O que é uma mutação MTHFR?
Metilenotetrahidrofolato redutase, ou MTHFR, é uma enzima que decompõe o aminoácido homocisteína. O gene MTHFR que codifica esta enzima tem o potencial de sofrer mutação, o que pode interferir na capacidade da enzima de funcionar normalmente ou inativá-la completamente.
As pessoas têm dois MTHFR genes, herdando um de cada um de seus pais. As mutações podem afetar um (heterozigoto) ou ambos (homozigoto) desses genes.
Existem dois tipos comuns, ou variantes, de MTHFR mutação: C677T e A1298C.
Mutações em MTHFR os genes ocorrem em aproximadamente 25% das pessoas de ascendência hispânica e 10–15% dos caucasianos norte-americanos.
Em raras ocasiões, essas mutações levam a altos níveis de homocisteína no sangue, o que pode contribuir para vários problemas de saúde, como:
- anormalidades de nascimento
- glaucoma
- transtornos de saúde mental
- certos tipos de câncer
Neste artigo, examinamos MTHFR mutações em mais detalhes, incluindo condições de saúde relacionadas, diagnóstico e opções de tratamento. Também discutimos como MTHFR mutações podem afetar a gravidez.
Condições associadas à mutação MTHFR
Mutações no MTHFR gene pode afetar a capacidade do corpo de processar aminoácidos - ou seja, homocisteína - o que pode levar a resultados adversos para a saúde.
Condições que os pesquisadores associaram MTHFR mutações genéticas incluem:
- homocistinemia, que é o termo que designa níveis anormalmente elevados de homocisteína no sangue ou na urina
- ataxia, uma condição neurológica que afeta a coordenação
- neuropatia periférica, uma condição neurológica que danifica os nervos
- microcefalia, uma condição presente no nascimento em que a cabeça é menor do que o normal
- escoliose, uma curvatura anormal da coluna vertebral
- anemia, o que significa que uma pessoa tem falta de glóbulos vermelhos saudáveis
- doenças cardiovasculares, como coágulos sanguíneos, derrames e ataques cardíacos
- saúde mental e transtornos de comportamento, como depressão e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
Possíveis sinais e sintomas
Os sintomas variam entre os indivíduos e dependendo do tipo de mutação. As pessoas geralmente não sabem que têm um MTHFR mutação, a menos que apresentem sintomas graves ou sejam submetidos a testes genéticos.
Ter um ou dois MTHFR as mutações podem aumentar ligeiramente os níveis de homocisteína presentes no sangue. Essa condição é chamada de homocistinemia.
A homocisteína é um aminoácido que o corpo produz ao quebrar as proteínas da dieta. Altos níveis de homocisteína podem danificar os vasos sanguíneos e levar à formação de coágulos sanguíneos. Pessoas com altos níveis de homocisteína tendem a ter baixos níveis de vitamina B-12.
Sintomas de homocistinemia devido a MTHFR mutações incluem:
- coagulação sanguínea anormal
- atrasos de desenvolvimento
- apreensões
- microcefalia
- coágulos de sangue
- má coordenação
- dormência ou formigamento nas mãos e pés
Saiba mais sobre homocistinemia aqui.
Diagnóstico
Um médico pode determinar se uma pessoa tem um MTHFR variante revisando seu histórico médico, considerando seus sintomas atuais e realizando um exame físico. Um médico pode recomendar a realização de um exame de sangue para verificar os níveis de homocisteína de uma pessoa.
Embora seja possível identificar um MTHFR mutação genética por meio de testes genéticos, organizações como a American Heart Association recomendam contra o rastreamento de MTHFR variantes do gene em relação ao risco cardiovascular. Isso ocorre porque as mutações genéticas comuns sozinhas, sem outros sintomas, não são consideradas o principal fator de risco para doenças cardíacas, e os resultados dos testes têm pouco impacto no tratamento médico.
Opções de tratamento para problemas de saúde relacionados
O tratamento médico nem sempre é necessário para MTHFR variantes. Mudanças na dieta e no estilo de vida geralmente ajudam a compensar as deficiências nutricionais resultantes.
No entanto, as pessoas podem necessitar de tratamento médico se tiverem níveis elevados de homocisteína. Um médico pode sugerir que pessoas com níveis elevados de homocisteína tomem os seguintes suplementos:
- ácido fólico
- vitaminas B-6 e B-12
- metionina
- 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF)
É importante falar com um médico antes de iniciar qualquer um desses suplementos. Existem diferentes causas para a elevação da homocisteína e o tratamento pode ser diferente para cada causa.
Efeitos na gravidez
Mulheres com teste positivo para um MTHFR a mutação pode ter um risco aumentado de pré-eclâmpsia, coágulos sanguíneos, abortos espontâneos recorrentes ou dar à luz um bebê com deficiência congênita. Vários estudos foram feitos para determinar a relação entre a mutação e complicações na gravidez, mas os dados são insuficientes em suas conclusões.
A pesquisa atual não mostrou que a tentativa de intervir no MTHFR a mutação mudaria o resultado da gravidez. Assim, as diretrizes atuais de fontes múltiplas declaram que não se deve fazer a triagem rotineira da mutação.
Fatores de risco
As pessoas herdam uma cópia do MTHFR gene de cada um de seus pais, o que significa que todos têm dois MTHFR genes. As mutações podem ocorrer em um ou ambos os genes.
Ter um dos pais ou parente próximo com um MTHFR a mutação do gene pode aumentar o risco de uma pessoa herdar a mesma variante.
Pessoas que têm dois pais com mutações têm um risco aumentado de ter uma doença homozigótica MTHFR mutação.
Quando ver um medico
Uma pessoa deve consultar um médico se apresentar sintomas de deficiência de ácido fólico ou vitamina B-12, que pode incluir:
- fadiga
- falta de ar
- constipação
- perda de apetite ou perda de peso não intencional
- fraqueza muscular
- dormência, formigamento ou dor nas mãos ou pés
- tontura ou perda de equilíbrio
- aftas
- mudanca de humor
Uma pessoa também deve consultar um médico se apresentar sintomas de anemia, que podem incluir:
- fadiga
- fraqueza
- falta de ar
- tontura
- dores de cabeça
- arritmia cardíaca
Panorama
Tendo um MTHFR a mutação não afeta a todos da mesma maneira. Pessoas que têm um ou mais MTHFR as variantes podem ter níveis de homocisteína acima do normal no sangue ou na urina.
Embora a pesquisa atual tenha identificado associações entre MTHFR variantes e inúmeras condições de saúde, mais pesquisas são necessárias para determinar os efeitos exatos dessas mutações genéticas na saúde.
As pessoas podem falar com seu médico sobre os benefícios e riscos dos testes genéticos. No entanto, a maioria das organizações de saúde não recomenda testes genéticos, a menos que uma pessoa experimente efeitos significativos na saúde.
