Tudo que você deve saber sobre a síndrome de Waardenburg
A síndrome de Waardenburg refere-se a várias doenças genéticas raras que causam perda auditiva, alterações na cor dos olhos, pele e cabelo e alterações no formato do rosto.
Os pesquisadores identificaram quatro tipos distintos da síndrome, embora possa haver subtipos adicionais.
A síndrome de Waardenburg deve o seu nome a D. J. Waardenburg, um oftalmologista holandês que identificou a doença pela primeira vez em 1951.
Fatos rápidos sobre a síndrome de Waardenburg:
- É caracterizada por perda auditiva e padrões de cores incomuns nos olhos, pele e cabelo.
- Vários personagens literários e de televisão tiveram a síndrome de Waardenburg.
- A síndrome de Waardenburg é uma doença genética.
O que é a síndrome de Waardenburg?
Pessoas com síndrome de Waardenburg podem ter uma raiz nasal larga, causando a aparência de olhos separados.
É comum que as pessoas com esse transtorno tenham olhos com manchas ou de cores diferentes.
Pessoas com síndrome de Waardenburg também podem ter um formato facial incomum e outras alterações em sua aparência, como cabelos grisalhos prematuramente.
A síndrome de Waardenburg é uma doença congênita, o que significa que está presente desde o nascimento. Não há cura para a doença, mas pode ser controlada.
Quais são os tipos de síndrome de Waardenburg?
Os médicos identificaram quatro tipos de síndrome de Waardenburg. Seus sintomas variam, mas as pessoas de cada tipo tendem a ter sintomas semelhantes. Os tipos 1 e 2 são os mais comuns.
Tipo 1
A síndrome de Waardenburg tipo 1 faz com que alguém tenha um grande espaço entre os olhos. Cerca de 20 por cento das pessoas com tipo I apresentam perda auditiva. Eles também apresentam manchas de cor ou perda de cor no cabelo, na pele e nos olhos.
Tipo 2
A perda auditiva é mais comum no tipo 2 do que no tipo 1, com cerca de 50% das pessoas perdendo a audição. Os sintomas são semelhantes aos do tipo 1, incluindo alterações no pigmento do cabelo, pele e olhos. Esta versão da doença se distingue do tipo 1 principalmente pela ausência de um grande espaço entre os olhos.
Tipo 3
O tipo 3 é semelhante aos tipos 1 e 2, freqüentemente produzindo perda auditiva e alterações de pigmentação. Pessoas com essa forma geralmente têm um grande espaço entre os olhos e um nariz largo. O traço característico do tipo 3 que o distingue dos tipos 1 e 2 são os problemas com os membros superiores.
Pessoas com tipo 3 podem ter braços ou ombros fracos ou malformações nas articulações. Alguns também têm deficiência intelectual ou fenda palatina. O tipo 3 é às vezes chamado de síndrome de Klein-Waardenburg.
Tipo 4
O tipo 4 causa alterações na pigmentação e pode resultar em perda auditiva. Além disso, as pessoas com essa forma têm uma doença chamada doença de Hirschsprung. Este distúrbio pode bloquear o cólon, causando constipação severa.
Sintomas da síndrome de Waardenburg
Os sintomas da síndrome de Waardenburg variam dependendo do tipo. Em todos os tipos, a maioria das pessoas tem:
- mudanças na visão
- mudanças na cor das íris, cada uma frequentemente sendo diferente ou com manchas
- envelhecimento precoce do cabelo antes dos 30 anos de idade
- manchas na pele de cor clara
A maioria das pessoas com síndrome de Waardenburg tem audição normal, mas a perda auditiva pode ocorrer em todos os quatro tipos.
Algumas pessoas com síndrome de Waardenburg apresentam outras anormalidades, afetando principalmente a forma de várias partes do corpo. Alguns dos mais comuns incluem:
- dificuldades com a produção de lágrimas
- um pequeno cólon
- um útero de formato anormal
- uma fenda palatina
- pele parcialmente albina
- cílios ou sobrancelhas brancas
- um nariz largo
- uma sobrancelha unilateral ou única e contínua
Os sintomas variam substancialmente dentro dos tipos, mas o Tipo 3 tende a ser o mais debilitante. Além dos sintomas típicos da síndrome de Waardenburg, as pessoas com tipo 3 podem apresentar:
- ossos dos dedos que estão fundidos
- anormalidades nos braços, mãos ou ombros
- microcefalia ou uma cabeça excepcionalmente pequena
- atrasos no desenvolvimento ou deficiência intelectual
- mudanças na forma dos ossos do crânio
Causas da síndrome de Waardenburg
A síndrome das doenças não é contagiosa, não pode ser tratada com medicamentos e não pode ser causada pelo estilo de vida ou por fatores de desenvolvimento.
