Tudo que você precisa saber sobre talassemia
A talassemia é uma doença hereditária do sangue que afeta a capacidade do corpo de produzir hemoglobina e glóbulos vermelhos.
Uma pessoa com talassemia terá poucos glóbulos vermelhos e pouca hemoglobina, e os glóbulos vermelhos podem ser muito pequenos.
O impacto pode variar de leve a grave e com risco de vida.
Cerca de 100.000 recém-nascidos nascem a cada ano com formas graves de talassemia. É mais comum com ancestrais mediterrâneos, do sul da Ásia e africanos.
Sintomas
Os sintomas da talassemia variam dependendo do tipo de talassemia.
Os sintomas não aparecem até a idade de 6 meses na maioria dos bebês com talassemia beta e alguns tipos de talassemia alfa. Isso ocorre porque os neonatos têm um tipo diferente de hemoglobina, chamada hemoglobina fetal.
Após 6 meses, a hemoglobina “normal” começa a substituir o tipo fetal e os sintomas podem começar a aparecer.
Esses incluem:
- icterícia e pele pálida
- sonolência e fadiga
- dor no peito
- mãos e pés frios
- falta de ar
- cãibras nas pernas
- batimento cardíaco acelerado
- má alimentação
- crescimento atrasado
- dores de cabeça
- tontura e desmaio
- maior suscetibilidade a infecções
Podem ocorrer deformidades esqueléticas à medida que o corpo tenta produzir mais medula óssea.
Se houver muito ferro, o corpo tentará absorver mais ferro para compensar. O ferro também pode se acumular em transfusões de sangue. O ferro em excesso pode prejudicar o baço, o coração e o fígado.
Pacientes com hemoglobina H têm maior probabilidade de desenvolver cálculos biliares e aumento do baço.
Se não forem tratadas, as complicações da talassemia podem levar à falência de órgãos.
Tratamento
O tratamento depende do tipo e da gravidade da talassemia.
Transfusões de sangue: podem repor os níveis de hemoglobina e de glóbulos vermelhos. Os pacientes com talassemia maior precisarão de oito a doze transfusões por ano. Aqueles com talassemia menos severa precisarão de até oito transfusões por ano, ou mais em épocas de estresse, doença ou infecção.
Quelação de ferro: envolve a remoção do excesso de ferro da corrente sanguínea. Às vezes, as transfusões de sangue podem causar sobrecarga de ferro. Isso pode danificar o coração e outros órgãos. Os pacientes podem receber deferoxamina, um medicamento injetado sob a pele, ou deferasirox, por via oral.
Os pacientes que recebem transfusões de sangue e quelação também podem precisar de suplementos de ácido fólico. Estes ajudam o desenvolvimento dos glóbulos vermelhos.
Transplante de medula óssea, ou célula-tronco: as células da medula óssea produzem glóbulos vermelhos e brancos, hemoglobina e plaquetas. O transplante de um doador compatível pode ser um tratamento eficaz, em casos graves.
Cirurgia: pode ser necessária para corrigir anormalidades ósseas.
Terapia genética: os cientistas estão investigando técnicas genéticas para tratar a talassemia. As possibilidades incluem a inserção de um gene normal de beta-globina na medula óssea do paciente ou o uso de drogas para reativar os genes que produzem hemoglobina fetal.
Causas
A proteína hemoglobina transporta oxigênio pelo corpo nas células sanguíneas. A medula óssea usa o ferro que obtemos dos alimentos para produzir hemoglobina.
Em pessoas com talassemia, a medula óssea não produz hemoglobina ou glóbulos vermelhos suficientes. Em alguns tipos, isso leva à falta de oxigênio, resultando em anemia e fadiga.
Pessoas com talassemia leve podem não precisar de nenhum tratamento, mas as formas mais graves exigirão transfusões de sangue regulares.
Diagnóstico
A maioria das crianças com talassemia moderada a grave recebe o diagnóstico por volta dos 2 anos de idade.
Pessoas sem sintomas podem não perceber que são portadoras até que tenham um filho com talassemia.
Os exames de sangue podem detectar se uma pessoa é portadora ou se tem talassemia.
Um hemograma completo (CBC): pode verificar os níveis de hemoglobina e o nível e tamanho dos glóbulos vermelhos.
Uma contagem de reticulócitos: mede a velocidade com que os glóbulos vermelhos, ou reticulócitos, são produzidos e liberados pela medula óssea. Os reticulócitos geralmente ficam cerca de 2 dias na corrente sanguínea antes de se desenvolverem em glóbulos vermelhos maduros. Entre 1 e 2 por cento dos glóbulos vermelhos de uma pessoa saudável são reticulócitos.
Ferro: ajudará o médico a determinar a causa da anemia, seja talassemia ou deficiência de ferro. Na talassemia, a deficiência de ferro não é a causa.
Teste genético: a análise de DNA mostrará se uma pessoa tem talassemia ou genes defeituosos.
Teste pré-natal: pode mostrar se um feto tem talassemia e quão grave pode ser.
- Amostra de vilosidade coriônica (CVS): um pedaço de placenta é removido para teste, geralmente por volta da 11ª semana de gravidez.
- Amniocentese: uma pequena amostra de líquido amniótico é retirada para teste, geralmente durante a 16ª semana de gravidez. O líquido amniótico é o líquido que envolve o feto.
Tipos
Quatro cadeias de proteínas de alfa-globina e duas de beta-globina constituem a hemoglobina. Os dois principais tipos de talassemia são alfa e beta.
Alfa talassemia
Na talassemia alfa, a hemoglobina não produz proteína alfa suficiente.
