curto do que o normal
Causas e fatores de risco
A maioria das pessoas nasce com dois cromossomos sexuais. Os machos herdam o cromossomo X de suas mães e o cromossomo Y de seus pais. As mulheres herdam um cromossomo X de cada pai.
Quando uma mulher tem ST, uma cópia do cromossomo X está ausente ou significativamente alterada.
Uma série de alterações genéticas são possíveis na TS.
Monossomia: um cromossomo X está completamente ausente. Os especialistas acreditam que isso é causado por um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Cada célula do corpo da prole tem um cromossomo X faltando.
Síndrome de Turner do mosaico, também chamada de mosaicismo ou mosaicismo de Turner: Durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal, pode ocorrer um erro na divisão celular, resultando em algumas células com duas cópias do cromossomo X, enquanto outras têm apenas uma. Às vezes, pode haver algumas células com ambas as cópias do cromossomo X e outras com uma cópia alterada.
Material do cromossomo Y: um pequeno número de pessoas com ST tem algumas células com apenas uma cópia do cromossomo X e outras com apenas uma cópia do cromossomo X e algum material do cromossomo Y. O indivíduo se desenvolve como mulher, mas com maior risco de desenvolver um tipo de câncer conhecido como gonadoblastoma.
A perda ou anormalidade do cromossomo X ocorre espontaneamente na concepção, quando o óvulo é fertilizado. O cromossomo X ausente ou alterado causa erros durante o desenvolvimento fetal e no desenvolvimento após o nascimento.
Ter um filho com ST não aumenta o risco de ter outros filhos com a doença.
Apenas mulheres são afetadas.
Fatores de risco
Pensa-se que o risco de ter ST é o mesmo para todas as mulheres, independentemente da etnia ou localização. Ocorre de forma aleatória, não está associada à idade dos pais e não há toxinas ou fatores ambientais conhecidos que pareçam afetar o risco.
Diagnóstico
Durante a gravidez, um teste de ultrassom pode revelar sinais de ST. Amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS) são exames pré-natais que podem detectar anormalidades cromossômicas.
No nascimento, problemas cardíacos ou renais, ou inchaço das mãos e pés podem indicar ST.
Se uma criança tiver pescoço largo ou alado, tórax largo e mamilos bem espaçados, ou se, à medida que a menina cresce, ela tiver baixa estatura e ovários subdesenvolvidos, a ST pode estar presente.
Às vezes, o diagnóstico só acontece mais tarde, por exemplo, quando a puberdade não ocorre.
Um exame de sangue do cariótipo pode detectar cromossomos extras ou ausentes, rearranjos cromossômicos ou quebras cromossômicas.
Isso pode ser feito colhendo uma amostra do líquido amniótico enquanto o bebê ainda está no útero ou colhendo uma amostra de sangue após o nascimento. Se um cromossomo X estiver ausente ou incompleto, a TS é confirmada.
Tratamento
A síndrome de Turner é uma doença genética sem cura, mas o tratamento pode ajudar a resolver problemas de baixa estatura, desenvolvimento sexual e dificuldades de aprendizagem.
O cuidado preventivo precoce é importante para reduzir o risco de complicações. A pressão arterial e a glândula tireoide precisam de monitoramento frequente e qualquer tratamento necessário deve ser administrado imediatamente.
O tratamento de infecções do ouvido interno com um especialista em ouvido, nariz e garganta (ENT) pode minimizar o risco de dificuldades auditivas mais tarde na vida.
A terapia hormonal pode incluir estrogênio, progesterona e hormônios de crescimento. Um endocrinologista ou endocrinologista pediátrico pode fornecer isso.
A terapia com hormônio do crescimento deve ser iniciada se a menina não crescer normalmente, para evitar a baixa estatura e a estigmatização social mais tarde na vida. Uma injeção diária de hormônio do crescimento pode adicionar 4 polegadas ou 10 centímetros extras à estatura final da menina. A melhor idade para começar não foi confirmada, mas o tratamento geralmente começa a partir dos 9 anos de idade.
A terapia de reposição de estrogênio e progesterona permitirá o desenvolvimento sexual e reduzirá o risco de osteoporose. Os exames de sangue podem mostrar a quantidade de hormônio que o paciente está produzindo naturalmente.
A terapia de reposição de estrogênio terá início no início da puberdade, por volta dos 14 anos de idade, começando com doses baixas que aumentam lentamente. A terapia com progesterona, administrada posteriormente, pode desencadear a menstruação. O tratamento com hormônios sexuais continuará pelo resto da vida da pessoa. Pode ser administrado na forma de comprimidos, injeções ou adesivos. Cerca de 90 por cento das meninas com síndrome de Turner precisarão de tratamento hormonal para desencadear a puberdade e estimular o crescimento.
A fertilização in vitro (FIV) será necessária se o indivíduo desejar engravidar. Qualquer gravidez precisará de monitoramento rigoroso, devido ao esforço extra no coração e nos vasos sanguíneos.
O aconselhamento e a terapia psicológica podem ajudar os pacientes com problemas psicológicos.
A assistência ao aprendizado e o suporte educacional podem ajudar aqueles que têm problemas com matemática, conceitos espaciais, habilidades de memória e movimentos finos dos dedos.
Complicações
Uma série de complicações estão associadas à TS.
Problemas cardiovasculares
Algumas meninas com ST nascem com defeitos cardíacos ou anormalidades cardíacas muito leves. Isso pode aumentar o risco de complicações mais tarde na vida.
Defeitos na aorta, o principal vaso sanguíneo que sai do coração, aumenta o risco de dissecção aórtica, uma ruptura na camada interna da aorta.
Qualquer defeito na válvula entre a aorta e o coração aumenta o risco de estenose da válvula aórtica ou estreitamento da válvula. Isso afeta entre 5 e 10 por cento das pessoas com ST.
Pressão alta, ou hipertensão, é mais provável com TS.
Outros problemas
Outras complicações possíveis incluem:
Diabetes: é mais provável entre mulheres mais velhas com ST que estão acima do peso, em comparação com outras mulheres da mesma idade e peso.
Problemas de audição: a perda gradual da função nervosa e uma infecção do ouvido interno podem causar perda de audição.
Problemas renais: cerca de 40% dos pacientes com ST têm algum tipo de malformação renal, aumentando o risco de hipertensão e infecções do trato urinário.
Hipotireoidismo: uma glândula tireoide hipoativa afeta 10% dos pacientes com ST.
Perda de dente: Isso pode resultar de desenvolvimento deficiente ou anormal do dente. O formato da boca e do palato aumenta a chance de dentes superlotados e mal alinhados.
Visão: Estrabismo e hipermetropia, ou hipermetropia, são mais comuns entre as meninas com ST. No estrabismo, os olhos não funcionam em paralelo e parecem estar olhando em direções diferentes.
Ossos: há um risco maior de osteoporose e cifose, ou arredondamento da parte superior das costas. A escoliose, uma curvatura lateral da coluna, afeta cerca de 10% das pessoas com ST.
Gravidez: uma mulher com ST tem um risco significativamente maior de desenvolver complicações durante a gravidez, incluindo diabetes gestacional, hipertensão e dissecção aórtica.
Psicologia: TS aumenta o risco de ter problemas com autoestima, ansiedade, depressão, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e interação social.
A intervenção precoce aumenta a chance de resolver esses problemas antes que eles ocorram.
