O que é a síndrome de Lynch?
A síndrome de Lynch é uma doença hereditária que aumenta o risco de uma pessoa desenvolver câncer colorretal e outras formas de câncer antes dos 50 anos. Os médicos também podem se referir a ele como câncer colorretal hereditário não polipose (HNPCC).
De acordo com o National Institutes of Health (NIH), a síndrome de Lynch é responsável por 3–5% dos cânceres colorretais nos Estados Unidos.
Pessoas com síndrome de Lynch têm o seguinte risco vitalício desses tipos de câncer:
- câncer colorretal: 52-82%
- câncer endometrial: 25-60%
- câncer de estômago: 6–13%
- câncer de ovário: 4–12%
A síndrome de Lynch também aumenta a probabilidade de desenvolvimento dos seguintes cânceres:
- fígado
- rim
- cérebro
- pele
- vesícula biliar
- intestino delgado
- trato urinário
A síndrome de Lynch é a síndrome do câncer hereditário mais comum, afetando até 1 em cada 370 pessoas nos países ocidentais.
sinais e sintomas
Pessoas com síndrome de Lynch podem desenvolver tumores não cancerosos no cólon. Esses crescimentos benignos também são chamados de pólipos.
Pessoas com síndrome de Lynch podem desenvolver pólipos no cólon mais cedo do que pessoas sem essa condição. No entanto, a síndrome de Lynch não afeta o número de pólipos do cólon que se desenvolvem.
A síndrome de Lynch também pode levar a outros sintomas e complicações, incluindo:
- dor de estômago
- constipação
- fadiga
- sangrando dentro do intestino
- perda de peso não intencional
- capacidade reduzida de absorver nutrientes dos alimentos
- glioblastoma, um tipo agressivo de tumor cerebral
Causas e fatores de risco
Como um distúrbio genético, a síndrome de Lynch ocorre quando uma pessoa herda um gene alterado ou mutado.
Os genes que os pesquisadores associaram à síndrome de Lynch incluem MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. Esses genes ajudam a reparar erros no DNA que ocorrem durante a divisão celular.
Erros no DNA podem levar ao desenvolvimento celular anormal e ao crescimento celular descontrolado, o que pode resultar em câncer.
Todos herdam duas cópias de cada gene: uma de cada pai. A síndrome de Lynch é uma doença hereditária que segue um padrão autossômico dominante. Esse padrão significa que as pessoas só precisam herdar uma cópia do gene alterado para desenvolver a síndrome de Lynch.
Embora ter a síndrome de Lynch possa aumentar o risco de uma pessoa desenvolver certos tipos de câncer, nem todas as pessoas que têm a síndrome de Lynch desenvolverão câncer.
Pessoas com síndrome de Lynch só desenvolvem câncer quando ocorre uma segunda mutação no gene não mutado. No entanto, a segunda mutação afeta apenas os genes presentes nas células cancerosas.
Os seguintes fatores podem indicar a síndrome de Lynch:
- desenvolver câncer colorretal ou endometrial antes dos 50 anos de idade
- desenvolver dois ou mais cânceres relacionados à síndrome de Lynch em qualquer idade
- ter um ou mais parentes com câncer de síndrome de Lynch
- ter um ou mais parentes que os médicos identificaram como tendo uma mutação genética que se liga à síndrome de Lynch
Diagnóstico e quando consultar um médico
Um médico pode determinar se uma pessoa tem uma mutação genética associada à síndrome de Lynch analisando seu DNA. Antes de oferecer o teste genético, o médico geralmente analisa o histórico médico pessoal e familiar do indivíduo para determinar sua probabilidade de ter a síndrome de Lynch.
As pessoas devem consultar um médico se:
- estão preocupados com o risco de câncer colorretal ou outros tipos de câncer da síndrome de Lynch
- ter um histórico pessoal ou familiar de câncer colorretal
- ter um ou mais parentes com síndrome de Lynch
Pessoas com síndrome de Lynch podem aprender mais sobre a doença consultando um conselheiro genético.
Um conselheiro genético é um profissional de saúde especializado em identificar o risco de doenças hereditárias de uma pessoa. Eles também oferecem serviços de educação e aconselhamento para ajudar as pessoas a compreender e conviver com as condições genéticas.
Complicações
O desenvolvimento de câncer colorretal é a principal complicação da síndrome de Lynch.
No entanto, as pessoas também podem desenvolver pólipos não cancerosos do cólon. Se uma pessoa não recebe tratamento, os pólipos do cólon podem causar os seguintes sintomas:
- dor de estômago
- prisão de ventre ou diarreia
- mudanças na cor ou textura das fezes
- anemia
- fadiga
Saiba mais sobre pólipos de cólon aqui.
Opções de tratamento
O tipo de tratamento para a síndrome de Lynch varia dependendo se a pessoa apresenta sinais de câncer colorretal.
Pessoas que têm a síndrome de Lynch, mas não desenvolveram câncer, podem querer marcar colonoscopias regulares e exames de câncer.
