O que saber sobre epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa é um grupo raro de doenças hereditárias que causam fragilidade na pele que tende a formar bolhas com facilidade. As bolhas geralmente se desenvolvem como resultado de arranhar ou esfregar a pele, entrar em contato com o calor, fricção ou um ferimento leve.

A epidermólise bolhosa (EB) é causada por uma falha ou mutação no gene da queratina ou do colágeno e afeta os tecidos conjuntivos.

Podem ocorrer três tipos principais de EB, e pesquisas anteriores sugerem que 6,5 em cada 1 milhão de recém-nascidos nos Estados Unidos podem ter um desses tipos

O risco é o mesmo, independentemente do gênero e da etnia.

Pessoas com EB têm pele extremamente frágil. Mesmo uma fricção muito leve pode causar bolhas, pois as camadas da pele se movem independentemente e se separam.

Nenhuma cura para EB está disponível atualmente. O tratamento se concentra no alívio dos sintomas de dor, risco de infecção e complicações.

Efeitos no corpo

EB causa bolhas facilmente na pele.

A pele humana saudável tem duas camadas:

• a epiderme, que é a parte externa
• a derme, que é a parte interna

Normalmente, as âncoras de proteína existem entre as camadas. Essas âncoras consistem em colágeno e evitam que as duas camadas da pele se rompam ou se movam independentemente uma da outra.

Pessoas com EB não têm essas âncoras de proteína, portanto, quando ocorre qualquer atrito na pele, as duas camadas se esfregam e se separam. Isso resulta em feridas e bolhas dolorosas.

A formação de bolhas também pode ocorrer nas membranas mucosas do corpo, como na boca e no esôfago. Às vezes, isso torna quase impossível comer sólidos. A EB também pode afetar o trato urinário e a bexiga, tornando a micção dolorosa.

Os médicos costumam se referir a pessoas mais jovens com EB como “crianças borboleta” porque sua pele é tão frágil quanto as asas de uma borboleta.

A EB pode variar em gravidade de leve a fatal. Na EB leve, a formação de bolhas tende a se desenvolver ao redor das mãos e dos pés. A EB grave costuma afetar todo o corpo e algumas complicações, como infecção, dificuldades de alimentação e perda de nutrientes pela pele, podem ser fatais.

Quando alguém tem EB, as feridas cicatrizam muito lentamente. Isso pode causar cicatrizes significativas, deformidades físicas e incapacidades. Pessoas com formas graves de EB têm um risco significativamente maior de desenvolver câncer de pele.

Tipos

Três tipos principais de EB ocorrem:

• O tipo mais comum de EB é a epidermólise bolhosa simplex (EBS). Bolhas se formam na camada externa da pele.
• Na epidermólise bolhosa distrófica (DEB), bolhas se formam nas camadas externa e interna da pele.
• A epidermólise bolhosa juncional (EBJ) é a forma mais grave. No entanto, também é raro. As bolhas se formam onde as camadas externa e interna da pele se encontram.

Cada tipo possui vários subtipos. Até agora, os especialistas médicos identificaram mais de 30 subtipos de EB.

Sintomas

A alopecia é um possível sintoma de EB.

Uma pessoa com EB tem uma pele extremamente frágil que sofre danos ao menor toque. Até mesmo o esfregar, bater ou bater mais suavemente pode causar bolhas. Roupas que tocam ou esfregam a pele também podem aumentar o risco de formação de bolhas.

Em apresentações muito leves, uma pessoa pode não desenvolver sintomas até mais tarde na vida. Quando ocorrem bolhas, elas podem cicatrizar com mínima ou nenhuma cicatriz.

Os sinais e sintomas específicos dependem do tipo de EB que a pessoa tem. Eles normalmente incluem:

• bolhas na pele, couro cabeludo e ao redor dos olhos e nariz
• rasgando a pele
• pele que parece muito fina
• pele que cai
• alopecia ou queda de cabelo
• milia, ou saliências brancas muito pequenas na pele
• perda das unhas, unhas dos pés ou ambas, ou deformidade das unhas
• bolhas ou erosões do olho
• suor excessivo

Se a EB ocorrer nas membranas mucosas, pode causar:

• dificuldade em engolir, se ocorrer formação de bolhas ao redor da boca e garganta
• uma voz rouca, devido a bolhas na garganta
• problemas respiratórios, por causa de bolhas nas vias aéreas superiores
• dor ao urinar que resulta de bolhas no trato urinário

Os sintomas normalmente se desenvolvem muito cedo na vida de uma pessoa, muitas vezes logo após o nascimento. Na síndrome de Kindler, um subtipo raro de EB, bolhas se formam no nascimento.

Proteção da pele

Os Institutos Nacionais de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e de Pele (NIAMS) sugerem as seguintes medidas para proteger a pele e prevenir bolhas na pele de bebês, crianças e adultos.

• usar roupas que não esfreguem ou irritem, como roupas feitas de tecidos de algodão puro
• usando lubrificantes na pele para reduzir o atrito
• manter a temperatura ambiente fria para evitar superaquecimento
• cobrindo superfícies duras, como assentos de automóveis, com pele de carneiro
• usar luvas enquanto dorme para evitar danos causados ​​por arranhões

É essencial abraçar todos os bebês e crianças pequenas, e seguir essas sugestões tornará seguro abraçar um bebê com EB, ajudando a proteger a pele da criança de danos. Para proteger o bebê de mais desconforto, pegue-o colocando uma das mãos sob as nádegas da criança e a outra atrás das costas.

