Tudo que você precisa saber sobre albinismo

O albinismo se refere a uma série de distúrbios que resultam da redução ou ausência do pigmento melanina. Eles variam em gravidade e costumam causar pele branca, cabelos claros e problemas de visão.

A condição pode afetar qualquer pessoa, mas sua prevalência varia de acordo com a região.

Na África Subsaariana, o albinismo afeta uma em cada 5.000 a 15.000 pessoas. Entre alguns grupos, a taxa chega a 1 em 1.000 a 5.000. Na Europa e nos Estados Unidos, é mais próximo de 1 em 17.000 a 20.000.

O albinismo afeta os sexos de maneira uniforme e todos os grupos étnicos são suscetíveis.

Fatos rápidos sobre albinismo

Aqui estão alguns pontos-chave sobre o albinismo. Mais detalhes e informações de apoio estão no artigo principal.

  • Não há cura para o albinismo, mas alguns sintomas podem ser tratados.
  • O albinismo é uma condição genética.
  • Principalmente, o albinismo afeta o cabelo, os olhos, a pele e a visão.
  • A causa mais comum de albinismo é uma interrupção no funcionamento da enzima tirosinase.
  • Estima-se que 1 em 70 pessoas carregue os genes associados ao albinismo.

O que é albinismo?

No albinismo, as alterações genéticas podem fazer com que uma pessoa tenha cabelos e pele claros,

O albinismo é uma doença hereditária caracterizada por uma taxa substancialmente mais baixa de produção de melanina.

A melanina é o pigmento responsável pela cor da pele, cabelo e olhos.

Pessoas com albinismo geralmente têm pele e cabelos mais claros do que os outros membros de sua família ou grupo étnico. Problemas de visão são comuns.

A melanina normalmente protege a pele dos danos UV (ultravioleta), então pessoas com albinismo são mais sensíveis à exposição ao sol. Existe um risco aumentado de câncer de pele.

Sintomas

Os principais sintomas do albinismo podem afetar a pele, o cabelo, a cor dos olhos e a visão.

Pele

O sinal mais óbvio é um tom de pele mais claro, mas o tom de pele nem sempre difere substancialmente.

Em algumas pessoas, os níveis de melanina aumentam lentamente com o tempo, escurecendo o tom da pele à medida que a pessoa envelhece.

A pele provavelmente queimará facilmente ao sol. Geralmente não é bronzeado.

Após a exposição ao sol, algumas pessoas com albinismo podem desenvolver:

  • sardas
  • moles, geralmente de cor rosa devido às quantidades reduzidas de pigmento
  • lentigos, grandes manchas semelhantes a sardas

Existe também um risco maior de câncer de pele. Pessoas com albinismo devem usar creme de proteção solar com FPS 30 ou superior e relatar quaisquer manchas novas ou outras alterações na pele ao médico.

Cabelo

A cor pode variar do branco ao marrom. Pessoas de ascendência africana ou asiática tendem a ter cabelos amarelos, castanhos ou avermelhados.

Conforme o indivíduo envelhece, a cor do cabelo pode escurecer lentamente.

Cor dos olhos

Isso também pode mudar com a idade e varia do azul muito claro ao marrom.

Níveis baixos de melanina na íris significam que os olhos podem parecer ligeiramente translúcidos e, em certas condições de luz, parecer vermelhos ou rosados, pois a luz reflete na retina na parte posterior do olho.

A falta de pigmento impede que a íris bloqueie totalmente a luz solar. Isso resulta em uma sensibilidade à luz, conhecida como fotossensibilidade.

Visão

O albinismo sempre afeta a visão. As alterações na função ocular podem incluir:

  • Nistagmo: os olhos se movem rápida e incontrolavelmente para a frente e para trás.
  • Estrabismo: os olhos não funcionam em uníssono.
  • Ambliopia: também conhecida como "olho preguiçoso".
  • Miopia ou hipermetropia: a pessoa pode ter miopia extrema ou hipermetropia.
  • Fotofobia: os olhos são particularmente sensíveis à luz.
  • Hipoplasia do nervo óptico: deficiência visual pode resultar de um nervo óptico subdesenvolvido.
  • Roteamento incorreto do nervo óptico: sinais nervosos da retina para o cérebro seguem rotas nervosas incomuns.
  • Astigmatismo: uma inflexibilidade anormal da superfície frontal do olho ou da lente resulta em visão turva.

