O que é a síndrome de Apert?
A síndrome de Apert é uma doença genética rara que faz com que os ossos do rosto e do crânio do feto se fundam muito cedo em seu desenvolvimento.
A síndrome de Apert causa anormalidades faciais e cranianas, que podem levar a deficiências visuais e dentais. A síndrome de Apert também pode causar anormalidades nos dedos das mãos e dos pés.
Este artigo fornecerá uma visão geral da síndrome de Apert, incluindo os sintomas, tratamentos e perspectivas para essa condição.
O que é a síndrome de Apert?
Crédito da imagem: Gzzz, (2016, 14 de janeiro)
A síndrome de Apert é uma condição em que os ossos do crânio se fundem muito cedo, o que afeta o formato da cabeça e do rosto.
Pessoas que nascem com a síndrome de Apert podem ter problemas de visão e dentes devido ao formato anormal dos ossos da face e do crânio.
Em muitos casos, três ou mais dedos das mãos ou dos pés também se fundem, o que é chamado de sindactilia.
A síndrome de Apert é uma doença genética. Geralmente aparece sem história familiar da síndrome, mas também pode ser herdada de um dos pais.
Sintomas
Os sintomas característicos da síndrome de Apert incluem:
- um crânio em forma de cone, conhecido como turribrachycephaly
- um rosto que é profundamente inserido no meio
- olhos que são arregalados e protuberantes para fora
- um nariz pontudo
- uma mandíbula superior subdesenvolvida, o que pode fazer com que os dentes se tornem apinhados
As anomalias faciais e cranianas podem causar alguns problemas de saúde e desenvolvimento. Se não corrigidos, os problemas de visão costumam ocorrer como resultado de órbitas oculares superficiais. A mandíbula superior é geralmente menor do que a média, o que pode levar a problemas dentários à medida que os dentes da criança crescem.
Na síndrome de Apert, o crânio é menor do que o normal, o que pode pressionar o cérebro em desenvolvimento. Pessoas com síndrome de Apert podem ter um nível médio de intelecto ou uma deficiência intelectual leve a moderada.
As crianças nascidas com a síndrome de Apert costumam ter dedos das mãos e dos pés palmados. Na maioria das vezes, três dedos das mãos ou dos pés estão fundidos, mas às vezes todo um conjunto de dedos das mãos ou dos pés pode estar conectado. Menos comumente, uma criança pode ter dedos das mãos ou pés adicionais.
Sinais e sintomas adicionais da síndrome de Apert incluem:
- Perda de audição
- acne severa
- suando forte
- fusão dos ossos da coluna vertebral no pescoço
- pele oleosa
- falta de cabelo nas sobrancelhas
- atrasos de crescimento e desenvolvimento
- infecções de ouvido recorrentes
- uma fenda palatina
- deficiência intelectual leve a moderada
Causas
A síndrome de Apert é uma anomalia do nascimento causada por uma mutação do FGFR2 gene. Isso pode ocorrer em bebês sem histórico familiar da doença, ou eles podem herdá-lo de um dos pais.
O FGFR2 gene produz uma proteína chamada receptor de fator de crescimento de fibroblastos 2. Esta proteína tem muitos papéis importantes no desenvolvimento do feto, incluindo um papel fundamental na sinalização do desenvolvimento das células ósseas.
Quando essa mutação genética ocorre, FGFR2 continua a sinalizar por mais tempo do que o normal, levando à fusão precoce dos ossos do crânio, da face, dos pés e da mão.
Mutações para o FGFR2 gene também pode causar vários outros distúrbios relacionados, incluindo:
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Jackson-Weiss
Freqüência e herança
A síndrome de Apert é uma condição extremamente rara. O número de pessoas que o têm não é conhecido e as estimativas variam entre as fontes.
A Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA estima que afete 1 em 65.000 a 88.000 recém-nascidos, e a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD) estima que o número esteja mais próximo de 1 em 165.000 a 200.000 nascimentos.
A maioria dos casos de síndrome de Apert aparece sem história familiar prévia da doença. No entanto, o NORD também relata que, quando um dos pais tem o distúrbio, a criança terá 50 por cento de chance de desenvolvê-lo. Essa estatística se aplica a cada gravidez.
Esta síndrome parece afetar homens e mulheres igualmente.
Diagnóstico
A síndrome de Apert geralmente pode ser diagnosticada no nascimento ou em uma idade precoce.
Para diagnosticar formalmente uma pessoa com síndrome de Apert, o médico procurará as anormalidades ósseas características que afetam a cabeça, o rosto, as mãos e os pés.
O médico pode realizar uma radiografia do crânio ou tomografia computadorizada da cabeça para determinar a natureza das anormalidades ósseas. O teste genético molecular também pode ser usado para ajudar no diagnóstico.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Apert varia entre os indivíduos. O médico freqüentemente trabalhará junto com a pessoa e sua família para desenvolver um plano para o tratamento de seus sintomas.
Em alguns casos, um médico pode recomendar cirurgia para reduzir a pressão no cérebro da pessoa.
Outras opções cirúrgicas também são possíveis, por exemplo, para remodelar as características faciais ou separar os dedos das mãos ou dos pés fundidos.
Uma criança com síndrome de Apert exigirá exames e observações ao longo da vida. Um médico verificará se há complicações adicionais causadas pela síndrome de Apert e sugerirá tratamentos apropriados.
Os tratamentos comuns para complicações relacionadas à síndrome de Apert incluem:
- corrigindo problemas de visão
- terapias para lidar com atrasos de desenvolvimento e crescimento
- procedimentos odontológicos para corrigir dentes apinhados
Panorama
O diagnóstico precoce em bebês aumentará as chances de tratar com sucesso alguns dos sintomas e complicações da síndrome de Apert.
A síndrome de Apert muitas vezes não afeta a expectativa de vida de uma pessoa, embora problemas cardíacos ou outras condições associadas possam levar a complicações.
A perspectiva de longo prazo para pessoas com síndrome de Apert está melhorando junto com os avanços da medicina moderna.
O tratamento geralmente pode melhorar as perspectivas gerais de uma pessoa com síndrome de Apert.
Uma criança com síndrome de Apert deve receber cuidados clínicos contínuos. Isso pode incluir terapia para ajudar a criança e sua família a lidar com os desafios diários dessa síndrome.