Durante uma colonoscopia, o médico examina o cólon e o reto em busca de sinais de crescimento anormal de células. Freqüentemente, é possível remover os pólipos do cólon durante esse procedimento.
Algumas pessoas podem optar por se submeter a uma colectomia profilática, que é a remoção do cólon antes que o câncer de cólon se desenvolva.
Para pessoas que têm síndrome de Lynch e desenvolveram câncer colorretal, os seguintes tratamentos estão disponíveis:
- Polipectomia: procedimento cirúrgico em que o médico remove pólipos cancerosos que revestem o cólon.
- Colectomia: um procedimento cirúrgico que envolve a remoção total ou parcial do cólon, bem como de quaisquer gânglios linfáticos afetados.
- Ablação: procedimento em que o médico usa ondas de radiofrequência, incluindo microondas, para destruir pequenos tumores.
- Criocirurgia: procedimento que envolve o médico usando uma sonda de metal fino para administrar gás frio à superfície de um tumor para matar as células cancerosas.
- Embolização: técnica que exige que o médico insira um tubo fino em uma artéria para bloquear o fluxo de sangue para um grande tumor.
Recomendações de triagem
Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomendam o teste genético para qualquer pessoa que tenha recebido recentemente um diagnóstico de câncer colorretal, independentemente de sua idade ou histórico médico familiar.
Os médicos usam dois tipos diferentes de procedimento para a triagem de tumores colorretais:
Triagem de imunohistoquímica (IHC)
Os médicos usam este teste de triagem para identificar proteínas ausentes em amostras de tumor. Uma amostra de tumor que não contém as proteínas MSH2 ou MSH6 sugere fortemente que uma pessoa tem a síndrome de Lynch.
Triagem de instabilidade de microssatélites (MSI)
Um microssatélite se refere a uma seção de DNA copiado que tem um comprimento diferente do que a mesma parte do DNA original.
O teste de triagem MSI examina o comprimento de microssatélites de DNA em amostras de tumor. Pessoas com um resultado de teste de MSI alto provavelmente têm a síndrome de Lynch.
Prevenção
Embora não haja nenhuma maneira de prevenir o câncer colorretal completamente, as pessoas podem reduzir seu risco fazendo exames regulares para o câncer colorretal.
De acordo com a American Cancer Society, os pólipos pré-cancerosos podem levar de 10 a 15 anos para se transformarem em câncer colorretal. O rastreamento pode permitir que as pessoas detectem esses pólipos precocemente e tomem medidas antes que eles possam se desenvolver mais.
Gerenciar certos fatores de risco, como dieta e atividade física, também pode reduzir o risco de uma pessoa de desenvolver câncer colorretal.
A pesquisa relacionou a obesidade a vários tipos de câncer, incluindo:
- colorretal
- esofágico
- vesícula biliar
- estômago
- rim
- fígado
- seio
- ovário
Em um artigo de revisão de 2019, os pesquisadores descobriram uma ligação molecular potencial entre obesidade, resistência à insulina e risco de câncer colorretal. Os pesquisadores citaram vários estudos que encontraram microRNA alterados tanto no tecido adiposo animal quanto no humano.
MicroRNA é um tipo de RNA que desempenha um papel na regulação da expressão de genes no DNA. As alterações que afetam o microRNA podem resultar no desenvolvimento de células anormais ou cancerosas.
Os pesquisadores acreditam que a inflamação crônica de baixo grau devido à obesidade e resistência à insulina pode ser responsável pelas alterações do microRNA.
Os autores de um artigo de revisão de 2015 concluíram que a obesidade aumenta o risco de câncer colorretal em 19%, enquanto a atividade física regular reduz o risco em 24%.
Panorama
Embora a síndrome de Lynch possa aumentar significativamente o risco de uma pessoa desenvolver câncer colorretal, estomacal, endometrial e de ovário, nem todas as pessoas que têm a síndrome de Lynch desenvolverão câncer.
A síndrome de Lynch causa uma pequena porcentagem de todos os cânceres colorretais, então organizações de saúde como o CDC acreditam que o teste genético não trará benefícios adicionais para pessoas que não receberam um diagnóstico de câncer colorretal.
A taxa de sobrevivência relativa média de 5 anos para todos os estágios do câncer colorretal é de 64%, de acordo com a American Cancer Society. As taxas de sobrevivência variam de acordo com o estágio e a localização do câncer, com o câncer localizado tendo uma taxa de sobrevivência muito maior do que o câncer que se espalhou.
Em um estudo de 2019, pesquisadores de Xangai, na China, encontraram fortes evidências que sugerem que comparecer a exames regulares de câncer e colonoscopias pode levar a um diagnóstico precoce e melhores resultados de tratamento.
Pessoas com síndrome de Lynch ou histórico familiar de câncer colorretal podem falar com seu médico sobre os custos e benefícios potenciais do teste genético. As pessoas também podem agendar colonoscopias regulares e exames de câncer.