As estratégias que podem ajudar incluem:

  • fixação de lentes telescópicas especiais fixadas em óculos
  • usando uma grande tela de computador ou material de impressão de alto contraste
  • instalação de software que converte texto em fala
  • usando uma bola de cores vivas ao jogar

Os problemas de visão relacionados ao albinismo tendem a ser piores em recém-nascidos, mas melhoram rapidamente nos primeiros 6 meses de vida. No entanto, é provável que os problemas com a saúde ocular persistam.

Causas

Família com albinismo mendigando na Índia.

O albinismo resulta de uma mutação em um dos vários genes.

Acredita-se que uma em cada 70 pessoas seja portadora do gene do albinismo.

Os genes em questão são responsáveis ​​por vários aspectos da produção de melanina pelos melanócitos na pele e nos olhos.

Mais comumente, as mutações interferem com a enzima tirosinase (tirosina 3-monooxigenase).

Esta enzima sintetiza a melanina a partir do aminoácido tirosina.

Dependendo da mutação, a produção de melanina pode ser reduzida ou completamente interrompida.

Independentemente da quantidade de interferência com a produção de melanina, sempre há problemas com o sistema visual. Isso ocorre porque a melanina desempenha um papel vital no desenvolvimento da retina e nas vias do nervo óptico do olho ao cérebro.

Tipos

O albinismo é dividido em vários subgrupos, dependendo dos genes específicos que são afetados.

Albinismo oculocutâneo (OCA): é causado por uma mutação em 1 de 4 genes. OCA é dividido em sete tipos, dependendo das mutações.

Essas subdivisões incluem:

  • OCA tipo 1: os indivíduos tendem a ter pele leitosa, cabelos brancos e olhos azuis. Com a idade, a pele e o cabelo de alguns indivíduos podem escurecer.
  • OCA tipo 2: menos grave do que o tipo 1, ocorre com mais frequência em africanos subsaarianos, afro-americanos e nativos americanos.
  • OCA tipo 3: os problemas de visão são normalmente mais brandos do que em outros tipos. Isso afeta principalmente os sul-africanos negros.
  • OCA tipo 4: é mais comum entre as populações do Leste Asiático. Parece semelhante ao tipo 2.

Albinismo ocular ligado ao X: é causado por uma mutação genética do cromossomo X. O albinismo ocular ligado ao X afeta principalmente os homens. Problemas de visão estão presentes, mas a cor dos olhos, cabelo e pele geralmente está na faixa normal.

Síndrome de Hermansky-Pudlak: esta variante rara é mais comum em Porto Rico. Os sintomas são semelhantes ao albinismo oculocutâneo, mas doenças intestinais, cardíacas, renais e pulmonares ou distúrbios hemorrágicos, como hemofilia e, mais provavelmente, também.

Síndrome de Chediak-Higashi: Esta é uma forma rara de albinismo, causada por uma mutação nos genes CHS1 / LYST.Os sintomas são semelhantes aos do albinismo oculocutâneo, mas o cabelo pode parecer prateado e a pele ligeiramente grisalha. Pode haver defeitos nas células brancas do sangue, tornando as infecções mais comuns.

Conforme a pesquisa continua, mutações mais específicas podem ser descobertas, ajudando-nos a entender as causas subjacentes do albinismo com mais detalhes.

Herança

A maioria dos tipos de albinismo é herdada em um padrão de herança autossômica recessiva. A exceção é o albinismo ocular ligado ao X. Isso é transmitido em um padrão de herança X-linked.

Herança autossômica recessiva

Santo sadhu indiano com albinismo.

Com herança autossômica recessiva, um indivíduo deve receber cópias defeituosas de um gene da mãe e do pai para desenvolver albinismo.

O pai que carrega o gene geralmente não apresenta sintomas.