Mutações em pelo menos seis genes estão ligadas à síndrome de Waardenburg. Esses genes ajudam o corpo a formar várias células, especialmente os melanócitos. Os melanócitos são as células que ajudam a dar pigmento à pele, aos cabelos e aos olhos.
Alguns genes envolvidos na síndrome de Waardenburg, incluindo SOX10, EDN3 e EDNRB, também afetam o desenvolvimento dos nervos no cólon. A mutação específica de uma pessoa determinará o tipo de síndrome de Waardenburg que desenvolverá.
Causas genéticas de cada tipo
Os tipos 1 e 3 seguem um padrão de herança autossômico dominante. Autossomos são cromossomos que não são cromossomos sexuais.
Dominante significa que uma pessoa só precisa herdar uma cópia de uma mutação genética para desenvolver a doença. A maioria das pessoas com tipo 1 ou 3 tem um dos pais com o transtorno.
Os tipos 2 e 4 também seguem um padrão de herança dominante, mas também podem ser herdados de acordo com um padrão genético recessivo. Esse padrão requer duas cópias de uma mutação genética e torna a herança menos provável.
Ambos os padrões de herança significam que uma pessoa tem mais probabilidade de ter a síndrome de Waardenburg se um dos pais ou outro parente próximo, como um avô, tiver o transtorno.
Genes recessivos podem se esconder por várias gerações, no entanto, nem todas as pessoas com síndrome de Waardenburg têm um membro da família vivo com a doença.
Quão rara é a síndrome de Waardenburg?
A síndrome de Waardenburg é uma doença rara que afeta cerca de 1 em 40.000 pessoas. Cerca de 2 a 5 por cento de todos os casos de surdez causados por anomalias genéticas são o resultado da síndrome. Embora rara, a síndrome de Waardenburg pode ser comum em uma família porque é genética.
Diagnosticando a síndrome de Waardenburg
Os médicos podem suspeitar da síndrome de Waardenburg em um bebê recém-nascido com base na aparência da criança. Os médicos também podem testar bebês para a síndrome de Waardenburg se eles desenvolverem uma perda auditiva.
A maioria dos casos de síndrome de Waardenburg é diagnosticada na primeira infância ou na primeira infância, embora alguns casos possam passar despercebidos por muitos anos.
Testes
O teste requer uma amostra de DNA, que é extraída do sangue de uma pessoa. Um laboratório pode rastrear o DNA em busca de mutações genéticas ligadas à síndrome de Waardenburg.
Também é possível rastrear mutações genéticas associadas a Waardenburg quando uma mulher está grávida.
A gravidade dos sintomas da síndrome de Waardenburg não pode ser determinada por esses testes de triagem.
Tratamento e gerenciamento da síndrome de Waardenburg
Pessoas com síndrome de Waardenburg têm uma expectativa de vida típica e podem levar uma vida normal. Não há evidências de que o estilo de vida ou outras mudanças ambientais afetem seus sintomas. Em vez disso, o tratamento requer a gestão dos sintomas à medida que aparecem.
Os tratamentos mais comuns para a síndrome de Waardenburg incluem:
- implantes cocleares ou um aparelho auditivo para tratar a perda auditiva
- suporte de desenvolvimento, como escolas especiais, para crianças com perda auditiva severa
- cirurgia para prevenir ou remover bloqueios nos intestinos
- uma bolsa de colostomia ou outro dispositivo para apoiar a saúde intestinal para bloqueios intestinais
- cirurgia para corrigir uma fenda palatina ou lábio leporino
- mudanças cosméticas, como tingir o cabelo ou usar maquiagem para cobrir o pigmento incomum da pele
Uma pessoa com síndrome de Waardenburg pode precisar de suporte para controlar sua condição, principalmente se ela afetar sua aparência de maneiras que não são facilmente alteradas. Grupos de apoio, aconselhamento familiar e educação sobre a doença podem ajudar.
Remover
A síndrome de Waardenburg inclui uma ampla variedade de sintomas. Algumas pessoas experimentam apenas pequenas mudanças em sua aparência. Outros enfrentam vários desafios funcionais. Não há como prever como a síndrome de Waardenburg se manifestará ou mudará ao longo do tempo em uma determinada pessoa.
No entanto, saber o tipo de síndrome de Waardenburg que uma pessoa tem pode ajudar os médicos a planejar o tratamento adequado. Com apoio e atendimento de qualidade, as pessoas com síndrome de Waardenburg podem levar uma vida longa e saudável.
