O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
A doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) é uma condição neurodegenerativa rara. Tem efeitos graves no cérebro.
A CJD destrói gradualmente as células cerebrais e causa a formação de pequenos orifícios no cérebro.
Pessoas com DCJ têm dificuldade em controlar os movimentos do corpo, mudanças na marcha e na fala e demência.
Não há cura para a doença. Ele progride rapidamente e todos os casos são fatais. Uma pessoa geralmente morre 1 ano após o aparecimento dos sintomas.
Existem diferentes tipos de CJD. Pode se desenvolver esporadicamente, sem nenhum padrão identificável. Pode ser herdado e transmitido.
O CJD “clássico” se desenvolve em pessoas com mais de 60 anos e afeta uma pessoa a cada milhão a cada ano, em todo o mundo.
Outro tipo, chamado variante CJD (vCJD), afeta pessoas mais jovens.
Uma pessoa pode adquirir vCJD após comer a carne de uma vaca com encefalopatia espongiforme bovina, comumente chamada de doença da vaca louca. No entanto, desenvolver vCJD dessa forma é raro.
O que é CJD?
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CJD é uma encefalopatia espongiforme transmissível (TSE) que destrói o cérebro ao longo do tempo.
A DCJ é causada por um príon, uma proteína mal dobrada que pode transmitir sua malformação a variantes saudáveis da mesma proteína.
Outros tipos de TSE em humanos incluem a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insônia familiar fatal e kuru. Exemplos em outros animais incluem scrapie, em ovelhas e cabras, e encefalopatia espongiforme bovina, em bovinos.
Testes de laboratório indicam que a transmissão pode ocorrer entre animais, mas isso não significa necessariamente que a CJD seja transmissível entre humanos.
No entanto, a transmissão pode ser possível, por exemplo, por meio de transfusões ou transplantes de sangue ou tecidos infectados.
A transmissão não ocorre por contato casual.
Sintomas
CJD tem um longo período de incubação. Os sintomas podem levar décadas para aparecer.
Os sintomas surgem à medida que a doença destrói as células cerebrais. A condição da pessoa se deteriorará rapidamente. O período sintomático dura de 4 a 5 meses em média, e a doença geralmente é fatal em 1 ano.
Os sintomas característicos da DCJ são uma rápida progressão da demência e da mioclonia - movimento espasmódico e involuntário dos grupos musculares.
Outros sintomas comuns de CJD incluem:
- mudanças de humor, personalidade ou comportamento
- perda de memória
- julgamento prejudicado
A condição pode se assemelhar à demência de Alzheimer ou à doença de Huntington, mas os sintomas levam dias ou semanas para se desenvolver, em vez de anos.
À medida que a doença progride, os problemas de coordenação e controle muscular pioram. Com o tempo, a pessoa perderá a visão e a capacidade de se mover e falar. Eventualmente, eles entrarão em coma.
As autópsias do tecido cerebral revelaram que a CJD leva a certas alterações que não ocorrem com outras causas de demência.
Existem vários tipos de CJD. Os sintomas e a progressão de cada um podem variar.
Causas
Os cientistas acreditam que os príons são responsáveis pela CJD e outras TSEs.
Um príon é um tipo de proteína com uma estrutura anormal que transmite essa anormalidade para outras proteínas. Isso danifica o tecido cerebral e causa os sintomas característicos da CJD.
Os príons têm um longo período de incubação e são difíceis de detectar. Eles também não contêm informações genéticas na forma de ácidos nucléicos, como DNA ou RNA.
CJD pode ser herdado ou adquirido. Em alguns casos, ele se desenvolve esporadicamente, sem um padrão identificável.
CJD esporádico
Em 85% dos casos, a CJD é esporádica. Isso significa que não há uma razão clara para o seu desenvolvimento.
CJD herdado
Uma pessoa pode ter um histórico familiar de CJD. Entre 10% e 15% dos casos de CJD são hereditários.
A doença pode se desenvolver se ocorrer uma mudança no gene que controla a formação das proteínas príon.
Os príons não contêm informações genéticas e não precisam de genes para se reproduzir. No entanto, uma mutação genética pode fazer com que os príons atuem de maneira anormal.
