Síndrome de Ehlers-Danlos: tudo que você precisa saber
A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças genéticas que afetam os tecidos conjuntivos do corpo, incluindo os das articulações, pele e vasos sanguíneos.
Existem vários tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos. Coletivamente, eles afetam até 1 em 5.000 pessoas no mundo todo. No entanto, algumas formas da síndrome são muito raras e afetam apenas alguns indivíduos em todo o mundo.
Neste artigo, examinamos os sintomas e as causas da síndrome de Ehlers-Danlos, bem como as opções de tratamento e as perspectivas de uma pessoa com uma dessas condições.
O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?
A síndrome de Ehlers-Danlos afeta os tecidos conjuntivos do corpo. Os tecidos conjuntivos são proteínas e outras substâncias que fornecem força e elasticidade.
Eles fornecem suporte nos tecidos de todo o corpo, como:
- veias de sangue
- ossos
- pele
- músculos
- tendões
- ligamentos
- gengivas
- órgãos
- olhos
Pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos comumente apresentam defeitos na composição desses tecidos conjuntivos, que causam problemas como articulações soltas (hipermobilidade articular) e pele macia, frágil e elástica (hiperextensibilidade da pele).
Fotos
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos variam dependendo do tipo. Eles também diferem de uma pessoa para outra.
A maioria das pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos tem algum nível de hipermobilidade articular e hiperextensibilidade da pele.
Em alguns casos, dependendo do tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, as pessoas podem apresentar outros sintomas.
Os sintomas incluem:
Problemas nas articulações
A síndrome de Ehlers-Danlos faz com que as articulações se tornem:
- solto
- instável
- doloroso
- hipermóvel, o que significa que eles se movem além da amplitude normal de movimento de uma articulação
As complicações desses sintomas incluem articulações deslocadas e osteoartrite.
Problemas de pele
Indivíduos com essas condições podem descobrir que sua pele é:
- macio e aveludado
- frágil
- lento para curar
- excessivamente elástico
Esses sintomas cutâneos podem levar a várias complicações, como:
- hematomas ou lacerações graves
- cicatriz severa
- feridas que demoram a cicatrizar
- pseudotumores moluscoides, que são pequenas lesões carnudas que se desenvolvem na pele
Outros sintomas
A síndrome de Ehlers-Danlos pode causar sintomas adicionais, incluindo:
- dor musculoesquelética crônica
- escoliose, que é uma curvatura anormal da coluna vertebral
- dificuldades respiratórias
- braços e pernas arqueados ou curvados
- baixo tônus muscular
- doença gengival e problemas dentais
- prolapso da válvula mitral, uma doença cardíaca
- problemas nos olhos
O tipo vascular da síndrome de Ehlers-Danlos pode causar sintomas graves, incluindo a ruptura das paredes dos vasos sanguíneos, útero ou intestinos.
Esse dano pode levar a complicações graves, especialmente durante a gravidez. Pode até ser fatal se os vasos sanguíneos maiores se rompem.
Tipos
Existem 13 subtipos de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS). Pode haver alguma sobreposição nos critérios clínicos que caracterizam cada subtipo.
Os mais comuns são os tipos hipermóvel e clássico. Outras formas são muito mais raras.
Os 13 tipos são:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) é o tipo mais comum, ocorrendo em 1 em 5.000 a 20.000 pessoas em todo o mundo.
Não há teste genético disponível para hEDS, então um médico irá diagnosticar com base nos sintomas de uma pessoa.
Causa problemas de pele e articulações, fadiga, problemas de humor e problemas de digestão.
EDS clássico
De acordo com as estimativas, o tipo clássico de SDE (cEDS) provavelmente afeta 1 em 20.000 a 40.000 pessoas.
A EDS clássica também causa problemas nas articulações, mas as pessoas com esse tipo têm mais sintomas de pele do que as do tipo hipermóvel. Também pode causar vasos sanguíneos frágeis.
Vascular EDS
A EDS vascular (vEDS) é uma forma rara que afeta os vasos sanguíneos e órgãos internos, incluindo o cólon e o útero. As complicações incluem sangramento com risco de vida e dificuldades durante a gravidez.
Pessoas com vEDS podem ter características faciais incomuns, como nariz fino, orelhas pequenas, bochechas ocas e olhos proeminentes, devido à menor quantidade de gordura sob a pele.
Outros
Outros tipos raros de síndrome de Ehlers-Danlos incluem:
- EDS tipo clássico (clEDS)
- EDS valvular cardíaco (cvEDS)
- artrocalasia EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- EDS cifoescoliótico (kEDS)
- síndrome da córnea frágil (BCS)
- EDS espondilodisplásico (spEDS)
- EDS musculocontratural (mcEDS)
- EDS miopático (mEDS)
- EDS periodontal (pEDS)
Alguns deles são muito raros. Por exemplo, os pesquisadores só sabem de 12 pessoas com EDS dermatosparaxia, e eles acreditam que apenas 30 pessoas têm EDS artrocalasia.
Causas
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética, o que significa que uma ou mais anomalias genéticas são responsáveis pelos sintomas.
Mutações em pelo menos 19 genes podem resultar no nascimento de alguém com a síndrome de Ehlers-Danlos.