Uma pessoa com EBS pode prevenir o desenvolvimento de bolhas nos pés, evitando longas caminhadas. Aqueles com DEB ou JEB devem ser extremamente cuidadosos para evitar arranhões e batidas na pele.

Evitar alimentos picantes e alimentos duros e pontiagudos que podem cortar e arranhar, podem proteger as bolhas ou reduzir a dor na boca.

Certifique-se de que os óculos não causam bolhas ao redor do nariz e das orelhas.

Causas

Genes defeituosos causam EB. Uma pessoa pode herdar estes de um ou de ambos os pais.

Para transmitir JEB, ambos os pais devem ter o gene defeituoso. Para todos os outros tipos, apenas um dos pais precisa ter.

Em outros casos, a falha pode ocorrer durante a formação do óvulo ou esperma.

A maioria dos especialistas acredita que a mutação ocorre no gene da queratina ou do colágeno.

Diagnóstico

A biópsia pode ajudar a identificar o tipo de EB.

Os médicos diagnosticam a maioria das pessoas com EB durante a infância. Às vezes, no entanto, quando os sintomas são leves, os médicos não fazem um diagnóstico até mais tarde na vida de uma pessoa.

Os médicos podem realizar uma variedade de outros testes de diagnóstico para EB, incluindo:

• Biópsia na qual o médico coleta uma pequena amostra de tecido cutâneo para análise. Isso pode mostrar onde a pele está se separando e que tipo de EB a pessoa tem.
• Um microscópio e luz refletida, que podem revelar se alguma das proteínas necessárias para formar os tecidos de conexão estão faltando.
• Um microscópio eletrônico de alta potência que pode identificar defeitos estruturais na pele.
• Exames de sangue. Um médico pode testar amostras de sangue de um indivíduo com suspeita de EB. Eles também podem tirar sangue de pessoas para verificar se há problemas genéticos. Isso também ajudará a identificar se uma pessoa herdou a doença de um dos pais.
• O médico pode fazer um teste de amniocentese durante a gravidez. A amniocentese envolve a remoção e exame de uma pequena quantidade do líquido amniótico que envolve o feto.
• O médico também pode considerar a amostragem de vilosidade coriônica (CVS), que envolve o teste de parte da membrana que envolve o feto.

Tratamento

Nenhuma cura para EB está disponível atualmente. Os tratamentos se concentram no alívio dos sintomas e na prevenção de danos à pele, infecções e outras complicações.

Algumas pessoas também podem precisar de suporte psicológico e emocional para ajudá-las a manter uma boa qualidade de vida.

• O médico pode ensinar as pessoas a quebrar bolhas grandes de maneira segura e higiênica. A punção habilidosa pode permitir que o fluido de uma bolha seja drenado sem aumentar o risco de infecção ou danificar a pele por baixo.
• O médico pode prescrever um antibiótico tópico para uma infecção.
• Os curativos não devem grudar na pele, então os médicos podem recomendar tipos específicos de curativos para ajudar na cicatrização, reduzir a dor e diminuir a chance de infecção.
• Se a lesão não cicatrizar completamente, um enxerto de pele pode ser necessário. Cobrir a ferida com a pele pode ajudar no processo de cicatrização.
• Formação de bolhas e cicatrizes graves e repetidas podem causar a fusão dos dedos. Além disso, o tecido muscular pode encurtar anormalmente, tornando difícil para uma pessoa realizar as tarefas diárias.Nessas situações, a cirurgia pode ser necessária.
• A dor é o principal sintoma da EB, portanto, o tratamento geralmente envolve medicamentos para o controle da dor.
• Se a formação de bolhas no esôfago dificultar a alimentação, o médico pode recomendar uma cirurgia para dilatar o esôfago.
• Se uma pessoa com EB não consegue engolir comida, ela pode precisar de um tubo de gastrostomia. O cirurgião faz uma abertura no estômago e passa por ele um tubo de alimentação.

Complicações

Algumas pessoas com EB podem desenvolver complicações graves.

• As bolhas podem causar infecção e feridas abertas.
• Pessoas com DEB têm maior risco de desenvolver carcinoma de células escamosas, que é uma forma agressiva de câncer de pele, antes dos 35 anos.
• Às vezes, o DEB faz com que os dedos de uma pessoa se fundam.
• Se a EB afetar a conjuntiva e outras partes do olho, algumas pessoas podem ter perda de visão.
• Se um indivíduo não consegue engolir facilmente, pode desenvolver desnutrição.
• Pode ocorrer anemia, devido à inflamação crônica e perda de sangue.

Algumas das complicações da EB, como desidratação, infecção, bolhas internas e desnutrição, podem ser fatais, especialmente em bebês.

Q:

A EB pode se desenvolver a partir de outras condições ou é exclusivamente genética?

UMA:

Outras condições não podem ser convertidas em EB. A epidermólise bolhosa é uma doença hereditária genética. Às vezes, um dos pais tem o gene e experimenta a doença por conta própria. Essa pessoa tem 50 por cento de chance de transmitir EB para seu filho.

Em outros casos, ambos os pais podem ser portadores do gene sem estarem cientes disso. Nessas situações, há 25% de chance de uma criança desenvolver o distúrbio.

Ocasionalmente, uma criança pode desenvolver EB quando nenhum dos pais carrega o gene, mas um gene no óvulo ou esperma sofre mutação.

J. Keith Fisher, M.D. As respostas representam as opiniões de nossos especialistas médicos. Todo o conteúdo é estritamente informativo e não deve ser considerado conselho médico.