Se ambos os pais são portadores do gene, mas não apresentam sintomas, há uma chance de 1 em 4 de que seus filhos tenham albinismo.

Há uma chance de 1 em 2 de que a prole se torne portadora.

Eles terão o gene, mas não terão nenhum sintoma.

Estima-se que 1 em 70 pessoas carreguem os genes associados ao albinismo, mas não são afetadas pelas mutações.

Herança ligada ao X

As doenças recessivas ligadas ao X afetam principalmente os homens.

Como as mulheres carregam dois cromossomos X, se um gene for danificado, o outro pode compensar a deficiência.

As mulheres ainda podem carregar e transmitir o gene.

Os homens, entretanto, têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Isso significa que qualquer mutação albina em seu cromossomo X singular irá gerar a condição.

Se a mãe tiver uma mutação ligada ao X, cada filha terá uma chance de 1 em 2 de se tornar uma portadora e cada filho terá uma chance de 1 em 2 de desenvolver albinismo.

Diagnóstico

O processo de diagnóstico de albinismo na maioria das vezes envolve:

  • exame físico
  • discussão sobre mudanças na pigmentação da pele e do cabelo
  • exame dos olhos por um especialista (oftalmologista)
  • comparando a coloração do indivíduo com a dos membros da família

Outras doenças também podem causar alterações na pigmentação, mas não causarão alterações na visão. Se as alterações do pigmento e da visão estiverem presentes, é muito provável que o albinismo seja a causa.

A maneira mais confiável de diagnosticar o albinismo é com testes genéticos. No entanto, em famílias com histórico de albinismo, isso nem sempre é necessário.

Tratamento

Como a doença é genética, não há cura.

O tratamento se concentra em minimizar os sintomas e observar as mudanças.

É essencial obter os cuidados certos para problemas oculares.

Isso inclui:

  • óculos de prescrição
  • óculos escuros para proteger os olhos do sol
  • exames de vista regulares

As pessoas devem estar atentas a quaisquer alterações na pele e usar protetor solar para proteção.

A cirurgia nos músculos ópticos às vezes pode minimizar o “tremor” do nistagmo.

Os procedimentos para minimizar o estrabismo podem torná-lo menos perceptível, mas a cirurgia não melhora a visão. O nível de sucesso na redução dos sintomas varia entre os indivíduos.

O albinismo não piora com a idade. Uma criança com albinismo pode prosperar e obter a mesma educação e emprego que uma pessoa sem essa condição.

Complicações

Os problemas físicos mais comuns associados ao albinismo são o aumento do risco de queimaduras solares e câncer de pele.

Além disso, algumas pessoas enfrentam problemas sociais significativos.

Isso pode incluir bullying na escola. A pessoa pode se sentir um estranho porque tem uma aparência diferente.

Pessoas com albinismo na África Subsaariana enfrentam os maiores desafios.

Esses fatores sociais podem levar ao estresse, baixa autoestima e isolamento.

Os indivíduos com albinismo na África Subsaariana enfrentam as dificuldades mais significativas.

Um estudo realizado na Nigéria relatou que eles:

“Experimentou alienação, evitou interações sociais e foi menos estável emocionalmente. Além disso, os indivíduos afetados tinham menos probabilidade de concluir os estudos, encontrar emprego e encontrar parceiros. ”

Em alguns países subsaarianos, como a Tanzânia e o Burundi, as partes do corpo de indivíduos com albinismo são procuradas por feiticeiros.

Tem havido numerosos casos de crianças com albinismo assassinadas com fins lucrativos. Geografia nacional estimou que, em 2013, as partes do corpo de uma pessoa com albinismo poderiam chegar a US $ 75.000.

Em alguns países africanos, particularmente na Tanzânia e no Zimbábue, algumas pessoas acreditam que fazer sexo com uma mulher com albinismo cura a AIDS.

Essa falsa crença levou a assassinatos, estupros e infecções adicionais de AIDS.

Em 2015, as Nações Unidas pediram “urgência” na tomada de medidas para prevenir ataques a pessoas com albinismo.

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