Tudo que você precisa saber sobre fibrose cística
A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta os pulmões e o sistema digestivo. O corpo produz muco espesso e pegajoso que pode entupir os pulmões e obstruir o pâncreas.
A fibrose cística (FC) pode ser fatal e as pessoas com a doença tendem a ter uma expectativa de vida mais curta do que o normal.
Sessenta anos atrás, muitas crianças com FC morreram antes de atingirem a idade do ensino fundamental. No entanto, os avanços no tratamento significam que as pessoas com FC geralmente chegam aos 30, 40 anos e além.
Atualmente não há cura para a FC. Afeta cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos, com cerca de 1.000 novos casos diagnosticados a cada ano.
Destes novos diagnósticos, 75 por cento são feitos em crianças com menos de 2 anos.
Fatos rápidos sobre fibrose cística
Aqui estão alguns pontos-chave sobre a fibrose cística. Mais detalhes estão no artigo principal.
- A fibrose cística (FC) envolve a produção de muco muito mais espesso e pegajoso do que o normal.
- Afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.
- FC é uma condição hereditária que ocorre em uma criança quando ambos os pais têm o gene defeituoso.
- Todos os recém-nascidos nos EUA são examinados para CF.
- Não há cura, mas uma boa nutrição e medidas para diluir o muco e melhorar a sua expectoração podem ajudar.
O que é fibrose cística?
A FC é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, mas pode resultar em complicações fatais, como doença hepática e diabetes.
O gene defeituoso responsável pela FC leva à criação de um muco mais espesso e pegajoso do que o normal. É difícil tossir para fora dos pulmões esse muco. Isso pode dificultar a respiração e causar infecções pulmonares graves.
O muco também interfere na função pancreática, impedindo as enzimas de decompor os alimentos de maneira adequada. O resultado são problemas digestivos, podendo levar à desnutrição.
Esse espessamento do muco também pode causar infertilidade masculina ao bloquear os canais deferentes, ou o tubo que transporta os espermatozoides dos testículos para a uretra.
A FC é grave, com consequências potencialmente fatais. A causa mais comum de morte em pessoas com FC é a insuficiência respiratória.
Sintomas
Os sintomas mais comuns de FC são:
- pele com gosto de sal
- tosse persistente
- falta de ar
- respiração ofegante
- baixo ganho de peso, apesar do apetite excessivo
- fezes gordurosas e volumosas
- pólipos nasais, ou pequenos crescimentos carnudos encontrados no nariz
A obstrução pulmonar da FC aumenta o risco de infecções pulmonares, como bronquite e pneumonia, pois cria condições ideais para o crescimento de patógenos.
A obstrução no pâncreas pode levar à desnutrição e ao crescimento deficiente. Também foi associado a um risco aumentado de diabetes e osteoporose.
Tratamento
Atualmente não há cura para a FC. O tratamento pode controlar os sintomas da doença e melhorar a qualidade de vida. Os sintomas podem variar e os planos de tratamento serão individualizados.
Liberação de vias aéreas
É crucial que as pessoas com FC eliminem o muco dos pulmões para permitir uma respiração limpa e minimizar as infecções pulmonares.
As técnicas de desobstrução das vias aéreas (ACT) podem ajudar as pessoas com FC a soltar e eliminar o muco dos pulmões.
Um exemplo de ACT seria drenagem postural e percussão. Um terapeuta bate no peito e nas costas do paciente enquanto ele está sentado, em pé ou deitado em uma posição que deve ajudar a liberar o muco.
A medicação inalada é eficaz para atingir as vias aéreas e comumente usada. O medicamento pode ser administrado por aerossol ou como inalador dosimetrado. Esses medicamentos podem diluir o muco, matar bactérias e mobilizar o muco para melhorar a limpeza das vias aéreas.
Os antibióticos são uma parte importante do tratamento regular. Estes podem ser tomados por via oral, intravenosa ou por inalação.
Descobriu-se que outras drogas, como ibuprofeno e azitromicina, preservam e melhoram a função pulmonar, e agora são consideradas parte da terapia padrão para pessoas com FC.