Os cientistas identificaram várias mutações no gene do príon. A mutação específica pode afetar a frequência com que a doença aparece em uma família e quais sintomas são mais perceptíveis.
No entanto, nem todo mundo que tem mutações no gene príon desenvolverá CJD.
CJD adquirido
Não há evidências de que o CJD possa passar de uma pessoa para outra por meio do contato casual.
No entanto, a transmissão pode ocorrer durante o uso do hormônio do crescimento humano ou durante procedimentos que envolvam o cérebro afetado ou tecido do sistema nervoso. Esses procedimentos podem incluir:
- transplante de córnea
- implantação de eletrodo
- enxerto meníngeo, um enxerto do revestimento externo do cérebro
Menos de 1% dos casos de CJD são adquiridos.
É possível adquirir vCJD, não a clássica CJD, comendo carne de uma vaca que teve encefalopatia espongiforme bovina. Uma pessoa não pode adquirir CJD clássico por meio de alimentos.
Aqui, aprenda mais sobre as causas da DCJ.
Diagnóstico
Nenhum teste pode confirmar o diagnóstico de CJD. Somente uma biópsia cerebral pode fazer isso, e o procedimento é muito arriscado quando uma pessoa está viva.
No entanto, alguns exames e técnicas de imagem podem ajudar o médico a fazer um diagnóstico.
Durante o exame físico, o médico irá procurar espasmos musculares e verificar os reflexos da pessoa. Eles podem ser mais reativos do que o normal.
Além disso, os músculos podem estar excessivamente tonificados ou atrofiados, dependendo de onde a doença afeta o cérebro.
Avision ou teste de visão podem detectar perda de visão, e um EEG pode revelar impulsos elétricos incomuns que podem caracterizar a doença.
A varredura ACT ou a ressonância magnética podem descartar o AVC como causa dos sintomas. As varreduras de ressonância magnética também podem mostrar alterações características da CJD.
O médico pode testar o fluido espinhal por meio de punção alombar, também conhecida como punção lombar, para descartar outras causas de demência. Este teste pode mostrar se há uma infecção ou aumento da pressão no sistema nervoso central.
Se a proteína 14-3-3 estiver presente no fluido espinhal e a pessoa apresentar sintomas típicos, isso pode indicar DCJ.
As biópsias cerebrais após a morte mostram que o tecido cerebral é esponjoso, com pequenos orifícios onde grupos de células nervosas foram destruídos.
Tratamento
Não há cura para a DCJ e nenhum medicamento pode controlá-la ou retardar sua progressão. Os cientistas estão procurando várias opções de tratamento para uso futuro.
Atualmente, os médicos buscam aliviar os sintomas e deixar a pessoa o mais confortável possível.
Os opiáceos podem ajudar a aliviar a dor. Além disso, o clonazepam e o valproato de sódio podem ajudar a aliviar os movimentos involuntários, como espasmos musculares.
Nos estágios posteriores, o cuidador moverá a pessoa com frequência para ajudar a prevenir escaras. Um cateter drenará a urina da pessoa e ela receberá nutrientes por via intravenosa.
Prevenção
Em um ambiente hospitalar, as medidas preventivas incluem:
- esterilizando todos os equipamentos médicos
- não aceitar doações de córnea de pessoas com risco de DCJ
Qualquer pessoa que cuide de uma pessoa com DCJ deve seguir algumas diretrizes, incluindo:
- cobrindo feridas abertas, cortes e abrasões na pele
- usar luvas ao manusear tecido, sangue ou fluido
- vestindo um vestido ou roupa descartável
- usar protetor facial, proteção para os olhos ou máscara quando houver risco de respingos de fluido contaminado
- equipamento de esterilização usado na pessoa ou perto dela
- usando roupas de cama descartáveis ou lençóis de molho em uma solução de cloro por pelo menos 1 hora
Os cientistas continuam a investigar como a CJD afeta o cérebro, em um esforço para desenvolver tratamentos eficazes.
Para evitar a transmissão potencial de TSEs para humanos, a maioria dos países agora tem restrições em vigor, incluindo diretrizes rígidas para o manejo de vacas infectadas.
