O que você deve saber sobre a síndrome de DiGeorge?
A síndrome de DiGeorge é uma doença cromossômica que geralmente afeta o 22º cromossomo. Vários sistemas do corpo se desenvolvem mal e pode haver problemas médicos, que vão desde um defeito cardíaco a problemas comportamentais e fenda palatina.
A condição também é conhecida como síndrome da deleção 22q11.2. Cerca de 90 por cento das pessoas com a doença apresentam uma pequena deleção no 22º cromossomo no local q11.2.
Esta exclusão agora é conhecida por ser responsável por várias síndromes previamente nomeadas, que agora se enquadram na síndrome de exclusão 22q11.2.
Outros nomes incluem síndrome velocardiofacial, síndrome conotruncal, síndrome de Shprintzen e CATCH22.
Acredita-se que a síndrome de DiGeorge afete 1 em cada 4.000 pessoas. No entanto, os recursos variam amplamente. Como resultado, é provável que ocorram subdiagnósticos e erros de diagnóstico.
Fatos rápidos sobre a síndrome de DiGeorge
Aqui estão alguns pontos-chave sobre a síndrome de DiGeorge.
- A síndrome de DiGeorge é normalmente referida como síndrome de deleção 22q11.2, pois reflete com mais precisão suas origens
- A deleção de genes do 22º cromossomo geralmente ocorre de forma aleatória e raramente é herdada.
- Os sintomas dependem do sistema de órgãos afetado.
- A síndrome de DiGeorge é freqüentemente diagnosticada com um exame de sangue específico.
- O tratamento dependerá dos sintomas e dos sistemas afetados.
Causas
A síndrome de DiGeorge resulta da deleção do segmento 22q11.2 em uma das duas cópias do cromossomo 22. Ela afeta aproximadamente 30 a 40 genes.
Muitos desses genes ainda não são totalmente compreendidos.
A síndrome geralmente começa como um evento aleatório durante a fertilização, seja no lado materno ou paterno. Isso pode acontecer durante o período de desenvolvimento fetal.
A maioria dos casos não é hereditária e raramente há uma história familiar da doença.
No entanto, em cerca de 10 por cento dos casos, é passado de um pai para um filho.
Sintomas
Se uma criança tem síndrome de DiGeorge, os pais ou responsáveis podem notar que ela tem:
- atrasos em aprender a andar ou falar e outros atrasos de desenvolvimento e aprendizagem
- problemas de audição e visão
- boca e problemas de alimentação
- baixa estatura
- infecções frequentes
- problemas ósseos, da coluna ou musculares
- características faciais incomuns, incluindo um queixo pouco desenvolvido, orelhas e olhos muito afastados
- uma fenda palatina ou outros distúrbios do palato
Os problemas cardíacos têm maior probabilidade de afetar a aorta.
Eles podem incluir:
- defeito do septo ventricular, um orifício entre as câmaras cardíacas inferiores
- truncus arteriosus, um vaso cardíaco ausente
- tetralogia de Fallot, uma combinação de quatro estruturas cardíacas anormais
A síndrome pode envolver uma ampla gama de sinais e sintomas.
Eles incluem:
- dificuldades respiratórias
- espasmos na boca, braço, garganta ou mão
- infecções frequentes
- crescimento atrasado
- tônus muscular pobre
- um risco maior de alguns problemas comportamentais, como TDAH
- um maior risco mais tarde na vida de alguns transtornos psiquiátricos, como esquizofrenia
- doenças autoimunes, como púrpura trombocitopenia idiopática, anemia hemolítica autoimune, artrite autoimune e doença autoimune da tireoide
- anormalidades da glândula paratireoide, geralmente hipoparatireoidismo, causando metabolismo anormal de cálcio e fósforo e, às vezes, convulsões
- anormalidades da glândula do timo, como um timo pequeno e pouco ativo
- pele azulada (cianose), devido à má circulação causada por defeitos cardíacos
Outros sintomas podem incluir deficiência auditiva, anormalidades visuais e função renal alterada
Devido à variabilidade significativa da síndrome de DiGeorge, o tipo e a gravidade dos sintomas são normalmente determinados pelo sistema de órgãos afetado.
A síndrome de DiGeorge pode se tornar evidente no nascimento, na primeira infância ou na primeira infância.
Diagnóstico
A síndrome de DiGeorge é mais comumente diagnosticada com um exame de sangue denominado análise FISH (hibridização fluorescente in situ).
É provável que um profissional de saúde solicite uma análise de FISH se uma criança apresentar sintomas que possam indicar a síndrome de DiGeorge ou se houver sinais de um defeito cardíaco. Certos tipos de defeitos cardíacos estão fortemente associados à doença.
Tratamento
O tratamento depende dos sistemas de órgãos envolvidos. Pode envolver uma ampla gama de profissionais de saúde.
Esses incluem:
- pediatras
- cardiologistas
- geneticista
- imunologistas
- especialistas em doenças infecciosas
- endocrinologistas
- cirurgiões
- terapeutas (ocupacionais, físicos, da fala, de desenvolvimento e mentais)
Diferentes condições causadas pela síndrome de DiGeorge precisam de diferentes tipos de tratamento.
Hipoparatireoidismo
O tratamento inclui suplementação com vitamina D ou cálcio e hormônio da paratireóide.
A função limitada da glândula timo pode afetar a capacidade do sistema imunológico de combater infecções e pode haver infecções leves ou moderadas frequentes. O tratamento e a programação da vacina geralmente são iguais aos das crianças sem a doença. A função imunológica geralmente se torna mais forte à medida que a criança fica mais velha.
A disfunção grave do timo representa um risco de infecção grave. Pode ser necessário o transplante de tecido do timo, de medula óssea, de células-tronco ou de células sanguíneas que combatem doenças.
Outros tratamentos
Outros tratamentos incluem:
- Fenda palatina: o reparo cirúrgico geralmente é necessário.
- Defeitos cardíacos: o reparo cirúrgico pode ser necessário.
- Desenvolvimento: Fisioterapia, suporte educacional e linguístico são alguns exemplos da ajuda disponível.
- Cuidados de saúde mental: alguns transtornos mentais podem exigir tratamento, dependendo do diagnóstico.
Panorama
Atualmente, não há cura para a síndrome de DiGeorge e é uma doença que dura a vida toda. A perspectiva depende do sistema de órgãos afetado e da gravidade da doença.
No entanto, alguns dos problemas tendem a melhorar com a idade, como problemas cardíacos e de linguagem. A maioria das pessoas pode esperar uma vida normal, mas podem continuar a ter infecções e outros problemas. Os adultos com a doença muitas vezes podem viver de forma independente.
Como acontece com a maioria das condições médicas, o diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais. Também é importante comparecer a todas as consultas médicas, pois o monitoramento contínuo pode ajudar o indivíduo a manter um bom nível de saúde.
Qualquer pessoa que esteja preocupada com o risco da síndrome de diGeorge deve falar com seu médico.