Pessoas com FC também podem ajudar a reduzir o risco de infecção pulmonar, realizando as seguintes etapas:
- lavar as mãos com frequência
- tomar uma vacina contra a gripe todos os anos
- não fumar e evitar o fumo passivo
- evitando contato desnecessário com pessoas resfriadas ou outras doenças contagiosas
Outras formas de tratamento
Existem métodos alternativos de tratamento da FC que não envolvem as vias aéreas.
Os dispositivos implantados podem permitir o acesso de longo prazo à corrente sanguínea para a administração frequente e regular de medicamentos. Eles podem tornar o gerenciamento de uma condição crônica como a FC mais eficiente e menos intrusiva.
Os moduladores do regulador da condutância transmembrana da FC (CFTR) são medicamentos mais recentes que têm como alvo o gene causador da FC defeituoso. Eles permitem o fluxo adequado de sal e fluidos na superfície dos pulmões, diluindo o muco espesso que as pessoas com FC geralmente acumulam nos pulmões.
Duas marcas de moduladores CFTR estão atualmente aprovadas pela Food and Drug Administration (FDA). Esses são Kalydeco e Orkambi. Eles são prescritos para crianças com 10 mutações diferentes no gene causador da FC.
O Kalydeco pode ser prescrito a partir dos 2 anos e o Orkambi aos 6 anos.
Terapia nutricional para sintomas digestivos
Como a FC pode afetar a função digestiva e a absorção de nutrientes, as pessoas com FC devem discutir sua dieta com o médico. Um nutricionista ou nutricionista pode ajudar no controle dos sintomas digestivos.
Um tipo diferente de dieta ou suplementos adicionais, como suplementos de enzimas pancreáticas, sal ou vitaminas, podem ser necessários para equilibrar a absorção de nutrientes.
A FC pode prejudicar o crescimento. Uma dieta rica em calorias e gorduras é essencial para o crescimento e desenvolvimento normais de crianças com FC. Pode ajudar os adultos a manter uma saúde ótima.
Uma boa nutrição é vital, pois os indivíduos com FC precisam manter uma defesa robusta contra um risco aumentado de infecção pulmonar.
Causas
CF é uma condição hereditária. Para alguém ter FC, ele precisa herdar o gene defeituoso de ambos os pais.
O gene defeituoso contém códigos para a produção de uma proteína que controla o fluxo de sal e água para fora dos órgãos, incluindo os pulmões e o pâncreas.
Na FC, o equilíbrio do sal é perturbado, levando a muito pouco sal e água fora das células e a produção de muco mais espesso do que o normal.
Pessoas com apenas uma cópia do gene defeituoso são chamadas de portadoras. Eles não têm a doença ou seus sintomas. Para ter a doença, ambos os pais devem ser portadores.
Se duas operadoras tiverem um filho, haverá:
- 25 por cento, ou 1 em 4, chance de a criança ter FC
- 50 por cento, ou 1 em 2, chance de a criança ser portadora, mas não ter FC
- 25 por cento, ou 1 em 4, chance de a criança não ser portadora e não ter FC
Mais de 10 milhões de americanos carregam o gene da FC e não sabem disso.
Diagnóstico
Todos os recém-nascidos nos EUA são examinados para FC testando uma pequena amostra ou amostras de sangue. Isso pode indicar que um bebê pode ter um problema de saúde e exigir uma investigação mais aprofundada.
A FC geralmente é diagnosticada por meio de um teste de suor. O suor é coletado e a quantidade de cloreto, um componente do sal do suor, é medida. Um alto nível de cloreto é uma indicação de CF.
Os testes genéticos também podem ser realizados analisando células da bochecha ou uma amostra de sangue. Esses testes são usados principalmente para descobrir se uma pessoa é portadora do gene da FC, mas também podem ser usados para confirmar um diagnóstico de FC após um resultado de teste de suor pouco claro.
Existem mais de 1.700 mutações conhecidas do gene CF. Como resultado, a maioria dos testes genéticos para a doença rastreia apenas as mutações mais comuns.
Setenta e cinco por cento das pessoas com FC são diagnosticadas aos 2 anos de idade.
Panorama
A idade média prevista de sobrevivência para pessoas com FC é atualmente de 40 anos. A expectativa de vida é fortemente afetada pela gravidade da doença, idade do diagnóstico e tipo de mutação do gene da FC.
Com terapias de rotina e estilos de vida saudáveis, a maioria das pessoas com FC pode levar uma vida ativa.