Algumas formas da síndrome de Ehlers-Danlos são herdadas, o que significa que um pai pode transmitir o gene anormal para seu filho. A criança terá o mesmo tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que seus pais.
De acordo com a National Organization for Rare Disorders, o risco de um pai afetado transmitir a mutação para seu filho é de 25% ou 50%, dependendo se a herança é dominante ou recessiva. Os subtipos de EDS têm diferentes padrões de herança.
Em alguns casos, o gene anormal pode não vir de nenhum dos pais. Pode resultar de uma mutação genética não herdada espontânea que ocorre no óvulo ou no esperma.
Diagnóstico
Para diagnosticar a síndrome de Ehlers-Danlos, um médico fará um exame físico e obterá um histórico médico pessoal e familiar.
Se alguém tem a pele e os sintomas articulares característicos, juntamente com uma história familiar do distúrbio, isso geralmente é o suficiente para o médico fazer um diagnóstico. Em alguns casos, uma amostra genética pode ajudar a confirmar o diagnóstico.
No entanto, as pessoas podem ter alguns sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos e não ter a doença. Por exemplo, a hipermobilidade articular afeta aproximadamente 1 em 30 pessoas, o que a torna muito comum.
Qualquer pessoa com preocupação de ter a síndrome de Ehlers-Danlos deve falar com um médico.
Tratamento
Embora não haja cura para a síndrome de Ehlers-Danlos, o tratamento pode aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações.
As opções de tratamento incluem:
Fisioterapia e exercícios
As pessoas geralmente precisam de fisioterapia para ajudá-las a controlar os sintomas das articulações e reduzir o risco de luxações.
É vital trabalhar com um fisioterapeuta familiarizado com a condição.
Além dos exercícios, o terapeuta pode recomendar aparelhos ou talas para fornecer suporte às articulações fracas.
Medicamento
A síndrome de Ehlers-Danlos tende a resultar em dor crônica e desconforto, geralmente nas articulações, músculos ou nervos. Também pode causar problemas de estômago e dores de cabeça.
A medicação pode ser uma parte crucial de uma estratégia de controle da dor para muitas pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos.
Para o controle diário, as pessoas podem tomar medicamentos analgésicos de venda livre, como paracetamol (Tylenol) ou ibuprofeno (Advil, Motrin). Lesões agudas podem exigir analgésicos prescritos.
O médico pode prescrever outros medicamentos para sintomas adicionais. Por exemplo, pessoas com vEDS podem precisar de medicamentos para baixar a pressão arterial para reduzir o risco de vasos sanguíneos rompidos.
Cirurgia
Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para:
- reparar danos nas juntas
- consertar vasos sanguíneos rompidos
- fornecer estabilização da junta
- reduza a pressão nos nervos
No entanto, devido aos sintomas cutâneos que a síndrome de Ehlers-Danlos causa, como cicatrização lenta, a cirurgia apresenta riscos adicionais.
Mudancas de estilo de vida
Pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos podem ser capazes de controlar seus sintomas:
- evitando esportes de contato, levantamento de peso e outras atividades que colocam muita pressão nas articulações ou aumentam o risco de lesões
- usar um capacete de proteção e aparelhos de suporte durante as atividades
- tentar natação, pilates, ioga ou outros exercícios suaves
- descansar o suficiente e estabelecer um bom padrão de sono para evitar a fadiga
- evitando alimentos duros e chicletes, que aumentam o risco de lesões na mandíbula
- fazer pausas durante o tratamento dentário para evitar forçar a mandíbula
- evitar tocar instrumentos de sopro ou metais, pois podem aumentar o risco de colapso pulmonar, especialmente em pessoas com SDE vascular
Apoio, suporte
Viver com a síndrome de Ehlers-Danlos apresenta desafios únicos, e as pessoas com a doença podem se beneficiar com o apoio de outras pessoas.
Os indivíduos com síndrome de Ehlers-Danlos podem buscar o apoio de muitas pessoas diferentes, incluindo:
- membros da família
- um parceiro
- amigos
- um empregador ou professor
- o médico deles
- um conselheiro, psicoterapeuta ou psicólogo
- membros do grupo de suporte online
- membros do grupo de apoio face a face
- um fisioterapeuta
- um terapeuta ocupacional
- um conselheiro genético
Panorama
As perspectivas para a síndrome de Ehlers-Danlos variam entre os indivíduos, dependendo do tipo que apresentam e da gravidade dos sintomas.
Além do tipo vascular, a maioria dos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos raramente reduz a expectativa de vida.
Pessoas com vEDS têm maior risco de rompimento de órgãos ou vasos sanguíneos, mas tomar precauções e receber o tratamento correto pode ajudar.
Por exemplo, os autores de um estudo de longo prazo relataram que os participantes com vEDS que receberam celiprolol, um medicamento para baixar a pressão arterial, tiveram uma alta taxa de sobrevivência e uma baixa ocorrência anual de complicações arteriais.
Embora a síndrome de Ehlers-Danlos possa causar sintomas desconfortáveis, mudanças no estilo de vida e tratamentos médicos podem proporcionar alívio, melhorar a qualidade de vida e reduzir o risco de lesões e complicações.