Para fazer as cadeias de proteínas da alfa-globina, precisamos de quatro genes, dois em cada cromossomo 16. Recebemos dois de cada pai. Se um ou mais desses genes estiverem ausentes, ocorrerá alfa talassemia.
A gravidade da talassemia depende de quantos genes estão defeituosos ou sofrem mutação.
Um gene defeituoso: o paciente não apresenta sintomas. Uma pessoa saudável que tem um filho com sintomas de talassemia é uma portadora. Esse tipo é conhecido como alfa talassemia mínima.
Dois genes defeituosos: o paciente tem anemia leve. É conhecida como talassemia alfa menor.
Três genes defeituosos: O paciente tem doença da hemoglobina H, um tipo de anemia crônica. Eles precisarão de transfusões de sangue regulares ao longo da vida.
Quatro genes defeituosos: Alfa talassemia major é a forma mais grave de alfa talassemia. É conhecido por causar hidropisia fetal, uma doença grave em que o fluido se acumula em partes do corpo do feto.
Um feto com quatro genes mutados não pode produzir hemoglobina normal e é improvável que sobreviva, mesmo com transfusões de sangue.
A talassemia alfa é comum no sul da China, sudeste da Ásia, Índia, Oriente Médio e África.
Beta Talassemia
Precisamos de dois genes de globina para fazer cadeias de beta-globina, um de cada pai. Se um ou ambos os genes estiverem defeituosos, ocorrerá beta talassemia.
A gravidade depende de quantos genes sofrem mutação.
Um gene defeituoso: é denominado talassemia beta menor.
Dois genes defeituosos: pode haver sintomas moderados ou graves. Isso é conhecido como talassemia major. Costumava ser chamada de anemia de Colley.
A beta talassemia é mais comum entre pessoas de ascendência mediterrânea. A prevalência é maior no Norte da África, Ásia Ocidental e Ilhas Maldivas.
Complicações
Várias complicações podem surgir.
Sobrecarga de ferro
Isso pode ser devido às freqüentes transfusões de sangue ou à própria doença.
A sobrecarga de ferro aumenta o risco de hepatite (fígado inchado), fibrose (cicatrizes no fígado) e cirrose, ou lesão hepática progressiva devido a cicatrizes.
As glândulas endócrinas produzem hormônios. A hipófise é particularmente sensível à sobrecarga de ferro. Os danos podem causar puberdade retardada e crescimento restrito. Posteriormente, pode haver um risco maior de desenvolver diabetes e glândula tireoide hipoativa ou hiperativa.
A sobrecarga de ferro também aumenta o risco de arritmias ou ritmos cardíacos anormais e insuficiência cardíaca congestiva.
Aloimunização
Às vezes, uma transfusão de sangue desencadeia uma reação onde o sistema imunológico da pessoa reage ao novo sangue e tenta destruí-lo. É importante ter o tipo exato de sangue compatível para evitar esse tipo de problema.
Baço dilatado
O baço recicla os glóbulos vermelhos. Na talassemia, os glóbulos vermelhos podem ter uma forma anormal, tornando mais difícil para o baço reciclá-los. As células se acumulam no baço, fazendo-o crescer.
Um baço aumentado pode se tornar hiperativo. Pode começar a destruir as células sanguíneas saudáveis que o paciente recebe durante as transfusões. Às vezes, um paciente pode precisar de uma esplenectomia ou remoção cirúrgica do baço. Agora isso é menos comum, porque a remoção do baço pode levar a outras complicações.
Infecção
A remoção do baço aumenta a chance de infecção, e as transfusões regulares aumentam o risco de contrair doenças transmitidas pelo sangue.
Deformidades ósseas
Em alguns casos, a medula óssea se expande, deformando o osso ao seu redor, especialmente os ossos do crânio e da face. O osso pode ficar quebradiço, aumentando o risco de fratura.
Vivendo com talassemia
Dependendo do tipo de talassemia, cuidados médicos constantes podem ser necessários para controlar a doença de forma eficaz. Aqueles que recebem transfusões devem seguir seu esquema de transfusão e quelação.
Pessoas com talassemia são aconselhadas a:
- comparecer a todos os seus compromissos regulares
- manter contato com amigos e redes de apoio, para ajudar a manter uma atitude positiva
- siga uma dieta saudável para manter uma boa saúde
- faça uma quantidade adequada de exercício
Alguns alimentos, como espinafre ou cereais enriquecidos com ferro, podem ter que ser evitados para prevenir o acúmulo excessivo de ferro. Os pacientes devem discutir as opções dietéticas e de exercícios com seu médico.
Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomendam que as pessoas com talassemia mantenham suas vacinas em dia para prevenir doenças.
Isso é especialmente importante para aqueles que recebem transfusões, pois têm maior risco de contrair hepatite A ou B.
Talassemia e gravidez
Qualquer pessoa que esteja considerando engravidar deve primeiro procurar aconselhamento genético, especialmente se ambos os parceiros têm ou podem ter talassemia.
Durante a gravidez, uma mulher com talassemia pode ter um risco maior de cardiomiopatia e diabetes. Pode haver restrição ao crescimento fetal também.
A mãe deve ser avaliada por um cardiologista ou hematologista antes e durante a gravidez, para minimizar os problemas, especialmente se ela tiver talassemia beta menor.
Durante o parto, o monitoramento fetal contínuo pode ser recomendado.
Panorama
A perspectiva depende do tipo de talassemia.
Uma pessoa com o traço de talassemia tem uma expectativa de vida normal. No entanto, complicações cardíacas decorrentes da talassemia beta maior podem tornar essa condição fatal antes dos 30 anos de idade.
